第11章 透納氏症

案例一
阿珍是家裡兩姊妹中的大姊,但是個子卻特別的嬌小,尤其是國小五、六年級以後,同齡女孩都開始進入發育期的快速成長期,阿珍卻老是沒有長高。小她兩歲的妹妹很快就追上她的身高,甚至比她還高了!上國中以後,阿珍仍然遲遲沒有胸部發育的跡象。
媽媽很擔心阿珍會不會是營養不夠才不發育,買了許多人家介紹的補品,還有「轉骨」的中藥,天天燉給阿珍吃。結果阿珍長胖了不少,但就是不長身高。
相對地,妹妹很自然地進入發育期,先是乳房發育、快速長高,接著月經也出現了。兩姊妹站在一起時,人家總會以為阿珍是小妹,令阿珍十分難為情。一直到國中畢業,阿珍的月經仍然遲遲未來,於是媽媽決定帶她去醫院詳細檢查。

案例二
小英出生時雙手和足背都腫得像小饅頭一樣,脖子兩邊和肩膀好像一塊蹼一樣連在一起,除此之外,小英和一般健康的女嬰沒有兩樣,胃口很好,活動力也佳。然而醫師以為她可能有染色體異常,建議安排檢查。

什麼是透納氏症?
正常人體的每一個細胞中,都有23對染色體,它記載著來自祖先(父母)的基因,調控每一個細胞的運作。其中有一對是決定性別的性染色體,男性是XY,女性是XX。因此,正常男性的染色體是46,XY,女性是46,XX。
透納氏症(Turner's syndrome)是女性失去一條或一大段X染色體而造成的。一般正常女性的染色體是46,XX,透納氏症的女性則是45,X或45,X/46,XX拼湊體,又或者是失去一段X染色體,例如45,X/46,X,i(X9)。
透納氏症的發生率很高嗎?
透納氏症的發生率,大約是每1500至2500個活產女嬰中會出現一個。
透納氏症的女孩會有哪些特徵?
有些透納氏症的女孩有明顯的外觀特徵,如案例二在新生兒即被診斷出來。有些女孩在兒童時期才被發現,更有些人會遲至青春期之後才被診斷出來。
透納氏症的外觀特徵有下巴較小、新生兒時期的手腳淋巴性水腫、指甲小而如湯匙狀內凹、色素痣多、頸部厚短或蹼狀頸、髮根線向下延伸、漏斗胸、乳頭距離寬、肘外翻、第四掌骨和趾骨特別短等等。但是並非每個透納氏症女孩都有這些特徵,有的人只有其中一、二個特徵,還有人幾乎沒有明顯的特徵。
透納氏症的臨床特徵中,出現率最高的是生長遲緩、身材矮小,以及卵巢提早退化而導致青春期沒有第二性徵的發育。
透納氏症一定會卵巢退化嗎?
事實上每一位正常的女性都會有卵巢退化的自然現象,而透納氏症由於缺損一條或一段X染色體,而使卵巢提早退化,因此青春期時,患者除了沒有第二性徵的發育,還會罹患原發性無月經。
不過,並不是所有患者都完全沒有第二性徵,有些女孩有乳房發育,但沒有月經;也有些女孩有月經,但是容易提早停經。此外,少部分染色體為拼湊型的人仍有生育能力。染色體為45,X/46,XY的病患有可能得到生殖腺母細胞瘤,因此宜接受預防性卵巢切除術。

透納氏症可以治療嗎?
除了前述心臟或腎臟異常、中耳炎和甲狀腺疾病需要妥善的治療外,透納氏症女性的身材矮小和卵巢提早退化,目前都可以藉由積極的治療得到改善。
臨床研究發現,注射生長激素可以有效促進透納氏症女孩的生長,使她們的成年身高得到改善。口服雌性激素可以使透納氏症女孩和正常女孩一樣出現第二性徵,而且有月經。
口服雌性激素的時機究竟應該在何時呢?由於雌性激素會促進骨頭成熟,所以太早使用會使生長期減短,不利於成年身高。但是缺乏第二性徵的發育,常會造成患者在同儕間的心理壓力,因此使用的時機視個別狀況而定,一般會視身高與骨齡決定何時開始使用。
透納氏症患者有正常的子宮,因此使用雌性激素治療之後也可以有正常的月經,不過因為沒有排卵而不會受孕。目前,國外已有透納氏症患者接受卵子捐贈而成功懷孕生子的病例。總之,提早診斷並接受妥善的治療,可以大幅改善透納氏症患者的身心健康。

有一部分透納氏症的女性有心臟血管和腎臟發育上的異常,最常見的是主動脈狹窄和馬蹄形腎,因此診斷為透納氏症的女性都應該接受心臟與腎臟的檢查。部分女孩會有反覆性中耳炎,必須積極治療,否則有可能影響聽覺。此外,部分患者會有自體免疫性甲狀腺疾病,因此建議要定期偵測甲狀腺抗體。