問題一：我的小孩只有藍眼珠，沒有其他的合併症時，由於色素的缺乏，將來會不會導致視力的惡化呢？
林達雄醫師答：藍眼珠是眼睛外面虹膜部分的色素異常，不會影響到眼睛的發展，視力不會有惡化的現象。
問題二：我的女兒長期便秘很嚴重，必需服用軟便劑或是用手挖，或是靠灌腸才能排便，應如何改善長期便秘的問題呢？另外，如果想再生一個寶寶時，再發率有多高？有什麼措施可以預防呢？
林炫沛醫師答：您的小女兒有藍眼珠、聽障、可能有巨結腸症的現象，這是屬於第四型，為一隱性病因的遺傳，再發率為25%；其他未合併巨結腸症者，屬於顯性病因的遺傳，其再發率為50%。嚴重便秘的治療除了靠藥物之外，高纖維素食物的攝取也很重要，如果情況仍未改善，則應接受進一步檢查，看有無巨結腸症或腸道的異常。
問題三：我的小孩子每隔一段時間，皮膚就會有過敏的現象，這個問題與肝臟有關係嗎？
林炫沛醫師答：藍眼珠的小朋友除了色素上的失調、聽力問題或排便問題外，也跟一般的人一樣有可能會有常見的疾病。過敏症在台灣約有15%的人口，其中有8-10%的人會發作氣喘，發作的原因可能是因為環境污染、氣候變化、生活不規律等因素所造成的。過敏症是一種相當常見的疾病，和藍眼珠這個病不一定有關，有也只是湊巧而已。
問題四：我的小孩子體質較差，常因感冒引起中耳炎，往往在天氣變化時，皮膚常會抓得流血、流膿，應該如何預防才好呢？
徐銘燦醫師答：中耳炎和藍眼珠並沒有絕對的關係，中耳炎是小孩很普遍的一個疾病。預防的方法只有讓孩子的生活環境乾淨、單純，有感冒時一定要檢查耳朵。
問題五：白化症與藍眼珠有何關係？
林炫沛醫師答：白化症與藍眼珠是不相干的疾病。兩者都是色素形成差錯的問題。白化症是黑色素的形成不良，會造成毛髮、皮膚、眼珠的白化現象，俗稱「白子」，眼睛會有怕光的現象，它是一種隱性遺傳病，其基因病變位置與藍眼珠是完全不同的。
問題六：我的小孩子眼珠顏色一邊是藍色，一邊是棕色，同時併有聽障的問題，他走路的時候常常會和其他人相撞、不穩定，應該怎麼照顧才好呢？
林鴻清醫師答：先天性聽障的小孩子常會產生平衡失調的問題，如會頭暈、暈眩、跌倒的現象。如有必要，應進一步檢查。
問題七：什麼情況之下才需要裝配「人工電子耳」？
林鴻清醫師答：如果病童的兩耳是屬於極重度的聽障或全聾時，才須要裝配「人工電子耳」，否則只需配帶助聽器即可。亦即，每一位聽障的孩子，一開始都需給予助聽器試用及刺激。
問題八：我的小孩子1歲7個月大，有藍眼珠、手上有白斑，而聽障、便秘不嚴重等現象，他應該是屬於那一型的呢？
林炫沛醫師答：除了上述情況外，因他沒有眼距過寬、鼻淚管開口移位及鼻翼發育不良等現象，最有可能的是屬於第二型。
問題九：我們的家族裡都不曾出現過藍眼珠的現象，是什麼原因造成的？再發率有多高呢？
林炫沛醫師答：有可能是父母親隱性因子，或是基因新的突變造成的，若小孩子有藍眼珠，且有典型的其他症狀，則下一代將會有50%的再發率。
林達雄醫師答：有一些祖父母或父母親們，他們的身上也曾出現過一些輕微的症狀，如少年白、或是一撮白頭髮，或是小時候曾有過一撮白頭髮，長大之後消失了，或者是身上有脫色斑......等症狀，往往這些症狀會被誤認是正常的現象，這種家族式的遺傳是很容易被忽略的，因此，必需要仔細的追查原因的。
問題十：我的小孩今年10歲，有藍眼珠、聽障，出生時也曾出現白頭髮，長大以後就消失了。在2個多月大時，就診斷出聽障問題，一耳為95分貝，一耳為98分貝，由於他不配合作語言復健，因此，目前雖然裝有助聽器，但是效果非常不好，所以迄今一直無法測量出他真正的聽力，十分的困擾，該怎麼辦才好呢？
林鴻清醫師答：應該帶您的小孩到醫院作仔細的聽力檢查，一般來說，4歲以上的小孩子，作聽力檢查的方法會和大人的檢查方式一樣。但是，如果小孩子無法配合時，可以用較小孩子所使用的儀器，選擇較適合這個孩子的檢查方式，來測量他的聽力的。例如：視覺強化聽力檢查(Visual
Reinforcement Audiometry)。
問題十一：我的小孩今年國二，左耳聽不到，有重聽，但他的學習能力非常好。通常，左耳聽力不好時，會影響到右耳的聽力嗎？如果陽光太強的時候，眼睛會睜不開，走久一點路時，腳也會覺得酸痛，沒有辦法再走，該怎麼辦才好呢？他的脾氣暴躁，無法控制自己的脾氣，該如何管教他才好？
林鴻清醫師答：藍眼珠的孩童如左耳失聰，右耳正常時，應不會失聰。要好好保護那個好的耳朵，避免受到環境及藥物的影響，而使得聽力下降。在上課的時候，好的那一側耳朵應朝向講堂中央，不要朝向牆壁，家長應與老師溝通，安排適當的座位。可戴括拼型助聽器(CROS)，協助其聽力。
