小孩眨眼、歪嘴﹑搖頭﹑發怪聲音 --「扮鬼臉」的小孩,可能罹患涂雷氏徵候群(又名妥瑞氏症)

馬偕醫院小兒科主治醫師 何啟生

 

焦慮的吳媽媽帶著小學二年級的吳小弟來到小兒科門診, 她向醫師表示吳小弟最近眼睛眨個不停﹐嘴角也會不自主地抽動﹐甚至搖頭﹑頸部晃個不停﹐樣子十分難看﹐連學校同學都開始嘲笑他。仔細診查吳小弟﹐偶爾也可聽到他發出清喉嚨的「乾咳」聲﹐經詢問病史﹐吳小弟在一年級時即有此現象﹐只是最近變得較為明顯加劇。吳小弟所表現出來在臉部或頭頸部的不自主動作﹐醫學上稱為非自主性抽動( Tics )﹐而喉嚨所發出的怪聲或鼻子吸氣聲或乾咳聲或類似狗吠聲﹐稱為非自主性發聲( Vocal tics ),吳小弟就是涂雷氏徵候群(Tourette syndrome)的一個典型病例。臨床上涂雷氏徵候群的診斷必須符合下列四個要件: 第一是有多發性的不自主動作﹐第二是發生一種或多種的不自主聲音﹐第三是發生的年齡小於十八歲 (舊的歸類為小於二十一歲) ﹐第四是症狀持續時間大於一年。

涂雷氏徵候群好發的年齡約在五至八歲﹐男孩較常見﹐約為女孩的三至五倍多。據文獻報告﹐發生率由千分之一至百分之一不等。小於三分之一的病人也有說髒話﹑回嘴的壞習慣。臨床上﹐涂雷氏徵候群的病患常合併其他的病症﹐包括約有一半的病童有過動症﹐約一半的病童有強迫行為。譬如有些小孩會反覆地洗手﹐或將拖鞋一而再地重新擺在同一位置﹐否則無法入眠。家長時常會問:為什麼會發生涂雷氏徵候群這個病呢?目前對涂雷氏徵候群的病因並未真正瞭解﹐但研究顯示是因為中樞神經內的神經傳導物質﹐包括多巴胺( dopamin )和血液複合胺( serotonin )的代謝異常而引起﹐它是一種遺傳性疾病﹐屬於自體顯性遺傳﹐父母親有百分之五十的機會將遺傳基因傳給子女﹐有此遺傳基因的女孩有百分之七十的機會表現出病狀﹐而男孩則幾乎都會發病。

治療涂雷氏徵候群的藥物主要是多巴胺的拮抗劑, 百分之七十至八十的病人有效, 絕大多數的病童都可獲得改善. 且涂雷氏徵候群的臨床病程常起起伏伏, 一陣子較厲害, 一陣子症狀又較輕微. 當病童在壓力增加時, 譬如考試到了, 功課繁重或要上台表演, 別人過度注意他時, 容易表現出症狀, 且症狀易加劇及復發. 一般而言, 涂雷氏徵候群的症狀可持續一輩子, 但一般在青春期以後較為輕微, 且病人長大後較容易部分控制或壓抑住這些不自主的表現. 約四分之一的病人可以緩解好幾年﹐但是只有約百分之八的病人可以終生不再有症狀。

另一種情況值得家長們注意﹐就是有些小孩因為“乾咳”了好幾個月﹐被誤為氣喘而帶來醫院求診﹐病人咳嗽沒有痰﹐或只有清喉嚨的聲音,在診間經仔細觀察病童表現出上述的眨眼﹑歪嘴等不自主動作﹐而被診斷是涂雷氏徵候群﹐經藥物治療後﹐「乾咳」獲得很大的改善。因此﹐當父母親發現您的小孩有上述的不自主動作及不自主的發聲時﹐應及時就醫﹐以獲得正確的診斷及治療。