【先天性巨結腸症聯誼會】
Megacolon Family Association
>>Since Nov.1996<<
Updated : 2008/01/09
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給關心人的一封信 ---------------------
親愛的關心人大家平安!
您們是否留意到先天性巨結腸症是可以預防其發生呢?由家族的遺傳檢驗當中，可以將部分病人的缺陷基因找出來，並分析其遺傳的可能型式，也可以幫助我們推測疾病的嚴重程度，並找出可靠的方法以預防下一胎再發生同樣狀況，未來可能可以透過遺傳諮詢，針對高危險群的夫婦，進行帶因者篩檢及產前遺傳診斷，
來預防有嚴重基因缺陷嬰兒之出生。
有關巨結腸症小孩的醫療照顧問題
歡迎家長跟我們聯絡，我們願意來關心
馬偕紀念醫院 社會服務室
TEL: (02)25433535-2489 楊智凱社工員
馬偕紀念醫院 小兒科外科醫師
許錦城醫師•王念陸醫師
小兒科醫師: 李宏昌醫師•林炫沛醫師
電腦語音掛號專線: (02)2511-1152(20線)
聯誼會義工 沈蔚中夫婦 TEL: (02)27888122
聯誼會義工 駱太太 TEL: (02)22653259
社服室不定期提供之服務 :
家屬與病童聯誼座談會
與精神科醫師合辦『兒童遊戲治療團體』
與精神科醫師合辦『青少年成長營』
製訂手冊並提供醫學新知資料供家屬參考
舉辦『媽媽自我疼惜團體』週末營
病童雙親『親子管教溝通團體』
病童與家長『學習灌腸』訓練團體
病童與家長『影片賞析』
夏令營與冬令營
慶生會
如蒙贊助『先天性疾病照護及研究基金』請洽:
馬偕紀念醫院社會服務室 TEL:25433535-2489 蘇麗卿 小姐
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先天性巨結腸症•Congenital Megacolon
●初生嬰兒有何症狀時應懷疑是否患有巨結腸症呢
?
初生的嬰兒通常在24小時內解出胎便，並且進食。但是有極少數嬰兒無法順利解出胎便，而且腹部會逐漸脹大；或是雖能用肛溫計刺激肛門解出胎便，但是進食不順，始終解便困難，經常便秘，此時就要懷疑此嬰兒是否患有先天性巨結腸症。
●先天性巨結腸症之成因與病理
巨結腸症在解剖生理學上是指大腸的肌肉層缺乏副交感神經節，以致無法調節大腸進行正常的排便活動。據統計，新生兒之中約有五千分之一會罹患此病，男女之比大約4:1。缺乏神經節的大腸通常由肛門向上延伸，四分之三的病嬰僅直腸和乙狀結腸受影響；其他四分之一則牽涉更廣包括下行結腸，橫行結腸，上行結腸甚至小腸一部份也缺少神經節。
最近的醫學研究結果，找到了至少有三個基因與巨結腸症有關，証據亦顯示此三者之一若有缺陷，的確會造成先天性巨結腸症。
●先天性巨結腸症之症狀
先天性巨結腸症的症狀除胎便未解，便秘之外可能會有腹脹嘔吐現象。由於大便無法自然解出，也會引起腸炎，而出現腹瀉、發燒、脫水等敗血症的現象。少數病例則會大腸過脹以致穿孔破裂造成急性腹症。
有一小部份的巨結腸症者同時有聽力障礙、皮膚或毛髮色素異常、眼珠顏色異常或變淡，往往有家族遺傳性(即瓦登柏格症候群，藍眼珠)，偶而也有病人合併唐氏症或其他染色體異常，尤其是13染色體長臂的缺失。
●先天性巨結腸症是如何檢查出來的?
醫師如果懷疑巨結腸症的可能性就會開始進行檢查。通常是利用鋇劑灌腸的大腸X光檢查，以確定牽涉的大腸範圍有多長。另外在手術前會進行切片檢查，利用一條直腸切片器由肛門伸入，切取米粒大的直腸粘膜及粘膜下組織，作病理切片。一旦切片証實缺乏神經節就確定診斷了。少數巨結腸症涉及極短的大腸，有時須用肛門壓力測量法去証實此病。
●先天性巨結腸症之手術治療
治療的原則就是將缺乏神經節的結腸切除，再將含有正常神經節的結腸拉到肛門縫合。不過新生兒通常分成兩期手術。先是將有神經節的大腸拉出腹壁，暫時作一個人工肛門，等待三至六個月後才進行切除和縫合的大手術。
●先天性巨結腸症手術後好照護嗎?
父母由醫院抱回一個腹部帶有人工肛門的嬰兒，通常都是非常的擔心。其實新生兒的人工肛門是不難照顧的，一般在出院前護士小姐都會指導家長如何使用人工肛門袋收集大便，及如何清洗照顧人工肛門。偶而父母還會發現人工肛門出血或膨出，或者人工肛門口周圍皮膚糜爛的現象。這些情況經由醫師指導後，並不會引起更多困擾。在父母細心觀察及照顧下，嬰兒的食慾及發育與正常嬰兒是一樣的。
●先天性巨結腸症手術後之癒後情形如何?
手術切除缺乏神經節的結腸，並將有神經節的部份重新縫合在肛門，的確是重大手術，可能會有出血、傷口感染等機會，但是經由有經驗小兒外科醫師施行手術通常都能順利康復。手術後，父母要面對長期的後遺症，雖然寶寶能享受正常的人生，但是大多數的病例手術後會有長期滲便現象，而失去儲存大便的功能。其原因必須先瞭解大腸的功能，大腸的功能包括吸收水份、分泌黏液、協助糞便的蠕動排出以及暫時儲存在直腸，等待一天之中解便的時刻，再一次排出。大腸之中只有直腸具此儲存而不蠕動的特性，其他大腸卻都保持陣發性蠕動，並缺乏儲存大量糞便的功能，由於巨結腸症絕大多數都必須切除直腸。所以術後兒童最初三個月每日解便次數多達十餘次，以後逐漸減少次數，但即使上小學的年齡，仍可能不時會漏便在內褲上。這種現象可以藉飲食控制、養成解便習慣及灌腸解決之，通常病人長大後都能忍受極少的不便，享受快樂的人生。
撰稿: 張北葉醫師 王念陸醫師
