【黏多醣貯積症聯誼會】
MPS Family Association >>Since Nov. 1996<<
Updated : 2009/04/20
-------------------- 給關心人的一封信 ---------------------
親愛的關心人大家平安!
為了讓黏多醣症病童在有限的生命中有較好的生活品質，為了使患者家屬保持聯繫，相互鼓勵、扶持，基於這種相互關愛的心情，黏多醣症病童及家屬『孩子的
心，父母的愛』聯誼會，已經誕生，正如英國黏多醣症協會之標語"今天的照顧是明天的希望"我們誠摯的呼籲全國所有的黏多醣症患者及家屬，一起來加入我們的
團體，結合家人的力量為孩子的醫療與教育等特殊需求而努力，也衷心期盼社會大眾及醫界專家能給我們正面的支持與鼓勵。
------- Care Today Hope Tomorrow -------
馬偕紀念醫院 社會服務室
TEL: (02)25433535 轉2489 蔡莉莉社工師
mmhss@ms2.mmh.org.tw
馬偕紀念醫院 小兒科 林炫沛醫師
TEL: (02)25433535
如蒙贊助『先天性疾病照護及研究基金』請洽:
馬偕紀念醫院 社會服務室 TEL: 25433535 轉 2489 蘇麗卿 小姐
郵政劃撥帳戶『馬偕紀念醫院』帳號 : 00149172 (請註明贊助本基金)
--- PLEASE GIVE SO THEY CAN LIVE ---
黏多醣貯積症•MPS•Mucopolysaccharidoses
黏多醣貯積症，簡稱為MPS，是一種遺傳性先天代謝疾病，一共分為六型，屬於單基因遺傳病，且均以隱性基因遺傳方式，由無症狀帶基因的母親(第二型)或父母雙方(其他類型)，將"隱而不顯的基因缺陷"遺傳給子女，導致子女的黏多醣症基因發生故障而罹病。
個別類型的黏多醣症，乃因個別的特殊基因有了缺陷，使得黏多醣代謝分解所必需的特定酵素失去功能所致，因而造成了異常黏多醣的日漸堆積，影響了病人的皮膚、骨骼、關節、角膜、氣管和大腦等部份器官的形狀或功能。
目前並沒有有效的療法，但是積極的關心與照顧，配合適當的藥物或復健等，可以減輕病友的併發症與不適，提高生活的品質，也能延長病童的生存期。骨髓移植雖
然可以帶給病友一絲的治癒希望，然而其代價高昂，尋求適當的捐髓者相當不易，又必須越早診斷越早移植越好，醫學界的經驗，一般認為骨髓移植對於第一型及第
六型的病人較具療效，但萬一移植失敗了，孩子可能會性命不保。
•智能發展•視力與聽力•骨骼變形•呼吸狀況•心臟功能•面容變粗•
•活動能力•治療方法•生存期限•遺傳諮詢•
●黏多醣症之分類
| 型別 |
通俗名稱 |
遺傳型式 |
嚴重度 |
| 第一型 |
|
|
|
| IH亞型 |
賀勒氏症(Hurler) |
自體隱性 |
極嚴重 |
| IH/S亞型 |
賀勒-施艾氏症(Hurler-Scheie) |
自體隱性 |
中度 |
| IS亞型 |
施艾氏症(Scheie) |
自體隱性 |
輕度 |
| 第二型 |
|
|
|
| 嚴重型 |
韓特氏症重型(Hunter,severe) |
性聯隱性 |
重度 |
| 輕微型 |
韓特氏症輕型(Hunter,mild) |
性聯隱性 |
輕度 |
| 第三型 |
|
|
|
| IIIA亞型 |
聖菲利柏氏症A型(Sanfilipo A) |
自體隱性 |
中度 |
| IIIB亞型 |
聖菲利柏氏症A型(Sanfilipo B) |
自體隱性 |
中度 |
| IIIC亞型 |
聖菲利柏氏症A型(Sanfilipo C) |
自體隱性 |
中度 |
| IIID亞型 |
聖菲利柏氏症A型(Sanfilipo D) |
自體隱性 |
中度 |
| 第四型 |
|
|
|
| IVA型 |
莫奎歐A型(Morquio A) |
自體隱性 |
輕~中度 |
| IVB型 |
莫奎歐A型(Morquio B) |
自體隱性 |
輕~中度 |
| 第五型 |
併入第一型IS亞型(Scheie) |
自體隱性 |
輕度 |
| 第六型 |
馬洛托-拉米氏症(Maroteaux-Lamy) |
自體隱性 |
輕~中度 |
| 第七型 |
史萊氏症(Sly) |
自體隱性 |
中~重度 |
因此症是單基因遺傳病，所以尋求遺傳諮詢服務，接受詳盡的生化及基因檢驗有其必要，如此可以應用在產前檢查，避免疾病再遺傳給下一代，同時也可幫忙找出家族中其他的病例或無症狀之帶因者，主動給予必要的協助。
監製 : 鄭頌苑主任 撰稿 : 林炫沛醫師
