小兒急性白血病基因變異:mixed lineage leukemia (MLL)基因重排列臨床特徵及治療

Mixed lineage leukemia (MLL)基因重排列在小兒急性白血病約佔4%。大多發生在小於1歲的嬰兒。分析本科急性骨髓性及淋巴性白血病中有mixed lineage leukemia基因重排列之發生率,合併其他基因變異之機會,診斷之方式,及此類病童對治療之反應,及治療後基因變異如下。

從1994年7月至2007年9月,180位新診斷急性淋巴性白血病童及1995年11月至2007年9月,53位急性骨髓性白血病童在本科治療。追蹤時間至2008年9月,每位病童至少追蹤1年。疾病診斷主要根據FAB classification,immunophenotyping,cytogenetics, molecular diagnosis,4種方式。針對mixed lineage leukemia基因重排列以Southern blot analysis,FISH,2種方式篩檢,而以RT-PCR方式確認。
結果共有11位急性淋巴性白血病童及10位急性骨髓性白血病童有mixed lineage leukemia基因重排列,其中最常見之基因轉位分別是t(11;19)及t(10;11) 。共有8位病童cytogenetics檢查呈現正常,有12位病童年紀小於1歲。在急性淋巴性白血病童之中比較其有或無mixed lineage leukemia基因重排列,顯示出有mixed lineage leukemia基因重排列病童,其診斷時白血球數多且年紀小,而急性骨髓性白血病童則年紀較小。至於淋巴性及骨髓性白血病童之比較則顯出,淋巴性白血病童診斷時白血球數多,而骨髓性白血病童治癒率高。

本研究是台灣第1篇探討探討及評估小兒急性白血病中有mixed lineage leukemia基因重排列之文章,主要發現1個案為第7型急性骨髓性白血病童有t(11;19) ,在以往文章從未被報告。同時淋巴性及骨髓性白血病童之mixed lineage leukemia基因重排列有所不同。急性骨髓性白血病童有mixed lineage leukemia基因重排列其治癒率高,但在急性淋巴性白血病童即使加強治療,卻無法有效提升治癒率。

(本研究已發表在第40屆國際小兒腫瘤學會SIOP會議)

(兒童血液腫瘤科 葉庭吉醫師)