先天性甲狀腺低功能症
馬偕兒童醫院 兒童內分泌科

甲狀腺(thyroid gland)是人體重要的內分泌器官,它的正常位置在頸部下方氣管前兩側。甲狀腺的功能受到腦部的下視丘(hypothalamus)和腦垂腺(pituitary gland)調控,下視丘製造的甲釋素(TRH)傳送到腦垂腺,腦垂腺製造的甲促素(TSH)隨血液循環傳送到甲狀腺,刺激甲狀腺的生長並製造甲狀腺素。甲狀腺素主要功能是維持人類正常的新陳代謝速率。甲狀腺細胞利用血液中的碘(iodine)和氨基酸,經過數個步驟製造成甲狀腺素,釋放到血液循環到全身。當甲狀腺素太少時,腦垂腺會增加甲促素(TSH)的釋放來刺激甲狀腺,直到甲狀腺素充足時TSH又回到正常值。
對於成長中的兒童而言,除了身體代謝速率的影響之外,甲狀腺素還會直接影響兒童的生長和智力發展。兩歲前的腦部發育需要有正常的甲狀腺素,之後的腦部功能運作同樣需要甲狀腺素。先天性甲狀腺低功能症如果沒有及早治療,會造成身材矮小且智能不足。
發生率
先天性甲狀腺低功能症的發生率大約是1/2500-1/3755,女嬰較男嬰多。
遺傳模式
先天性甲狀腺低功能症的大部分是偶發性的,與遺傳沒有相關。少數遺傳性的甲狀腺素製造不足(thyroid dyshormogenesis)在下一胎的發生率是1/4。
分類

  1. 甲狀腺發育不全(thyroid dysgenesis):發生比例最高
  2. 甲狀腺素製造不足(thyroid dyshormonogenesis): 甲狀腺發育正常,但是不能製造足夠的甲狀腺素。
      1. 永久性的甲狀腺素製造不足(Permanent dyshormonogenesis):製造甲狀腺素的數個步驟中的某個酵素缺損。通常是遺傳性的。
      2. 暫時性的甲狀腺素製造不足(Transient dyshormonogenesis):數種原因會造成新生兒甲狀腺功能暫時失常。來自母親的甲狀腺抗體會干擾新生兒的甲狀腺功能(暫時不足或亢進)。缺碘會造成甲狀腺低功能和甲狀腺腫大,但台灣的食鹽含碘,不會有此種原因。過多的碘會抑制甲狀腺功能,碘過多可以發生於母親在懷孕或授乳期間服用含碘的藥物,或是寶寶的皮膚暴露於大量的優碘。某些暫時性的甲狀腺無功能原因不明。
  3. 中樞性甲狀腺低功能症 (central hypothyroidism):甲狀腺發育正常,病因在腦垂腺製造的甲促素(TSH)不足,發生率約1/50,000。目前國內的新生兒篩檢無法檢出此類先天性甲狀腺低功能症。

