第一節 關於先天性心臟病

先天性心臟病的種類有哪些?是不是只有小孩子會有先天性心臟病?

在胚胎心臟發育的過程中,若某些環節出了問題,造成胎兒心臟結構或心臟跳動方面的異常,便成為先天性心臟病。正如同前一章造房子的比喻,有的通道堵住了、有的門窗太窄、有的牆壁有破洞、有的隔間不平均、有的管線接反了;在心臟方面便是:大血管某個地方有狹窄,使得血流不容易通過;心臟兩個相連的房間(心房之間或心室之間的隔間)有破洞;甚至有的心臟是缺了一部分沒有發育,譬如:左心室或右心室發育不全等等;有的則是心臟和動脈的連接出了差錯導致血流方向錯誤,造成所謂的「藍嬰」現象。若先天性心臟病是兩種以上的異常合併在一起形成所謂複雜的先天性心臟病,此時病情就更嚴重了。
基本上先天性心臟病應該在出生不久就會被發現的,可是有些先天性心臟病因為沒有明顯的雜音或症狀,在孩童時期沒有被發現,直到長大後才無意間被檢查出來,這也就是為什麼大人也有可能罹患先天性心臟病的原因。不過以目前心臟檢查工具和技巧來說,這種情形已經越來越少了。

先天性心臟病不是嘴唇會發紫嗎?為什 麼我的寶寶嘴唇沒有發紫也算有心臟病?

前面提到,由於構造異常、或破洞、或接錯血管,因此表現出的症狀也各有不同。按照膚色或唇色來分,先天性心臟病可分為非發紺性和發紺性兩大類。所謂「發紺」,事實上是一個醫學名詞,說得淺顯一點,就是皮膚、黏膜,尤其是嘴唇、指甲呈現發黑發紫的情形,並不是所有的先天性心臟病的病人嘴唇都會發紫(請參閱第四章中「我的孩子嘴唇黑黑的是不是有心臟病?」部分)!
正常人的心臟動脈血(含氧量高的鮮紅色血)和靜脈血(含氧量低的暗紅色血)各走各的路,不會混在一起。非發紺性先天性心臟病人的心臟的動脈血和靜脈血之間沒有相混,或者雖然有血流的交換,但血液分流是由動脈血流向靜脈血(圖3-2、彩圖三),所以供應身體組織的還是含氧量高的動脈血,因此不會有發黑發紫的現象。發紺性的心臟病則相反,血流是由靜脈血流向動脈血與之混合(圖3-3、彩圖四),再流到身體組織,而嘴唇等透明的黏膜組織和指甲等末梢表皮較薄的部位自然呈現出暗紅的紫色了。

發紺性和非發紺性先天性心臟病各有哪些?哪一種最常見?

根據心臟構造異常來分類,常見的非發紺性先天性心臟病包括:
1.心室中隔缺損(VSD)
2.心房中隔缺損(ASD)
3.心內膜墊缺損 (ECD)
4.開放性動脈導管 (PDA)
5.肺動脈瓣狹窄 (PS)
6.主動脈瓣狹窄(AS)
7.主動脈弓窄縮 (CoA)、中斷(IAA)
8.部分肺靜脈回流異常(PAPVC)
9.血管環(Vascular Ring)
10.左側冠狀動脈異常出口 (ALCAPA)
常見的發紺性先天性心臟病則包括:
1.法洛氏四合症 (TOF)或合併肺動脈瓣閉鎖(PA + VSD)
2.肺動脈瓣閉鎖合併完整的心室中隔 (PA/IVS)
3.三尖瓣閉鎖(TA)
4.完全性大動脈轉位(TGA)
5.全肺靜脈回流異常(TAPVC)
6.持續性動脈幹(PTA)
7.左心發育不全症候群(HLH)
8.愛伯斯坦氏異常(Ebstein's Anomaly)

第二節 非發紺性先天性心臟病

心室中隔缺損(VSD)

