先天性甲狀腺低功能症
馬偕兒童醫院 兒童內分泌科

甲狀腺位在頸部，是人體重要的內分泌器官，主要功能在維持正常的新陳代謝速率。對於成長中的兒童，甲狀腺素還會直接影響兒童的生長和智力發展。先天性甲狀腺低功能症若未能及早治療，會造成「呆小症」，意即身材矮小且智能不足。

先天性甲狀腺低功能症的發生率大約是1/2500-1/3755。典型症狀有水腫、臍疝氣、大舌、後囪門開放、黃膽時間長、平和不愛哭鬧、食慾不振、便秘等，但是這些症狀在剛出生並不容易察覺。如果一直沒有治療，生長狀況愈來愈落後、且眼皮浮腫、反應慢、哭聲沙啞、肌肉張力差、毛髮粗糙、便秘等症狀，也會漸漸明顯。

由於先天性甲狀腺低功能症的症狀是逐漸顯現，很容易被忽略，如果在出生6個月以後才開始治療，寶寶的平均智商發展只有54，但若能在3個月內開始治療，平圴智商發展則可達到89。
在治療上，只需要每天口服適量的甲狀腺素即可。由於嬰兒正值快速成長期，醫師會檢查寶寶的身體和神經發展，看看是否有達到正常的標準，並依照寶寶甲狀腺功能的血液檢測值調整適當的劑量。二歲以下的寶寶，尤其不能任意停藥，因為此時是腦部發育的黃金時期，甲狀腺素扮演很重要的角色。如果寶寶到了三歲以上，仍需要補充甲狀腺素，那麼寶寶應該是要終身治療。

許多家長聽到孩子須終身服藥，會感到很難過，也會擔心長期服藥的副作用。不過由於甲狀腺素的補充很簡便，孩子的日常作息完全不受限制，只要不過量服用，甲狀腺素幾乎不會有任何副作用。
先天性甲狀腺低功能症與遺傳沒有強烈相關，大多數都並非遺傳。不過若家中有人罹病，或是母親本身有自體免疫甲狀腺疾病，則可以預先告知醫師，由於後者有可能會因為抗體通過胎盤，使寶寶的甲狀腺功能暫時過高或過低，這時就不能單靠新生兒篩檢來判斷，必須請醫師注意觀察並進行必要的檢測。
先天性甲狀腺低功能症目前已是新生兒篩檢項目之一，建議家長可以在寶寶打第一次預防針時，主動向出生醫院查詢新生兒篩檢報告，且如果觀察到寶寶有嚴重便秘、成長不良、動作語言遲緩等問題時，可以主動向小兒科醫師諮詢。

 

更新日期： 105 /3/13