血友病簡單的說就是先天性凝固因子缺乏的血液性疾病。血液凝固除了血小板之外，凝固因子是最重要的，凝血機轉中總共有十三個因子。缺乏第八因子的稱為A型血友病，缺乏第九因子的則稱為B型血友病，有非常少數的病人是缺乏第七因子或第十一因子，而且他們的症狀也比較輕微。
血友病是一種性聯遺傳，一般而言，有血友病的父親與正常的母親結婚所生的孩子中，所有的女兒都帶有異常基因，而所有的兒子都正常，爾後帶不正常基因的女性與正常男性結婚，則所生下的男孩有一半為血友病患者，而有一半的女兒為帶異常基因者。三分之二的血友病患者有很典型的家族史。血友病的發生率約每千人口有一人，而A型血友病患者約佔百分之八十五，B型佔百分之十五。
嚴重型血友病患者其第八或第九因子少於1%或1%到5%中間的中度嚴重型者，他們的症狀是關節肌肉腫脹與出血，尤其是運動時手腳扭傷，跌倒所造成的傷害，都會造成嚴重的肌肉下血腫。若病患重複發生關節血腫又不加以治療的話，時間一久就會形成一種特殊的關節炎，關節腔中的軟骨將被侵蝕。若是外傷傷及內臟，腦部或呼吸道就會形成比較嚴重的後果，目前AIDS流行，很多血友病患者因注射第八因子或第九凝血因子成品而感染AIDS。診斷上凝血因子的測定、特殊血腫的病史及家族史是診斷上的重要參考。
抽血測定第八、第九因子的活性及其抗原，是最能確立診斷的方法，但是最簡單的方法是測血液的APTT活化部份凝血質的時間。一般正常的APTT約四十到五十秒；不正常的延長均屬異常。而第八及第九因子定性及定量檢查則是最重要的。
通常只要維持百分之三十的第八或第九因子活性即可應付拔牙及小型外科手術；若是重大手術則需維持百分之五十的活性。A型血友病的治療是補充冷凍沉澱品(Cryoprecipitate)或是第八因子成品嘗目前已經過特殊加熱處理，不會感染AIDS；B型血友病患者則可以補充新鮮冷凍血漿或是第九因子成品。這些成品半衰期都很短，不超過十二小時，所以當受傷時必需連續補充數天；一般沒有受傷時，是不需要補充的。
血栓性血小板低下性紫斑症(Thrombotic Thrombocytopenic Purpura)是一種很嚴重的病，簡稱為TPP，形成的原因仍不清楚，多數學者認為是一種病毒傳染後毒素所造成的反應。其表現的症狀與泛發性血管內凝血症以及溶血性尿毒症很類似，所以是很容易被忽略的一種急症。
TTP是一種會突然急性發作的病症，女性患者比男性多。臨床症狀包括:發燒、血小板低下性紫斑、溶血、中樞神經異常造成的變化性神智障礙、黃膽、腎病變(包括血尿及蛋白尿等)；嚴重時會造成心肌傷害、心律不整、胰臟炎及嚴重腹痛。
凝血時間如APTT及PT一般是正常，纖維原也正常，但血小板數目減少，凝血時間延長，FDP異常上升，血液檢查方面:在周邊血液抹片可發現溶血後破碎的紅血球；黃疸、膽紅素上升，尿素氮及肌酐酸上升；牙齦及骨髓切片中可發現小血管內的血栓。如有以上症狀，即可確定診斷為血栓性血小板低下性紫斑症。
最有效的治療是血漿交換術(Plasmapheresis)，它的作用如同血液淨化一般，除去有毒物質，補助充好的凝血因子。一般抗生素、類固醇的治療效果都不好，死亡率高達五成。
血小板無力症(Thromboasthenia)是一種正染色體潛伏性遺傳的疾病，例如革蘭茲曼氏疾病(Glanzmann’s disease)它的症狀是黏膜出血、開刀後出血、流鼻血及牙齦出血。這種疾病的特徵是雖然血小板的數目正常或稍微減少，但其功能不正常，也就是說流血時間延長，尤其是IVY的流血時間超過十分鐘(正常值為七到十分鐘)。血小板無力症有幾個類型，如革蘭茲曼氏症、Von Willebrand’s症、Bernard-Soulier症候群、貯存池病(Storage Poll disease)等。血小板無力症患者的血小板的數目雖然正常，但每一個血小板中缺乏正常的醣蛋白GP-IIb-IIIa，使得血小板無法和血漿纖維原結合，因此無法發揮凝集功能，也就無法形成凝血的血塊。
一般病患的症狀較輕微，往往是發現不明原因的自發性瘀斑。初步的篩檢是血小板計數正常，IVY法的流血時間延長，而APTT及PT凝血時間則正常。
診斷上需要做血小板凝集試驗，例如以ADP、膠原(Collagen)、腎上腺素(Epinephrine)及restocetin來刺激血小板凝集。
這種疾病沒有特殊的治療方法，非類固醇止痛消炎劑要避免繼續服用。若病患需要接受大手術時，輸血小板是有幫助的。