心室中隔缺損是指在心臟的兩個心室中間破了一個洞,造成左心室的血液經過這個洞流到右心室,也就是動脈血流向靜脈血,所以嘴唇不會發紫(圖3-4、彩圖五)。這是最常見的一種先天性心臟病,大約佔所有先天性心臟病的25%。
如果破洞很小,只有少量血液由左心室流向右心室,那麼除了心雜音以外,是不會有任何症狀的,心臟也不會擴大。小的心室中隔缺損大約有30∼50%在一歲以前會自動閉合,此時只要定期的門診追蹤,不需要加以治療。但是若破洞較大,大量的血液會從中隔的破洞流到右心室和肺部,造成肺動脈的壓力增高、充血,使病人呼吸急促,同時容易感染支氣管炎和肺炎,造成生長遲緩,嚴重時會導致心臟衰竭。此時須視病人的情況給予適當的藥物治療,甚或必須藉由外科手術來修補心室中隔的缺損。因為中、大型的心室中隔缺損不容易自行癒合,如果經過一段時間破洞沒有癒合(或至少縮小到一定的大小),同時病人持續有生長發育不良或心臟衰竭的情形,那麼只好以外科手術來修補破洞了。
心室中隔缺損的手術危險性低,最好的開刀年齡通常在6∼12個月,但仍須依病人的病況、生長發育及其他的有關因素做整體的考量和評估。有時嬰兒會在非常早期(出生後3個禮拜至4個月大)就發生心臟衰竭,若用藥物治療無法控制,過去心臟外科醫師常會做「肺動脈繃紮術」,把肺動脈口徑綁小一點,使流到肺部的血液減少,以暫時避免肺充血和心臟衰竭,等小孩子長到一定的體重或年齡後再全部矯正。不過隨著嬰兒開心手術的進步,對於單純的心室中隔缺損,近年來已很少做肺動脈繃紮術了。
心室中隔缺損如果不開刀會怎麼樣?
通常小的破洞約有三分之二會自動關閉,很多心室中隔缺損的病人,終其一生沒有症狀。但是大的心室中隔缺損,如果沒有開刀,會造成肺動脈高血壓,久而久之導致肺血管阻塞性變化(硬化、失去彈性),繼而血液分流反轉向(從原本的左心室流向右心室轉成由右心室流向左心室),病人便開始會有發紺的現象,此時手術縫補反而會使病人死亡,只有靠心肺移植才有治癒機會。

心房中隔缺損(ASD)

心房中隔缺損是在心房中隔上破了一個洞。左心房的壓力比右心房稍高,同時接受來自肺靜脈含高濃度氧氣的鮮紅色血液,鮮紅的血流經由心房中隔的缺孔流向右心房,因此也不會有發紺的現象(圖3-5、彩圖六)。這也是常見的一種先天性心臟病,大約佔所有先天性心臟病的5∼15%。患者通常女生比男生多,女生與男生比例約3比1。和心室中隔缺損一樣,由於是左心房至右心房的分流,會使得肺部血流量增多;不過因為右心房和肺部所承受的壓力不如心室中隔缺損來得厲害,所以在嬰兒時期大部分是沒有症狀的,也很少引起心衰竭。此病因通過肺動脈瓣的血流增加,導致相對性肺動脈瓣狹窄而產生較不明顯的心雜音;在嬰兒期不常聽到雜音,常常到了嬰兒後期或兒童期才被發現,甚至聽不到雜音。許多小的心房中隔缺損(小於0.3公分)大多在6個月到1歲內自行關閉,而0.3∼0.8公分之間的破洞有一半以上的機會在2∼3歲內自動癒合,至於1公分以上的破洞則必須密切追蹤。如果到了兩歲半到三歲,破洞仍未癒合或縮小到一定大小(不需要開刀的程度),則建議開刀治療。許多破洞很大的病童在年紀較大後會漸漸出現運動時會喘或體力較差的現象。到了晚期(約在30歲後)可能出現更嚴重的症狀,例如:肺高血壓、心房不整脈以及心衰竭。心房中隔缺損手術的死亡率非常低(不到1%),手術後症狀很快消失,心臟完全恢復正常。近年來國外已經發展出一種「經導管心房中隔缺損封閉術」,可藉由心導管來關閉破洞,不需要開心手術,也不必在胸前留下疤痕。但是這種治療方法有破洞大小和位置等條件限制,不是所有病人都能夠做的。國內的醫學中心也正在開始發展這種免開刀治療法。

