先天性腎上腺增生症(congenital adrenal hyperplasia，簡稱CAH)是由於先天缺少某種製造腎上腺皮質素的酵素，而造成的腎上腺疾病。腎上腺的增生其實是腎上腺皮質素「不足」後的代償現象。
腎上腺是人體重要的內分泌器官，位於在腎臟上方，左右各一。腎上腺皮質製造3種荷爾蒙，一個是維持身體血糖、水份和電解質，特別是在壓力狀態下所需的「腎上皮醇（cortisol）」，一個是「留鹽激素（aldosterone）」，還有一個是「雄性素（androgens）」。當腎上腺皮醇不足時，內分泌器官的總指揮官：位於腦部的腦垂腺，就會釋放出大量的腎上腺促素(ACTH)來刺激腎上腺，期望能製造足量的的腎上腺皮醇。罹患CAH的病人無法製造正常量的腎上腺皮醇，所導致的大量腎上腺促素(ACTH)只會造成腎上腺增生，而且製造出大量的雄性素。
CAH以缺乏21-hydroxylase者為最常見，占95％以上。現針對這一型說明如下：患病的女嬰因受到大量的雄性素影響，外陰部會有程度不等的男性化現象：陰蒂肥大，甚至類似短短的陰莖，一部分陰唇融合，尿道口和陰道口的距離接近甚至融合。她們在出生時常因「性別不明」需進一步檢查。其實她們是正常的女性，有正常的內生殖器官(子宮、卵巢)，補充適量的腎上腺皮醇和留鹽激素後，雄性素就會減少，陰蒂肥大的程度會改善，但是通常仍需要手術矯正。男嬰的外陰部完全正常。
大量的腎上腺促素(ACTH)會刺激皮膚的黑色素細胞，沒有治療的孩子膚色會越來越黑。治療後，膚色可會恢復正常。
80%的患者是「失鹽型」，20%是「非失鹽型」。失鹽型的人缺少「腎上皮醇」和「留鹽激素」，容易發生低血糖、低血鈉、脫水和低血壓的「腎上腺危像」。在嬰兒常以嘔吐和拒食來表現，而致體重下降，甚至昏迷，嚴重時會有生命危險。
外型正常的男嬰如果是「非失鹽型」，很容易延遲診斷，發展成「性早熟」的狀況。大量的雄性素長期刺激之下，男性的第二性徵在8歲前提早出現(陰莖增長、陰毛、青春痘出現)，雖然身高超越同年齡的孩子，但是骨骼提早成熟，可生長的時間縮短，成年身高會減損。越慢診斷，身高減損越嚴重。
女孩如果沒有接受治療，或是服藥不規則、經常停藥，會使體內雄性素過多，同樣會造成骨骼提早成熟，身高減損；而且過多的雄性素會干擾女性的發育，對女性外型和生殖系統造成影響。
自從有了新生兒篩檢，九成以上的CAH孩子得以提早診斷。治療的方式是每天服用適量的腎上皮醇和留鹽激素。失鹽型的孩子在哺乳期需補充鹽分，開始吃一般食物以後就能從飲食中攝取，不用再刻意補充。治療CAH選用的腎上腺皮質素以短效的腎上腺皮質素(一天三次)對生長的影響最小。為了維持孩子健康的成長，即使是沒有症狀的「非失鹽型」孩子，還是應該規則服藥。醫師會給孩子定期檢測血液，以調整最佳的劑量。
當孩子的身體承受壓力時(例如發高燒、嚴重受傷出血等等)，身體需要比平時大量的腎上腺皮質素，可以服用平時3-4倍的口服劑量。如果有嘔吐、腹瀉、拒食、昏睡等情況必須到醫院治療，注射腎上腺皮質素。如果動手術需全身麻醉時，要主動告知醫師，這時可以注射腎上腺皮質素，避免發生「腎上腺危像」。
女孩經手術矯正和適當的藥物治療之下，可以正常發育，將來也可以生育子女。
CAH是體染色體隱性遺傳的疾病，最常見的基因缺損位置在第6對染色體。一對夫妻如果有CAH的孩子，下一個寶寶有25%機會是CAH。從已診斷的孩子和父母找到家族的基因缺損位置，可以幫助下一胎的產前檢查，和胎內治療。目前國內的研究人員正在蒐集整理國人的CAH基因。您可以請教醫師做遺傳諮詢。
更新日期： 105 /3/13
