矮 小 症

李燕晉
馬偕紀念醫院 小兒科部 小兒內分泌科主任
台北醫學大學 兼任教授

 

怎樣才算矮小?
矮小是一種比較而來的現象,本身並不是一種病。對於成長中的兒童,某些潛在疾病會影響兒童正常生長,因此定期記錄兒童的身高體重,有助於了解兒童的健康。
既然矮小是一種比較而來現象,那應該如何定義呢? 要判定怎樣才算矮小,必須考慮三點:
1.與同性別、同年齡、同種族的兒童比較: 國內已有嬰幼兒及兒童的生長曲線圖。一般定義身高在第三百分位以下或兩個標準差以下為矮小。
2.與孩子以前的記錄相比: 大多數兒童會沿著同一條生長曲線走,矮小但生長速度正常的孩子,通常是健康的。
3.與父母的身高相比: 矮小兒童的身高若與父母遺傳相近,則多數是正常的。

造成矮小的原因有哪些?
矮小症最常見的原因如下:
1. 家族性矮小: 父母矮小,子女通常也矮小。
2. 體質性生長發育遲緩症: 青春期較晚的小孩,當同齡孩子進入青春期的生長衝刺期時,相較之下他們的身高變得落後。常有家族傾向,例如父母或兄姐也有類似情形。

其他造成矮小症的原因尚有:
1. 營養缺乏: 環境因素或因某些疾病造成,例如心臟病、腎臟病、腸胃疾病、肝功能不良等。
2. 先天性疾病: 某些染色體異常或基因缺損的孩子,會有外觀上和器官的缺陷,同時有生長不良的情形,例如:透納氏症(女性X染色體缺損)常合併嚴重矮小。
3. 先天性骨骼缺陷: 骨骼的膠質 (類骨質) 合成有缺陷,會造成骨骼生長不良。
4. 佝僂症:骨骼的礦物質 (鈣、磷) 不足,造成骨骼發育不良。
5. 內分泌疾病: 甲狀腺低功能和生長激素缺乏症會以生長不良來表現。

診斷檢查項目:
初步檢查
1.身體檢查: 身高(長)、體重、頭圍、生命表徵、畸形、心雜音、內臟狀況。
2.實驗室檢查: 血液、尿液及其他檢查。
3.骨齡檢查: 左手X光像顯示骨骼發育狀況,醫師以此判定骨齡來,推測孩童生長發育狀況。
特殊檢查 (醫師會視病人臨床情況決定是否施行下列檢查)
1.染色體檢查: 懷疑有染色體異常。
2.內分泌檢查: 有甲狀腺檢查、生長素、或皮質醇。因生長激素之生理性分泌高峰在夜間睡眠中或日間運動後,所以生長激素之初步檢查須先運動或投與藥物刺激後再抽血,標準檢查須連續抽多次血。
3.電腦斷層或磁振造影: 若確定是生長激素缺乏,安排這項檢查,以排除腦部結構異常或腦瘤的可能性。