沈淵瑤醫師創立染色體實驗室。

林炫沛醫師赴台大醫院研修臨床遺傳學四個月。

馬偕檢驗科在院方督促之下，並由自美返國效力的畢承煦博士親力親為指導，與衛生署指派的台北榮總醫研部同步進行新生兒篩檢先驅計畫，林炫沛醫師亦是馬偕篩檢團隊的一員。本院新生兒篩檢計畫在周全的事前評估下，鎖定苯酮尿症（PKU）、先天性甲狀腺低功能症（CHT）及G6PD缺乏症三種舉世公認cost benefit最佳的先天性疾病，為院內新生兒進行全面性篩檢，三年期間共篩檢了逾兩萬名新生嬰兒，成效卓著；此先驅計畫後因政府政策性指定榮總及台大為唯二的國家級新生兒篩檢中心而被迫中斷。

林炫沛醫師成為馬偕紀念醫院第一位小兒遺傳科主治醫師。

林炫沛醫師至美國耶魯大學醫學院(Yale University Medical School)人類遺傳學系進修臨床遺傳學。

第一位小兒遺傳科臨床研究員(Fellow)魏其鉍醫師，受訓一年﹔魏醫師目前為蘆洲地區非常出名的開業醫師。

第二位小兒遺傳科Fellow王慈柔醫師，受訓一年。王醫師之後兩度赴英國University of Newcastle Medical School攻讀遺傳學學位，分別獲得碩博士文憑，目前為高雄長庚兒童醫院遺傳及代謝科主治醫師兼主任。

林炫沛醫師成立生化遺傳實驗室，實驗室設於淡水分院醫研大樓，為小兒遺傳科與醫學研究部共同合作的研究單位，實驗研究主力之一的莊志光研究員之後亦升任醫研部技術主任。

林炫沛醫師與社會服務室蔡莉莉社工師共同合作，協力並促成台灣黏多醣症聯誼會的成立，於馬偕紀念醫院九樓原第二講堂召開成立記者會；隔年1997年4月台灣黏多醣症協會正式創立。

院方正式同意並公告小兒科次專科獨立分科，初期共分為10個次專科，小兒遺傳科於焉確立，林炫沛醫師擔任第一任科主任。科內自行培訓的林達雄醫師升任第二位小兒遺傳科主治醫師。

陸續有王慶祥、黃清相、郭明典、楊晨、許嘉琪、顏瑞龍、黃正宏、林翔宇、張家穎、林欣頤、李振豪醫師等分別在本科接受一年至完整兩年的進修或培訓，其中楊晨醫師目前為北醫附設醫院小兒遺傳科主治醫師，許嘉琪醫師為台中榮總小兒遺傳科主治醫師，顏瑞龍醫師為台北市立聯合醫院婦幼分院遺傳代謝科主治醫師，黃正宏醫師則先升任國泰醫院小兒遺傳科主治醫師，後轉任台北榮總小兒部遺傳內分泌科主治醫師，而林翔宇及張家穎醫師分別升任本院台北總院及新竹分院的小兒遺傳科主治醫師。另外在同一個時期亦曾接待來自浙江兒童醫院的黃新文醫師、越南的An Thuy Lan醫師與來自馬來西亞的Hamizah Ismail醫師進行短期交流和進修。現階段科內的Fellow為李忠霖醫師。

林炫沛醫師開風氣之先，排除萬難，首度引進特殊藥物Cerezyme，為一例病情嚴重且有一兄一姐因罹患同樣病症均已離世的高雪氏症(Gaucher disease) 蕭姓病童進行國內首例之酵素替補治療(Enzyme Replacement Therapy, ERT)，療效卓著。

林炫沛醫師與國立陽明大學公共衛生學院及台北病理中心合作，進行1,913位輻射屋受害者之染色體變異研究，並共同發表論文，提供政府及受害者及其家屬日後健康維護的重要參考依據。

林炫沛醫師協助並促成台灣罕見疾病基金會的成立；罕見疾病基金會在馬偕醫院九樓第一講堂召開成立記者會。

林炫沛醫師與師大生命科學研究所李桂楨教授合作，於碩博士班進行第一、二、三型黏多醣症之分子生物學研究。

林炫沛醫師與兒童心智科、復健科、小兒神經科、社會服務室等單位共同組成早期療育團隊，為學齡前發展遲緩兒提供全方位的評估與療育服務。

院方正式公告小兒科榮升為小兒科部，李宏昌醫師為當然部主任，下設次專科擴增為13個。

林炫沛醫師以人道救援治療（Compassionate Use）方式引進Aldurazyme特殊藥物，進行國內首例黏多醣症（第一型）的酵素替補治療。

林炫沛醫師獲推薦赴義大利參加國際小胖威利組織IPWSO（International Prader-Willi Syndrome Organization）的特別會議，代表台灣發聲，並於2004年當選為國際理事會理事及亞洲區顧問，2007年連任理事兼任副主席，同時擊敗強勁對手英國，為台灣爭取到2010年PWS國際學術大會（每三年舉辦一次）的主辦權，又因對亞洲地區IPWSO事務的努力付出多次獲頒榮譽獎座，2009年林醫師繼任此國際組織理事會主席。

林炫沛醫師兩度陪伴第六型黏多醣症病童遠赴英國皇家曼徹斯特兒童醫院（Royal Manchester Children's Hospital）接受評估，爭取國際人體藥物試驗計畫參與的機會，終獲成功，之後並促成第六型黏多醣症治療藥物Naglazyme 引進台灣，以及後來 得到健保給付，造福全台僅存的九例病人。

