y Association >>Since Nov 1997<<
-------------------- 給關心人的一封信 ---------------------
親愛的關心人大家平安!
您
們是否留意到軟骨發育不全症已有可能可以預防其發生呢?
由家族的遺傳檢驗當中，可以將大部分病人的缺陷基因找出來，並分析其遺傳的可能型式，以幫助我們推測疾病的嚴重程度，找出可靠的方法以預防下一胎再發生同
樣狀況，未來更能夠透過遺傳諮詢，針對高危險群的夫婦，進行產前遺傳診斷，來預防有嚴重基因缺陷嬰兒之出生。
有關軟骨發育不全症孩子的醫療照顧問題
歡迎家長跟我們聯絡，我們願意來關心
馬偕紀念醫院 社會服務室 蔡莉莉社工師
TEL: (02)25433535-2489
小小人兒聯誼會 家長連絡人
陳慧蓮女士 TEL：(02)22309061
江太太 TEL：(02)24310324
小 巨 人
●臨床表徵與疾病基因
「軟骨發育不全症」是最常見的侏儒症
，
這是因為顯性遺傳基因「纖維芽細胞生長因子接受體」（FGFR－3)
發生缺陷，而導致骨骼生長發育不良，所以常會呈現身材極度矮小(最高不超一百三十公分)、頭顱較大且額部突出、鼻樑較塌陷、脊椎彎曲、腹部前凸、手指腳趾
粗短，手部展開極似芭蕉狀，下肢較短且常呈O型腿等現象，絕大多數患者的智能完全正常。稱呼這一群個子小小、智能正常，又樂觀向上的患者為「小巨人
(little big man)」一點也不為過！
●遺傳方式
而
這種顯性遺傳病絕大多數是因為基因突變所致，也就是父母均正常，但是在精子或卵子形成時發生FGFR-3的基因突變，只要父母雙方有一方其受孕的生殖細胞
帶有突變基因，便會造成孩子罹患此病。這種「軟骨發育不全症」的病人，體內的每一個細胞中成對的「FGFR－3基因」，有一個是正常的，另一個則是異常；
因此其生殖細胞帶有正常或異常基因的機會各為50%，也就是說，「軟骨發育不全症」的患者若要生兒育女，有二分之一的機會生出正常的孩子，而有二分之一出
生異常孩子的機會。
產
前的基因診斷(即利用絨毛膜採樣或抽羊水檢查)，可以幫助確定疑有骨骼畸形的腹中胎兒是否罹病；對於以確定FGGR-3基因病變的軟骨發育不全症病人而
言，未來若要生兒育女，一定要接受遺傳諮詢，產前可以百分之一百確認胎兒是否正常。產前超音波檢查也是不錯的輔助診斷工具，不過準確率無法達到百分之百，
而且要到懷孕的中、晚期才可確立診斷。
●醫療照護
至
於身高部份，目前還沒有有效的治療方法可以增加「軟骨發育不全症」患者的身高，而利用骨科的「腿骨延長術」，大約能增加十公分左右的高度，但是此方法頗具
傷害性，所以應徵詢小兒骨科專科醫師的意見，仔細評估後再決定，切勿貿然為之。少部份「軟骨發育不全症」的病童會有水腦症，需注意腦壓變化及頭圍大小，定
期追蹤檢查，狀況有明顯變化時，應進一步做腦部超音波或顱部電腦斷層掃描，必要時應接受手術，以解除水腦症對腦部的破壞。
馬偕紀念醫院 醫師門診
小兒科－林炫沛醫師
週一上午；週二下午；週三上午；週六上午
小兒骨科－劉士嘉醫師
週二上午、下午；週六上午
電腦語音掛號專線: (02)2511-1152(20線)
馬偕紀念醫院 社會服務室 TEL : (02)25433535-2489 蘇麗卿小姐
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