【合併有其他疾病的心臟疾患 】
馬偕紀念醫院小兒心臟科 陳銘仁 3.8.2016

貧血(Anemia)

當血紅素低於7gm%時,心臟排出量就增加,當血紅素低於3.5gm%時,心臟會擴大而且發生心臟衰竭。

甲狀腺疾患

甲狀腺機能亢進的病人會有心跳過速,血壓增高,心臟擴大,心房顫動,心臟衰竭。
甲狀腺機能低茖的病人,會有心跳減慢,血壓下降,心包膜積水,脈搏微弱和心臟擴大。

糖原貯藏疾患(Glycogen storage disease)

第二型糖原貯藏疾病(Pompe's disease),在體內各部器官,包括肝臟和心臟,都有過多糖原含量,這是一種自體隱性(autosomal recessive)遺傳的疾病,病人看起來蒼白,舌頭很大,肌肉無力,肝臟腫大,大多在3至6個月大時發生心臟衰竭,心電圖顯示PR間段縮短T波倒轉,ST間段顯著下降。

Marfan氏症候群

病人有主動脈擴張,主動脈瓣閉鎖不全和上主動脈動瘤之可能。

 

唐氏症候群

一. 認識唐氏症

唐氏症候群舊稱蒙古症,是一種染色體異常的疾病,正常的人體細胞含有23對即46條的染色體,唐氏症者在第21對上出一條,大部分罹患氏症候群的人,長相如出自一家族,其生長發育、易罹患疾病、智力和壽命均有很多相似處。

唐氏症兒通常會有中重度的智力障礙,智大部分約在30-57之間(正常人約100);也可能伴隨許多生理上的合併症,如先天性心臟病、免疫 缺陷等。唐氏症者個性平和易相處,頭腦固執純、能從事簡單工作但不容易獨立生活,因此終其一生均須要家人及社會的照顧,常造成極大的精神及經濟上的負擔。

二. 唐氏症兒發生率為1/800 - 1/1000。

三. 唐氏症的發生因

正常人體細胞含46條染色體,每一條染色體由許多基因排列組合而成,而這些基因決定了人們所有的遺傳特性(例如:膚色、頭髮頻色等等)。唐氏症產生的因素主要是因染體異常,在世界各地不分種族均會發,其染色體變化有下列三種型態:

1. 三染色體:約佔唐氏症者95%,即是第21對染色體多出一個,產生的原因是因為在精子與卵子形成時,第21對染色體發生無分離現象, 因此有些多帶了第21對染體的精子或卵子結合後就變成三染體的受精卵子,而造成唐氏症。此型態的雙親大部份的染體均是正常,不過通常發生率與母親年齡有關。

2. 轉位型:約佔唐氏症者之4%,是因第21號染色體結構上發生缺陷而轉移黏到其他染體上,此由父母親遺傳到下一代,屬於此現象者的父母需作染色體檢。

3. 鑲嶔型:約佔唐氏症1%,此型的人體細胞內同時混合存有46個染色體及47個染色體,產生的原因是為受精卵在有分裂時產生無分離的情形,而造成兩個系列細胞。此類型的症狀通常較輕,智商也常達50以上。 且得到先天性心臟的機會較少。

四、唐氏症兒特徵

(一).外觀

唐氏兒長相有許多共同特徵,在出生時即可從外觀加以辨認。大部份的小孩顏面扁平,眼睛小而向外上斜出,眼瞼的內眥部份常有半月之眥皮, 鼻樑較塌,舌頭相對性較大有點外凸,耳殼易下折而位於眼聯線之下,上顎較窄而且高拱,舌頭上常有裂開之溝痕,脖子較短,後頸部的層較厚。四肢較短,手掌寬 短第5小指短而向橈側彎。有些小孩第5小指只有兩個指節,斷掌,腳部大姆指與二姆指之間距增寬,另外眼虹彩有布氏小點。唐氏症小孩可能同時有多項表徵,但 是沒有一項單項的表徵一定會出現在每一位唐氏兒身上。

(二)生長發育

唐氏症小孩出生時的肌張力較差,隨著年齡成長可以發現在發育上明顯的落後於正常的小孩。

(三)智力

唐氏症患者最主的問題還是在智力部份。一般而,言唐氏症患者屬於中度智能不足,而且隨著年齡成長,智商更有相下降的趨勢,不過由於小孩的心理,運動和社交能力會持續性的成長,所以唐氏症兒的智力一直要到10歲或15歲才穩定下來。

(四)其他問題

唐氏症還常伴隨著一些重大的先天性畸型,如先天性心臟病、先天性腸胃道畸形,得到白血球的機率也高出一般小孩十到八倍。此外,他胸線內的淋巴組織比正常人少,淋巴球對外抗原刺激的增殖反應也變差,因此可能造成免疫力 降低,使較正常容易受到疾病的感染。

五、唐氏症發生的預防

目前國內外的統計,唐氏症的發生機率接近1/1000。雖然不論年齡大小,每位懷孕婦女都可能生出唐氏症兒的危險機率會隨著孕婦年齡之增加 遞增加,所以34歲以下的孕婦可於妊娠第15至20週驗血,34歲以上的孕於妊娠第16到 18週驗血,測量血液中甲型蛋白及人類絨毛性腺激素值,以及考量孕婦年齡。然後運用腦精密地算出險機率。如危險機率高1/270,建議孕婦進一步接受羊膜 穿刺術,以確定胎兒是否患有唐氏症。此外,母親有甲狀血體疫疾病,近親通婚,父親年齡超過55歲都會提高發生機率。

六、唐氏症的治療問題

唐氏症的治療方面,曾有很多方法被研究過,如維他命、礦物質、甲狀腺素,以及燥細胞注法射法等,均汳有良好的。困唯一 對智力和身體發育有幫助的只『有早期療育』。早期療育可使大部份接受治療的唐氏兒在9-10歲時平均智商會比沒有接受療者高17分以上。而早期療育運用的 原理是結合醫師心理師、復健師、諮詢員及社工人員組成的團隊,以物理復健的方法利用外界的刺激使小孩完全發揮最高的智能。這種訓練可以出生後即開始。