心內膜墊缺損(ECD)

完全性心內膜墊缺損(圖3-6、彩圖七),包括心房中隔下部缺損、二尖瓣前葉以及三尖瓣隔葉的裂縫,因而形成只有一個大的共同瓣膜由兩側心房通到兩側的心室,除此之外還會有心室中隔缺損。這種先天性心臟病大約佔所有先天性心臟病的1∼3%。血流方向通常在心房及心室都是由左(含氧高的鮮紅血)到右(含氧低的暗紅血)的分流,因此不會發紺。但是由於分流量太大,流到肺部的血量太多而產生肺充血和肺高壓,使得病人容易疲勞。因此小嬰兒吃奶時常因喘不過氣來而需中斷,一餐奶也要餵很久(超過30分鐘),這是典型的心臟衰竭症狀。他們也容易反覆得到肺炎、生長發育遲緩。嬰兒期死於心臟衰竭的情形相當常見。

由於心內膜墊缺損的病人在很早期便會發生肺高壓及肺血管硬化的情形,若任其持續增高,則血流會反向分流(由右到左),而產生嚴重的發紺,以致無法開刀。因此除了以藥物控制嬰兒的心臟衰竭外,必須在6個月大以前就密切評估病人的生長發育情形,準備早期開刀。嬰兒時期心內膜墊缺損開刀的死亡率約為10∼25%。 唐氏症的病人常合併發生心內膜墊缺損。心內膜墊缺損也常和肺動脈瓣狹窄一起發生。

開放性動脈導管(PDA)


正常的嬰兒,動脈導管在出生後數天內就失去作用,在3∼4週前就自動關閉。如果動脈導管不關閉,血流便會從壓力較高的主動脈流向肺動脈,但並不會有發紺的現象(圖3-7)。開放性動脈導管的發生率大約佔所有先天性心臟病的10∼15%,這種心臟異常在早產兒更為常見,在出生體重1000公克以下的早產兒動脈導管開放的比率更高達40%。由於動脈導管有隨著年齡慢慢關閉的機會,除非有明顯的心臟衰竭現象或是影響呼吸,我們可以觀察到嬰兒3個月大再處理。
如前所述,如果動脈導管很小,應該沒有特別的症狀。若動脈導管很大,會使病人的發育不好、呼吸困難、脈搏很強、易產生心臟衰竭及肺高血壓。在治療方面,我們可以對早產兒注射一種叫 indomethacin 的藥物,使大約70∼90%的動脈導管關閉。但是對於足月兒,由於動脈導管的構造不同於早產兒,藥物治療沒有幫助,必須使用外力來關閉。傳統的動脈導管開刀很簡單,因為動脈導管在心臟外面,不必開心,只要從左側腋窩部位切開,將動脈導管綁緊或切斷即可,手術死亡率不到1%。近年來也有外科醫師使用內視鏡開刀,只要打三個小洞便可施行手術。但必須由對內視鏡操作很有經驗的醫師來做。另一種最近更流行的治療方式是「經導管堵塞法」,由小兒心臟科醫師將不袗線圈由導管帶到動脈導管部位加以堵塞,這種方法更快,也沒有胸部的疤痕,是一種很可行的方法。

肺動脈瓣狹窄(PS)

此種異常是因肺動脈瓣膜本身狹窄或肥厚,瓣膜打開不容易,使得右心室到肺動脈的血流受阻(圖3-8、彩圖八),其發生率大約佔所有先天性心臟病的5∼10%。輕度或中度肺動脈瓣狹窄的病人,除了心雜音外,經常是無症狀的。若狹窄程度嚴重時,會因右心室壓力過大造成三尖瓣關閉不全,血液逆流回右心房而導致心臟衰竭、肝臟腫大,甚至周邊水腫。單純性的肺動脈瓣狹窄通常不會發紺,但在有明顯的右心房至左心房分流時,則可能呈現發紺現象。通常右心室和肺動脈之間的壓力差超過 50 mmHg 以上就代表有意義的肺動脈瓣狹窄;由於右心室壓力過度負荷,新生兒時期的危急性肺動脈瓣狹窄最容易導致右心衰竭和發紺,死亡率可能高達17% 。
對有症狀的新生兒而言,嚴重的肺動脈瓣狹窄是一種急症,過去通常需要外科治療,此時可先藉由特殊的藥物(PGE1)使動脈導管維持開放,暫時讓肺部血流得到充分的供應,直到開刀為止。現在肺動脈瓣狹窄幾乎都藉由「氣球導管擴張術」來治療,外科手術已經非常少見了。

