罕見疾病中心 學術活動

(1) 執行亞洲區黏多醣症第IIIB型酵素替代療法臨床試驗 (Phase I)
黏多醣症第三B型的發生原因主要是因為基因缺陷導致催化硫酸乙醯肝素(Heparan sulfate；HS)分解代謝的酵素活性(N-acetyl-a-D-glucoseaminidase； NAGLU) 缺乏，致使硫酸乙醯肝素大量堆積在身體細胞、組織、或器官，尤其會引發中樞神經系統病變(CNS)。典型症狀包括十分好動並且有行為上的問題、語言和理解能力會逐漸喪失、腳步不穩常會跌跤，最後將喪失行動的能力等。目前沒有治療的方法的推出，如酵素替代療法 (enzyme replacement therapy；ERT)。因大分子合成的酵素無法通過腦血管障壁(blood-brain barrier；BBB)，達到減緩或降低硫酸乙醯肝素堆積在腦部組織所引發的種種問題；因而小分子藥物的研發和治療策略因應而生，使原先困頓的治療阻礙迎刃而解。美商BioMarin Pharmaceutical Inc. 率先取得先機，經多年研發終究於2014-2015年完成小分子藥物的研製工作，並為此藥物進行全球佈局之臨床試驗預做詳細規劃與準備。除美國本土和歐洲地區外，台灣以為亞洲唯一首選由林炫沛醫師主導將於2016年開始進行黏多醣症第IIIB型的phase I臨床試驗。
(2) 黏多醣症新生兒篩檢的創新研發
本中心在黏多醣症新生兒篩檢的發展定位以不與新生兒篩檢中心既定的營運項目相互交疊為原則，朝向其他黏多醣症型別之新生兒篩的創新研發為主軸，如黏多醣症第IVA型或黏多醣症第IIIB型等進行。
(3) 黏多醣症免疫系統功能的探討研究
黏多醣病患之免疫系統因長時間病理因素的影響會出現有功能不全的狀況，進而影響到整體治療的成效。免疫機能下降會併發慢性發炎、重複性感染、關節軟骨細胞凋亡、以及神經元退化等問題，使得疾病病況頻頻甚而危及生命之安全。為能掌握黏多醣症整個病況的發展，避免因免疫功能不全造成治療成效的不彰，本研究計畫的構想將就各型黏多醣症之先天性與適應性免疫功能和影響進行深入的研究和探討，並且驗證兩者之間的關係。本研究結果將提供臨床診治的參考，使黏多醣症的治療工作達到最完美的境界。
(4) 第二型黏多醣症新基因變異之遺傳與生化診斷

基因表現的研究除了探討黏多醣症第二型的分子致因之外，同時也是進入黏多醣症治療領域的關鍵和基礎。本研究計畫的重點和目的主要是探討IDS新變異基因之cDNA在細胞中的表現，並且比較對照組和突變型重組質體轉移細胞所表現的IDS酵素活性。