林炫沛醫師答：藍眼珠的孩子由於色素少，光線進去會較多，有可能會有怕光的現象，但是臨床上觀察，卻少有藍眼珠的小朋友很怕光的。有的人可能是因為體質的關係，眼睛會有怕光的現象。
聽力和平衡有密切關係，因此，有的小孩子走路會有不平衡、不穩的現象，如有這種現象出現，便應帶來給小兒神經科及小兒耳鼻喉科醫師檢查。
對小孩子的心理建設也很重要，一般來說，這些小朋友都不願意被他人以「特殊的眼光」來對待，尤其是他在碰到挫折的時候，家長更是應該給與支持和鼓勵，幫助他建立「自尊」與「自信」。
同時給與社會大眾正確的教育，讓他們了解有特殊需求的孩子可愛的一面，覺習尊重並關心這些孩子，也是很重要的
問題十二：內耳與聽力平衡、協調有關？
林鴻清醫師答：先天性聽障的小朋友，約有50%會有平衡的障礙，應該請小兒耳科醫師評估。
問題十三：聽障的小朋友容易得中耳炎，抗生素吃多了對身體會有影響嗎？
徐銘燦醫師答：中耳炎療程約需1~2週左右，需看病人發炎的程度。對於一年發作4、5次以上的病人，可建議裝「通氣管」，如此中耳炎較不會再發作，但也有一缺點是，當病人裝「通氣管」時，需要全身麻醉。
林鴻清醫師答：人工電子耳開刀的困難度，乃是牽涉到「術前的評估」工作，可以利用核磁共振來幫助術前的評估。耳蝸是否有鈣化、阻塞的現象，可以利用核磁共振儀器來作術前的評估。開刀時，如果發現耳蝸有鈣化的現象時，醫師都會想辦法將鈣化的耳蝸消掉，如果仍然沒有辦法改善時，則醫師將會採取較困難的方法----植在上面
(鼓室前庭)，一般而言，術前多小心的評估，術中小心謹慎、有心理準備，可以改善此問題的。
問題十九：我的小孩子牙齒需要施予手術，聽說麻醉時用藥不當是會傷害到聽力，令我十分擔心，應該怎麼辦才好呢？
林鴻清醫師答：麻醉用藥不當影響到聽力，大多是暫時性的，很少發生永久性的傷害。臨床上，長期使用某類抗生素或是耳毒性藥物，才容易造成聽力的傷害。若您的小孩子裝人工電子耳，基本上，其內耳生細胞已破壞殆盡了，耳毒性藥物是不會有什麼影響的。
問題二十：我的孫子聽力一耳是75，另一耳是80，應該是要配帶助聽器，或者是裝人工電子耳較好呢？人工電子耳需要換電池嗎？
林鴻清醫師答：根據醫學這種小孩子只需要配帶助聽器，加上適當的教育，是可以改善聽力及溝通能力的。
電子耳植入的部份是不需要換電池的，廠商表示電池是可以用一輩子的，依這約20年內之發展經驗，需要換電池的比例不多，低於3%~5%以下。
問題二十一：我的小孩子2歲大，兩耳重聽，考慮作人工電子耳手術，平日在家十分的好動，擔心影響手術？
管美玲小姐答：國外統計，愈小的年齡開人工電子耳，效果愈好，您的小孩已經2歲了，鼓勵您儘早讓他接受手術，效果會較好。
至於您所擔心的過動問題，由於他是一個2歲的小孩子，可以安靜的坐下來，和老師配合學習30分鐘的課程，理論上應該不屬於過動兒，可能是他的個性較為活潑或者是好動而已，如果您不太放心，可以詢求兒童心理專家的評估。
問題二十二：我的兒子今年7歲，一耳重聽，目前每個月在省桃作一次，30分鐘的語言治療，有的治療師建議小孩子配裝助聽器，如果裝了助聽器對他會有幫助嗎？
管美玲小姐答：您的兒子一耳重聽，應該是每週至少作一次30分鐘的語言治療，這樣對他會比較有幫助的。由於省桃在時間安排上較無法增加治療時間時，可以考慮找其他家醫院，安排每週一次的語言治療。
一耳重聽的小孩子是不是需要配帶助聽器，通常都會先評估小孩的語言能力是否有落差現象，或者是構音是不是有問題。如果只是單純的構音問題時，則只需要接受語言治療即可。如果語言能力已經發生了落差的問題時，是需要配帶助聽器來改善聽力與語言問題的。聽起來您的小孩只是需要接受語言治療即可改善問題的。
問題二十三：我的小孩子1歲7個月大，一眼藍眼珠，聽力正常，我擔心她長大以後會有心理障礙，應如何克服呢？
管美玲小姐答：通常我們在輔導聽障的父母親時，我們都會建議家長要利用小孩子能聽得懂的語言，來告訴小孩子他的聽力問題，以幫助小孩子接納自己聽障的事實，面對自己的問題。最重要的是家長必需能接受小孩聽障的事實，接納小孩子，從悲傷走出來，協助孩子接受特殊教育與成長。您的小孩子只有一眼藍眼珠，沒有聽障問題，或許可以讓她了解藍眼珠的狀況，藍眼珠是不會影響視力的，讓她知道她比其他的藍寶寶幸運的，如此可以幫助她去接受自己藍眼珠的問題，最重要的是父母親自己的態度，這會影響到小孩子的情緒反應與自我接納程度的。
五、此次聯誼會十分感謝「沈蔚中夫婦」、「黃湘庭的媽媽」、「林億承的祖父母」作經驗分享。