主動脈瓣狹窄(AS)

主動脈瓣狹窄是主動脈瓣的瓣膜變厚彼此黏合所引起(圖3-9),佔所有先天性心臟病的0.5∼1%。除了瓣膜肥厚狹窄,有許多病例其瓣膜只有二片(和肺動脈瓣一樣,正常的主動脈瓣應該是三葉的)。還有的病例狹窄的部位是在主動脈瓣上方或下方。症狀依狹窄的程度而不同,病人由於主動脈血液輸出量不夠,容易疲倦、暈眩,可能發生呼吸急促、嬰兒餵食困難、生長不良、心臟擴大、心臟衰竭、心跳過速等,而且常合併有呼吸道感染。這種異常多與其他先天性心臟病一起發生,在嬰兒期較少被診斷出。

對於大部分輕度或中度主動脈瓣狹窄的病人,其預後不錯。若新生兒的左心室和主動脈之間的壓力差大於 50 mmHg 以上,我們就認為有危急性的主動脈瓣狹窄。此時病嬰的皮膚蒼白冰冷、末梢循環不良、脈搏微弱、心衰竭、肺水腫,必須馬上接受內科及外科的緊急治療,否則可能會突然死亡。在較大的小孩,若病童出現心肌缺氧的症狀,或是主動脈和左心室之間壓力差超過 60 mmHg,也會逐漸發生心臟衰竭,甚至會因心室顫動而突然致死。
內科治療主要針對改善心臟衰竭,但效果常常不如理想,對有症狀的危急性主動脈瓣狹窄必須進行外科手術,最常見的手術方式是「主動脈瓣膜切開術」。嬰兒危急的主動脈瓣狹窄死亡率大約在5∼50%,新生兒期則更為危險。手術後副作用包括主動脈瓣關閉不全,以及殘存程度較輕的主動脈狹窄。一般認為新生兒期的危急性主動脈瓣狹窄手術屬於緩解手術,手術之後,必須定期檢查追蹤,因為狹窄情形有可能再復發或是加重。病人可能在數個月或數年之後必須接受進一步的外科瓣膜修補術。有些醫學中心嘗試以「氣球導管擴張術」來治療主動脈瓣狹窄,效果不錯,但有時似乎更容易造成瓣膜關閉不全,反而不利。因此,這種治療方式仍有爭議。
主動脈弓窄縮(CoA)與中斷(IAA)
主動脈弓窄縮佔所有先天性心臟病的0.4∼1.5%,分為兩種型式。

嬰兒型或導管前型 主動脈在動脈導管前有一段狹窄,血液由肺動脈經動脈導管流到身體下半部,常在出生兩三天後因動脈導管漸漸關閉,下肢血液供應受阻、脈搏微弱,很快就發生心臟和腎臟衰竭而死亡(圖3-10、彩圖九)。

