先天性腎上腺增生症

先天性腎上腺增生症(Congenital Adrenal Hyperplasia)︰它是甚麼和如何治療?

甚麼是先天性腎上腺增生症(CAH)?

有先天性腎上腺增生症(或CAH)的人,不能製造足夠的皮質醇(cortisol)。皮質醇(cortisol)是一種激素,幫助你的身體及時有應變生理壓力的能力。如果你有先天性腎上腺增生症(CAH),你的腎上腺雖然很努力,但卻不能製造足夠的皮質醇(cortisol)。先天性腎上腺增生症(CAH)通常在新生兒或嬰幼兒時期診斷岀。

先天性腎上腺增生症(CAH)有甚麼症狀?

有嚴重先天性腎上腺增生症(CAH)的女童,可能出生時會有男性生殖器。所有先天性腎上腺增生症(CAH)幼兒都有男性特徵(例如:臉部過多毛髮)、成長快速但在不當時間停止、即使是小小的感染也難以抵抗、可能會有保持體內足夠鹽分的問題。

然而,輕度先天性腎上腺增生症(CAH)病人有時從未被診斷出來。他們可能比父母親矮小,不過仍然有正常的高度。他們可能會有青春痘和血壓的問題。當染上感冒和鼻竇炎時,他們的復原不如一般人迅速。有輕度先天性腎上腺增生症(CAH)的女性,可能會有外陰部(外觀與正常女性不太相同)、魁武的肩膀和窄小的臀部、有時臉部有過多的毛髮、通常生理週期不規律、懷孕有困難。

我的醫生如何辨別我有先天性腎上腺增生症(CAH)? 

根據症狀和身體檢查的結果,你的醫師可能需要驗血,來檢查你是否有先天性腎上腺增生症(CAH)。

先天性腎上腺增生症(CAH)可以使用甚麼治療?

目前先天性腎上腺增生症(CAH)沒有痊癒的方法,不過有治療方法。某些輕度先天性腎上腺增生症(CAH)的病人也許不需要一直服用藥物,只需要生病時服用皮質醇(cortisol)。其他的病人就必須每天服用皮質醇(cortisol)。

如果我有先天性腎上腺增生症(CAH),我的孩子也會有嗎?

如果你和配偶有任何形式的先天性腎上腺增生症(CAH),你的小孩可能也會有。切記,有些人可能會有不自知的輕度先天性腎上腺增生症(CAH),所以你或配偶如果懷孕,盡你可能的儘快諮詢醫師。如果母親服用藥物,嬰兒在出生前是可以治療的。如果你的寶貝有先天性腎上腺增生症(CAH),知道你自己懷孕時,要儘快地開始治療。

急性艾迪生氏病

如果我有ADDISON CRISS,我該怎麼做 ? 

Q: 我運氣好得足以未經歷艾迪生氏病的疾病危機, 但是想知道會發生甚麼,以及我和周圍週遭的人,當這樣的危機發生時,該怎麼處理。 

A: 急速結束疾病的病人,在幾天內或者突然,可能發生急性艾迪生氏病的臨床特徵,特別是如果在血壓方面突然的下降。 如果是已知的艾迪生氏病病人,當替換或缺少類固醇藥物時,急性狀況是非常普遍的。 

發生的症狀包括如下內容:

  •  噁心,嘔吐和急性的腹部痛苦。 
  •  減肥,通常迅速。 
  •  頭暈和昏倒,尤其是剛起身(由於血壓下降)。
  •  一般的虛弱和疲勞。 
  •  低血糖(hypoglycaemia)的症狀可能發生,這包括出汗和心悸。 

避免急性的艾迪生氏病,要記得最重要的事情是,不要忘記攜帶類固醇藥物,以及一旦嘔吐時,需要注射皮質類固醇。

一旦急性的艾迪生氏病發生, 第一時間內,病人需要注射皮質類固醇(可以由親戚來管理),除外,也要盡快通知與詢問醫生。 如果病人正嘔吐或者脫水,就必須住院和補充點滴。 

診斷艾迪生氏症 

在疾病的早期,腎上腺不全很難診斷出來。醫師對病人基於症狀上的病例回顧,特別是膚色加深,可能懷疑為艾迪生氏症。

診斷艾迪生氏症能經由生化試驗。這些檢驗的目的是首先確定是否皮質醇(cortisol)不足,在進一步確認病因。X光檢查腎上腺及腦下腺,也是用來確認病因相當有幫助的方法。

促腎上腺皮質素刺激試驗(ACTH stimulation test)

這是診斷艾迪生氏症的最具體的檢驗。在這個試驗中,注射給予合成的促腎上腺皮質素(ACTH)前後,測量血液及/或尿液中的皮質醇(cortisol)。

所謂的短暫,或迅速促腎上腺皮質素試驗(ACTH test),是靜脈注射促腎上腺皮質素(ACTH)後,30~60分鐘重複測量血液中的皮質醇(cortisol)。通常注射促腎上腺皮質素(ACTH)後的反應為,血液及尿液中的皮質醇(cortisol)升高。腎上腺功能不全症的病患,對試驗的反應很差或無反應。

當短暫腎上腺皮質素試驗(ACTH test)反應正常時,需要「長」腎上腺皮質素刺激試驗(ACTH stimulation test)來確認腎上腺不全的原因。在此試驗中,靜脈或肌肉注射合成的促腎上腺皮質素(ACTH)期間超過48-到72-小時,注射前與期間2~3天,測量血液及/或尿液中的的皮質醇(cortisol)。

原發性腎上腺不全症的病患,在48-到72-小時期間沒有產生皮質醇(cortisol);然而,次發性腎上腺不全症的病患在第2或3天,對試驗會有反應。

懷疑住院病人有艾迪生氏症危機,醫師必須馬上開始使用鹽份、水分與類皮質糖(glucocorticoids)激素給予治療。雖然不可能一次就準確的診斷,但過程中及給予類皮質糖(glucocorticoids)前,測量血中促腎上腺皮質素(ACTH)與皮質醇(cortisol)濃度,足夠可作出準確的診斷。一但危機控制住且治療停止,醫師將持續多達一個月的試驗,來得到確實的診斷。

胰島素誘發低血糖試驗(Insulin-induced hypoglycaemia test)

是一個可靠的強調試驗,用來確定下腦垂體(hypothalamus)和腦下腺(pituitary gland)及腎上腺如何反應。試驗中,抽血測量血糖和皮質醇(cortisol)濃度,隨後注射快速作用型的胰島素。胰島素注射後,再次測量血糖和皮質醇(cortisol)濃度在第30、45、90分鐘。正常反應是血糖濃度下降和皮質醇(cortisol)濃度升高。

其他試驗

一但作出原發性腎上腺不足症的診斷,可能採取腹部X光檢查,來看看腎上腺是否有鈣沉澱物的跡象。鈣沉澱物可能表示有結核病。也可能使用結核菌素皮膚試驗(tuberculin skin test)。

如果病因是次發性腎上腺不全症,醫生可能使用不同的影像工具,來顯示腦下腺(pituitary gland)的大小與形狀的。最普遍的是電腦斷層掃瞄(computed tomography scan),能夠產生一連串的X光影像,來顯示身體各部分的截面圖像。也能測試腦下腺(pituitary gland)的功能和製造其他激素的能力。