臨床表徵
先天性甲狀腺低功能症的嬰兒典型症狀有水腫、臍疝氣、大舌、後囪門開放、黃膽時間長、平和不愛哭鬧、食慾不振、便秘等,但是這些症狀在剛出生到一個月大時,並不容易察覺。即使有上述症狀,也並不代表就是先天性甲狀腺低功能症,但要提高警覺。患有先天性甲狀腺低功能症的寶寶,如果一直沒有治療,生長狀況愈來愈落後、且眼皮浮腫、反應慢、哭聲沙啞、肌肉張力差、毛髮粗糙、便秘等症狀,也會漸漸明顯。
診斷
先天性甲狀腺低功能症已經是新生兒篩檢的必要項目之一,篩檢方法是採少量的腳跟血在濾紙片上,再寄到篩檢中心去測甲促素(TSH)值。當人體的甲狀腺素不足時,TSH值便會上升。
這種篩檢方法的優點是敏感度高,缺點是專一性較低,意即會有許多「偽陽性」出現,也就是說,當新生兒被通知疑似甲狀腺低功能症時,先立即再去醫院檢測一次,如果第二次的TSH值降回正常值,那麼就不是罹病。如果第一次篩檢時TSH值就非常高,或第二次複檢仍居高不下,不要猶豫拖延,應該要抽血檢查甲狀腺素,儘早確診並接受治療。
如果母親本身或母親的家族病史中有自體免疫性甲狀腺疾病,可檢測母親的甲狀腺抗體,了解甲狀腺抗體暫時干擾新生兒甲狀腺功能的可能性。
甲狀腺低功能症的寶寶發生聽力問題的機會比一般寶寶高,尤其是甲狀腺素製造不足(thyroid dyshormonogenesis)者,需留意聽力發展,必要時安排聽力檢查。
目前治療
先天性甲狀腺低功能症的治療很簡單,只需要每天補充適量的甲狀腺素即可。甲狀腺素的口服錠,與正常人體製造的甲狀腺素相同,不需擔心藥物毒性。唯一要小心的是勿讓幼兒誤服過量,服用大量甲狀腺素會出現甲狀腺亢進的症狀(心跳加速、體溫上升、流汗、手抖等等),此時應就醫。
甲狀腺素的口服錠可以放在湯匙壓碎、加少許水餵給寶寶。通常在尚未餵奶之前先餵甲狀腺素。如果餵藥半小時內嘔吐,在同一天內等寶寶不再嘔吐時再補服一次。
由於嬰兒正值快速成長期,必須定期做評估並調整劑量,醫師通常會檢查寶寶的身體和神經發展,看看是否有達到正常的標準,並依照寶寶甲狀腺功能的血液檢測值,來調整適當的劑量。
寶寶改用黃豆配方奶時可能需要加多甲狀腺素的劑量,應請醫師評估調整。
有些寶寶甲狀腺素劑量可以逐漸減少,最後甚至可以停藥,這是屬於暫時性的甲狀腺低功能症。不過,在減藥和停藥的過程,必須由醫師細心監控,家長千萬不可自行嘗試。二歲以下的寶寶,尤其不能任意停藥,因為此時是腦部發育的黃金時期,甲狀腺素扮演著很重要的角色。而如果寶寶到了三歲以上,仍需要補充甲狀腺素,那麼代表了寶寶應該是要終身治療。
預後
由於先天性甲狀腺低功能症的症狀是逐漸顯現,且不具特異性,很容易被忽略,如果在出生6個月以後才開始治療,寶寶的平均智商發展只有54,但若能在3個月內開始治療,平圴智商發展則可達到89。
自從新生兒全面篩檢以來,大多數患兒在新生兒時期就被診斷並開始治療,其生長和智能發展都與正常人無異。
許多家長聽到孩子須終身服藥,會感到很難過,也會耽心長期服藥的副作用。其實甲狀腺素的補充很簡便,孩子的日常作息完全不受限制,只要不過量服用,甲狀腺素幾乎不會有任何副作用。
預後與服藥的劑量適當有直接關連,經常忘記服藥會使兒童經常在甲狀腺素不足的狀態而影響生長與腦部發育,造成身高成長速度緩慢,智力發展遲緩,活動力下降,怕冷,便秘等症狀。
甲狀腺素的補充通常每日服藥一次,由於在體內的半衰期長達七天,因此偶而忘記服藥可以在次日或一週內補服充足的劑量。兒童約三到六個月需檢查身高體重,抽血檢測血液中甲狀腺素和甲促素的濃度,適時調整劑量以使身體維持正常的甲狀腺素濃度。早期診斷並且規則服藥治療的預後相當良好,可以與正常的孩子一樣健康的成長。
成年期仍須持續補充甲狀腺素,約六個月檢驗一次。女性懷孕期間必須縮短檢驗間隔,可能需要增加劑量。
特殊考量
大多數先天性甲狀腺低功能症與遺傳沒有相關,不過若家中有人罹病,或是母親本身或母親的家族病史中有自體免疫甲狀腺疾病,則可以預先告知醫師,由於自體免疫甲狀腺疾病有可能會因為抗體通過胎盤,使寶寶的甲狀腺功能暫時過高或過低,這時就不能單靠新生兒篩檢來判斷,必須請醫師注意觀察並進行必要的檢測。


更新日期: 105 /3/13