成人型或導管後型
主動脈在動脈導管的遠端有一段狹窄,臨床症狀與縮窄程度有關,下肢脈搏微弱而上肢脈搏強,上肢的血壓比下肢高得多,所以有頭痛頭暈、流鼻血的症狀,甚至有中風的危險。
最常見的徵狀是上肢的血壓比下肢的血壓高 15mmHg 以上。上肢的脈搏比下肢的脈搏強且容易摸到。許多嬰兒型的病人由於嚴重的主動脈弓窄縮使得左心室的壓力過度負荷而導致嚴重的心臟衰竭。成人型未治療的病人,大部分在20∼40歲間死亡。較嚴重併發症是高血壓,此可導致早期冠狀動脈病變、心臟衰竭、高血壓腦病變,或腦內出血。
有些醫學中心使用氣球導管擴張術來擴張窄縮的部位,其成功率因人而異,有些病人在進行這種擴張術6∼12個月之後會產生主動脈壁的血管瘤,因此氣球擴張術仍是一個爭議中的治療方式。不過若是病人是因開刀引起的主動脈弓窄縮,便可以使用這種治療法,因為氣球撐開對疤痕組織較為安全。
嬰兒時期的手術死亡率通常和開刀前病人的情況以及他所合併的其他疾病有關。早期診斷及治療,對降低死亡率相當有幫助。
至於主動脈弓中斷(IAA)指的是主動脈弓與下行主動脈之間完全不相通,身體下半部的血液供應全部仰賴肺動脈(圖3-11、彩圖十)。此時右心室的血液流到肺動脈後,再經由動脈導管流到下行主動脈。一旦動脈導管關閉,身體下半部缺血,便引起酸血症、休克而導致死亡。一般而言,主動脈弓中斷在症狀與治療方面與主動脈弓窄縮沒有太大的差別,只是在胚胎發育上有所不同。

部分肺靜脈回流異常(PAPVC)

正常的四條肺靜脈應該是回到左心房,如果某些(部分)肺靜脈回歸錯誤,闖到全身性靜脈循環(如上、下腔靜脈)或右心房,便稱為部分肺靜脈回流異常。這種異常與心房中隔缺損常合併發生,一般預後良好,若是僅有50%以下血管回流異常,一般不會有明顯的症狀,也不需加以處理。

血管環(Vascular Ring)

常見者為雙主動脈弓。藉由「喝石膏」(鋇劑食道攝影)可以發現食道的前後被左右主動脈弓所環繞。由於會造成對食道及氣管不等程度的壓迫,在嬰兒期經常發生的症狀如:呼吸有喘鳴聲、嘔吐、易咳嗽、易得肺炎。血管環必須開刀矯正,預後很好,可是如果不治療,在一歲之內有50%的病人會死於呼吸道感染。
左側冠狀動脈異常出口(ALCAPA)
心臟是身體的壓縮機(幫浦),供應血液到全身,但是心臟本身的肌肉也必須有血流來滋潤、灌溉,冠狀動脈正是扮演著這樣的角色。正常的冠狀動脈由主動脈分出,而這種先天性心臟病,左側冠狀動脈卻由肺動脈分出。肺動脈壓力遠比主動脈來得低,而且由肺動脈分出的左側冠狀動脈流的是靜脈血,含氧量不足,所以新鮮的血液只好繞遠路由右側冠狀動脈的末梢回溯循環到左側冠狀動脈再流入肺動脈,造成心肌缺氧、梗塞及纖維化。
病人會有心臟擴大情形,但無雜音,有的會因呼吸道感染,很快就發生心臟衰竭,早期常因心肌梗塞或心臟衰竭而死亡。內科治療包括心臟衰竭、心肌梗塞的控制。開刀方法多是將左側冠狀動脈接回主動脈,以回復正常的心肌血流。


第三節 發紺性先天性心臟病

法洛氏四合症 (TOF)