為院方授權與婦產部優生保健科聯合成立遺傳諮詢中心，隨後並順利獲得行政院衛生署認證通過。

林炫沛醫師因在罕見疾病領域長期耕耘，得到台北市醫師公會肯定，獲頒杏林獎，回院之後接受黃俊雄院長公開表揚。

林炫沛醫師與國立陽明大學臨床遺傳研究所合作代訓遺傳諮詢碩士班學生。

林翔宇醫師自2005年起，連續三年榮獲馬偕紀念醫院小兒科部住院醫師「優秀論文獎」(2005、2006及2007)

林炫沛醫師受院牧部之邀，每年參與牧會教育臨床關顧（Clinical Pastoral Education, CPE）課程罕見疾病部分的講授及分享。

林炫沛醫師與台大醫學院臨床遺傳研究所合作代訓遺傳諮詢碩士班學生。

林炫沛醫師受台灣人類遺傳學會委任執行國際第二型黏多醣症自然病史研究計畫（Hunter Outcome Survey, HOS），以及獲邀為HOS計畫亞太區代表。

林炫沛醫師與新加坡南洋理工大學合作進行Prader-Willi Syndrome分子生物學研究。

小兒遺傳科受院方徵召，與醫研部和檢驗科協力合作，全力以赴競標衛生署國民健康局的國人新生兒篩檢中心計畫，可惜再次功敗垂成。

林翔宇醫師榮獲2007臺灣兒科醫學會優秀論文獎「Mead Johnson旅行獎」。

林炫沛醫師受邀成為第一型黏多醣症國際專家學者團隊成員，並於5月赴荷蘭阿姆斯特丹大學的Academic Medical Center (AMC)參加專家共識會議(MPS I Consensus Meeting)，與來自東、西歐，南、北美和澳洲的學者專家共同研擬更為嚴謹的MPS I國際通用臨床診斷指標。

林炫沛醫師榮獲2008中華民國臺灣黏多醣症協會「周艾紀念特殊貢獻獎」。

林翔宇醫師榮獲2008中華民國臺灣黏多醣症協會「周艾紀念醫療照護獎」。

與台灣黏多醣症協會聯手合作，首度加入了會員國原本全為西方國家的國際黏多醣症聯盟，參與聯盟的核心會議，並與荷蘭競爭2012年國際黏多醣症學術會議的主辦權，雖已竭盡所能，最後仍以有史以來最些微的差距敗下陣來。

醫學研究部及黏多醣症協會合作，舉辦溶小體儲積症系列講座，共邀得10位分別來自歐美、日本和國內的重量級學者專家向小兒科全體同仁發表精闢演講。

林炫沛醫師與國立台北護理學院嬰幼兒保育系研究所合作於碩士班開辦「罕見疾病」專題系列講座，並舉辦多次具挑戰性的專題討論會，邀請來自海內外的病友、病友團體與社會賢達座談。

林翔宇醫師於2008年9月起，至國立陽明大學臨床醫學研究所博士班進修，並於2012年5月畢業，取得博士(PhD)學位。

經過半年多的精心籌劃，林炫沛醫師終於成功爭取成為亞洲唯一的第四型黏多醣症(MPS IVA)國際自然病史研究計畫(MOR-001，此為人體藥物試驗計畫的前驅計畫)的執行中心。

林翔宇醫師榮獲2010財團法人罕見疾病基金會第十一屆「罕見疾病博碩士論文獎助學金」博士生組。

林翔宇醫師榮獲國科會「研究人才培育計畫」獎助「補助博士生赴國外研究」，於2010年7月至2011年6月至美國俄亥俄州立大學(Ohio State University)醫學中心進修「表觀遺傳學」的研究 (NSC98-2917-I-010-103)。

林炫沛醫師爭取到兩個五歲以下第四型黏多醣症病人國際人體藥物試驗計畫(MOR-007)的名額，在知情告知並獲家同意下護送兩名兩歲不到的(MPS IVA)小病人至美國加州奧克蘭兒童醫院加入MOR-007計畫；2013年3月兩名MPS IVA小病人回到馬偕紀念醫院繼續接受人體藥物試驗治療，馬偕紀念醫院再度成為亞洲唯一的五歲以下第四型黏多醣症病人國際人體藥物試驗計畫執行中心。

林翔宇醫師榮獲2012臺灣兒科醫學會第210屆學術演講會「年輕研究者獎」。

林翔宇醫師榮獲2012財團法人陳烱霖小兒科研究獎助金基金會「小兒科主治醫師優秀論文獎」。

林翔宇醫師榮獲2012臺灣兒科醫學會第212屆學術演講會「優等年輕研究報告者獎」。

馬偕紀念醫院小兒遺傳科、醫學研究部、檢驗科與國外研究機構之聯合研究團隊，發表領先全球之以特殊螢光檢測法進行大規模第一型黏多醣症新生兒篩檢論文。

林翔宇醫師榮獲2013馬偕紀念醫院醫學研究部「諾華醫學研究優秀論文獎」。

林翔宇醫師榮獲2013馬偕紀念醫院醫學教育部「PGY優良教師」。

林炫沛醫師榮獲2014馬偕紀念醫院醫學研究部「諾華醫學研究優秀論文獎」。

林炫沛醫師卸主任職，由林翔宇醫師接任小兒遺傳科主任。

馬偕紀念醫院罕見疾病中心正式成立。