法洛氏四合症是最常見的發紺性先天性心臟病,佔15∼20%。主要包括四種異常:心室中隔缺損、主動脈跨位、右心室出口阻塞、右心室肥大。大部分病童會呈現發紺現象,是因右心室的缺氧血經心室間的破洞流到主動脈(圖3-12、彩圖十一);但是如果右心室出口只有輕微或中度的阻塞,使得左心室的鮮血仍然可以經心室中隔缺損流到右心室,則嬰兒並不會有發紺現象。
患有法洛氏四合症的嬰兒偶有「缺氧性」或「發紺」的發作。此發作經常發生於兩歲前,且好發於早晨。發作時病嬰通常呈現發紺、躁動、蒼白、呼吸急促以及四肢無力,甚至可能會引起抽搐、意識喪失。缺氧性發作可能是由於暫時性右心室出口阻塞的程度加重,導致血氧過低及代謝性酸血症。處理此種發作時,可讓嬰幼兒抱著雙膝頂住胸部(像蝦子一樣)的姿勢,給予氧氣及藥物的治療。隨著年齡的增長,右心室出口的阻塞會更加重。
此外,法洛氏四合症的病童運動時會發生呼吸急促,故病童常會蹲下以減緩不適,且漸漸地會造成病童的生長發育不良。法洛氏四合症的病童很少發生心臟衰竭的現象,有時也會造成大腦血管梗塞、鬱血性心臟衰竭,兩歲以上的病童受感染時可能會發生腦部膿瘍。治療的目的是儘快增加肺部血流,以免因嚴重缺氧造成後遺症。
藥物治療主要的目的在維持動脈導管的通暢、減少陣發性呼吸困難(缺氧性)發作的機會,及緩解缺氧發作引起的攣縮和阻塞。
完全矯正手術包括心室中隔缺損的關閉,以及使右心室出口血流暢通,並擴大較小的肺動脈瓣環。但是太小的嬰兒,或病人的病況及生長發育情況欠佳,或是肺動脈發育不良者,不適合接受完全矯正的手術矯治,此時應先施行分流手術(接人工血管)。完全矯正手術的嬰兒的死亡率大約在5∼15%,術後常需使用強心劑。
如果病人有症狀或使用內科療法無效時,需盡早做心導管檢查並接受手術治療。法洛氏四合症若未經手術治療,其預後堪慮;可是如果太早在嬰兒太小就接受完全矯正手術治療,則其效果通常也不會很好。
法洛氏四合症合併肺動脈瓣閉鎖(PA+VSD)
這種先天性異常在臨床症狀上和典型的法洛氏四合症差別在於前者發黑發紫的症狀常常在極早期便出現了。原因是它的右心室與肺動脈不相通,以致肺部血流全部仰賴經由動脈導管而來的主動脈血流,或是其他的側枝血管來供應。一旦動脈導管關閉了,便會造成極度缺氧而死亡。內科治療的首要措施在於以藥物(PGE1)維持動脈導管開放。如果動脈導管很大或側枝血管足以供應肺部血流,外科的接血管手術可以暫緩。如果動脈導管或側枝血管太大,可能反而造成肺部血流太多而導致心臟衰竭,不過這種情形比較少見。

肺動脈瓣閉鎖合併完整的心室中隔(PA/IVS)

肺動脈瓣閉鎖乃肺動脈瓣完全沒有發育。此種異常佔先天性心臟病的5%,通常新生兒一出生就會發生嚴重症狀。因為右側的心臟沒有出口,除非左右心房之間有交通以及動脈導管沒有關閉,使得兩邊的血液能夠交換,否則無法生存(圖3-13、彩圖十二);若未治療,一般病童大約在一星期內死亡。由於血流必須仰賴動脈導管到達肺部,因此動脈導管一旦關閉,病人一定死亡。大部分此種病人的右心室通常發育不全,但也可能正常或甚至擴大。病童會發生發紺及呼吸窘迫,發紺的程度視經由動脈導管到肺部的血流量而定。
如果右心室及肺動脈的大小適當,則可以經由右心室出口或肺動脈幹將肺動脈瓣膜切開。如果右心室及肺動脈太小,無法使足夠的血流流向肺動脈,則必須進行接血管手術(如 B - T分流術),讓部分的主動脈血流能夠流到肺動脈以增加肺部血液供應,進而改善發紺的現象。
在等待外科手術前可藉由特殊的藥物來維持動脈導管的開放。有些醫師除了做分流術外,並做肺動脈瓣膜切開術以增加肺部血流。只做肺動脈瓣膜切開術,或同時加做 B-T 分流術或中心分流術則視右心室的大小及構造而定。肺動脈瓣膜切開術可增加右心室和肺動脈之間的血量流通,因而促進右心室的發育成長。若右心室太小,兩三歲後可將右心房直接和肺動脈連接,不再經過右心室。
肺動脈瓣閉鎖若不開刀將會死亡。經過接血管分流手術後,仍需超音波或心導管追蹤。

三尖瓣閉鎖(TA)

三尖瓣閉鎖即三尖瓣完全沒有發育,使得右心房及右心室之間沒有交通,佔先天性心臟病的1∼3%。上下腔靜脈的血回到右心房後無路可走,只好經由開放性卵圓孔或心房中隔的破洞進入左心房(圖3-14、彩圖十三)。此症常合併有心室中隔缺損,而右心室及肺動脈可能發育不全或正常。若心室中隔完整,但有一個大的開放性動脈導管,則右心室腔可能發育不全,且可能出現肺動脈閉鎖。三尖瓣閉鎖的病人中有30%合併有大動脈轉位。
若肺部血流量不足時,則新生兒會呈現明顯的發紺。此外,可能呈現多血症、易疲倦及運動性呼吸困難。若分流過大(開放性動脈導管或心室中隔缺損太大),可能有心衰竭現象。
任何一個懷疑有三尖瓣閉鎖的嬰兒,都必須立刻接受心導管檢查,在心房中隔上以氣球導管拉破一個洞(氣球心房中隔造口術),使得右心房的血流有路可走。同時可能必須使用PGE1維持動脈導管暢通。
而開刀方面,嬰兒時期以血管分流術為主,三到四歲間則可施行改良的 Fontan 式手術,連接右心室及右心房,並關閉心房及心室中隔缺損。

完全性大動脈轉位(TGA)

完全性大動脈轉位是新生兒期最常見的嚴重心臟病之一,佔先天性心臟病的5∼15%。本來主動脈應該從左心室出來,肺動脈從右心室出來;這種病人的主動脈卻源自右心室,接受上下腔靜脈的缺氧血,然後再回到大循環系統。肺動脈起源自左心室,接受由肺靜脈而來的含氧血,並回到肺循環(圖3-15、彩圖十四)。舉個例子來說,洗過澡後本該將髒的洗澡水倒掉;這種病人的洗澡水卻一再重複使用,這不是越洗越髒嗎?病人當然越來越黑囉!缺氧也越來越厲害!大動脈轉位可能合併有其他異常,例如開放性動脈導管、心房中隔缺損、心室中隔缺損或肺動脈狹窄。大動脈轉位於足月的男嬰較常見,另外也可能發生於糖尿病母親所生的嬰兒。
病嬰在出生後幾小時即會出現發紺及呼吸急促。發紺視左右心房血液交換的程度而定;如果合併有大的心室中隔缺損或開放性動脈導管,則不會發紺(好比一部分乾淨的洗澡水混合部分用過的洗澡水);如果心室中隔完整或動脈導管關閉了(完全沒有乾淨的洗澡水可用,只有一再重複使用用過的髒洗澡水),則發紺將會非常明顯。
緊急處理方面,可給予PGE1維持動脈導管的暢通;或經由心導管檢查進行氣球心房中隔造口術,以使左右心房的血液混合而改善血中氧氣濃度。但是即使經過緩解手術,病人可能仍然會發紺,尤其在哭泣、餵食或寒冷的環境中。同時由於兩側心室血量及血壓的過度負荷,病嬰可能呈現心衰竭的現象,尤其是同時合併有心室中隔缺損或開放性動脈導管的時候。
目前血管交換手術越來越普遍,且是治療大動脈轉位的最佳療法。此種手術必須在新生兒時施行,存活率有80∼90%。如果動脈交換手術無法及時進行,且嬰兒對於內科療法效果不好並呈現厲害的心衰竭、生長遲滯、肺動脈高血壓或嚴重缺氧時,則必須進行另一種心房交換手術。
大動脈轉位的病人若不治療,30%在出生後一週內會死亡、50%在出生後一個月內、70%在出生後六個月內、90%出生後一年內會死亡。若經過治療則死亡率可降到20%左右。

全肺靜脈回流異常(TAPVC)

正常的四條肺靜脈應該是回到左心房,如果所有的肺靜脈都回錯地方,跑到上、下腔靜脈或右心房,便稱為全肺靜脈回流異常(圖3-16、彩圖十五),佔先天性心臟病的1∼2%。
此種異常必須合併有心房中隔缺損,否則血液無法到達左側的心臟,勢必無法生存。由於走錯路,而且繞遠路回家,難免路上堵車或巷道狹窄,因此這種病常合併有肺靜脈阻塞。是否具有肺靜脈阻塞對臨床症狀影響甚巨。臨床上不管有無肺靜脈阻塞,病嬰通常都會有發紺現象。
所有懷疑患有這種病的嬰兒,都必須盡速接受心導管檢查。有時需同時進行氣球心房中隔造口術,以改善心房中隔之間的血流交換。當合併有肺靜脈阻塞時,屬外科急症;若未阻塞則可暫以內科療法處理。當然,盡早施以外科手術是最好的,若未接受治療,預後很差。死因常是鬱血性心衰竭,大多於幼兒期就可能死亡。嬰兒期死亡率從5∼25%不等,依其種類而異。

持續性動脈幹(PTA)

「動脈幹」即一條共同大血管同時由左右心室出來而跨位於心室中隔缺損上,佔先天性心臟病的1%。此一共同血管具有瓣膜,並隨後分出肺動脈、冠狀動脈及主動脈(圖3-17、彩圖十六)。
由於左右心室的混合血液全部進入動脈幹, 流向肺部及體循環而造成肺高血壓,病童易出現呼吸急促、疲倦、心衰竭、反覆性肺炎、生長發育不良。病嬰出生時偶而有發紺現象,可能在出生後2∼3週即出現心衰竭現象。
內科治療只能控制心臟衰竭。新生兒時期很少施行完全矯正手術。一般手術後短期效果不錯,但長期則否;另外也有人做肺動脈繃紮術,但效果不佳。自然病程視肺血流量以及動脈幹瓣膜的關閉不全程度而定。若未經治療,則3個月內有40∼50%的嬰兒會死亡,只有15∼30%的嬰兒可以活過一歲。持續性動脈幹的嬰兒常合併有 Di-George 症候群(胸腺發育不全,致使T淋巴球免疫不全),此時預後不佳。

左心發育不全症候群(HLH)

左心發育不全症候群包括:嚴重的主動脈弓窄縮、嚴重的主動脈瓣狹窄或閉鎖、嚴重的二尖瓣狹窄或閉鎖(圖3-18、彩圖十七),這種病佔所有先天性心臟病的2%。由於左心室及升主動脈發育不全,此時冠狀動脈的血流常常經由開放性動脈導管逆流回發育不全的升主動脈而回到冠狀動脈,由此而導致的心肌灌流不良,可能使病況快速惡化。
這種病童出生早期就會出現心衰竭現象,周邊脈搏極弱甚至消失,皮膚呈暗灰藍色。事實上,病童並非真正的發紺,而是由於血管收縮以及心臟衰竭所導致的皮膚灰白冰冷。所有病人都會因為右心室血量過多、壓力過大而導致心衰竭。此症候群預後非常差,若未接受手術,幾乎所有病人都將在出生數天到數週死亡。即使接受手術,死亡率仍然非常的高。
這種致命的先天心臟異常目前並無有效的內科療法。外科方面目前嘗試進行 Norwood procedure 的二階段外科療法以改善其預後,但也只有某些特殊的病童才可以生存;而新生兒的心臟移植手術目前只有國外有做。

愛伯斯坦氏異常 (Ebstein's Anomaly)

愛伯斯坦氏異常就是三尖瓣位置過低,使得部分的右心室變成右心房,因此右心室變得非常的小(圖3-19)。這種病在先天性心臟病的比例不到1%。由於新生兒時期的肺動脈壓較高,使得肺血流量減少;出生一段時間後,由於肺動脈壓力降低,心輸出量便慢慢改進。嬰兒時期常呈現不等程度的三尖瓣關閉不全。由於右心室變小,使得從右心發出的有效心輸出量減少。
臨床症狀的嚴重度依三尖瓣的移位程度而不同,大部分的症狀只有疲倦。發紺的程度依到達肺循環的血量多寡而定,在嚴重的病例當中,肺部的血流量非常的少,而使病童呈現非常嚴重的發紺。病童由於左心血量過度負荷,可能導致心衰竭。
這種病童常有心律不整的情形,尤其是室上性心搏過速則必須治療。在嬰兒時期,愛伯斯坦氏異常通常不需外科手術。由於資料不足,死亡率並不清楚,常因心衰竭及血氧不足而死亡。
輕微愛伯斯坦氏異常的預後都不錯。雖然外科療法可改進愛伯斯坦氏異常的症狀,可是需要開刀的病人其預後仍比不需開刀的病人差。