●初生嬰兒有何症狀時應懷疑是否患有巨結腸症呢 ?
初生的嬰兒通常在24小時內解出胎便，並且進食。但是有極少數嬰兒無法順利解出胎便，而且腹部會逐漸脹大；或是雖能用肛溫計刺激肛門解出胎便，但是進食不順，始終解便困難，經常便秘，此時就要懷疑此嬰兒是否患有先天性巨結腸症。
●先天性巨結腸症之成因與病理
巨結腸症在解剖生理學上是指大腸的肌肉層缺乏副交感神經節，以致無法調節大腸進行正常的排便活動。據統計，新生兒之中約有五千分之一會罹患此病，男女之比大約4:1。缺乏神經節的大腸通常由肛門向上延伸，四分之三的病嬰僅直腸和乙狀結腸受影響；其他四分之一則牽涉更廣包括下行結腸，橫行結腸，上行結腸甚至小腸一部份也缺少神經節。
最近的醫學研究結果，找到了至少有三個基因與巨結腸症有關，証據亦顯示此三者之一若有缺陷，的確會造成先天性巨結腸症。
●先天性巨結腸症之症狀
先天性巨結腸症的症狀除胎便未解，便秘之外可能會有腹脹嘔吐現象。由於大便無法自然解出，也會引起腸炎，而出現腹瀉、發燒、脫水等敗血症的現象。少數病例則會大腸過脹以致穿孔破裂造成急性腹症。
有一小部份的巨結腸症者同時有聽力障礙、皮膚或毛髮色素異常、眼珠顏色異常或變淡，往往有家族遺傳性，偶而也有病人合併唐氏症或其他染色體異常，尤其是13染色體長臂的缺失。
●先天性巨結腸症是如何檢查出來的?
醫師如果懷疑巨結腸症的可能性就會開始進行檢查。通常是利用鋇劑灌腸的大腸X光檢查，以確定牽涉的大腸範圍有多長。另外在手術前會進行切片檢查，利用一條直腸切片器由肛門伸入，切取米粒大的直腸粘膜及粘膜下組織，作病理切片。一旦切片証實缺乏神經節就確定診斷了。少數巨結腸症涉及極短的大腸，有時須用肛門壓力測量法去証實此病。
●先天性巨結腸症之手術治療
治療的原則就是將缺乏神經節的結腸切除，再將含有正常神經節的結腸拉到肛門縫合。不過新生兒通常分成兩期手術。先是將有神經節的大腸拉出腹壁，暫時作一個人工肛門，等待三至六個月後才進行切除和縫合的大手術。
●先天性巨結腸症手術後好照護嗎?
父母由醫院抱回一個腹部帶有人工肛門的嬰兒，通常都是非常的擔心。其實新生兒的人工肛門是不難照顧的，一般在出院前護士小姐都會指導家長如何使用人工肛門袋收集大便，及如何清洗照顧人工肛門。偶而父母還會發現人工肛門出血或膨出，或者人工肛門口周圍皮膚糜爛的現象。這些情況經由醫師指導後，並不會引起更多困擾。在父母細心觀察及照顧下，嬰兒的食慾及發育與正常嬰兒是一樣的。
●先天性巨結腸症手術後之癒後情形如何?
手術切除缺乏神經節的結腸，並將有神經節的部份重新縫合在肛門，的確是重大手術，可能會有出血、傷口感染等機會，但是經由有經驗小兒外科醫師施行手術通常都能順利康復。手術後，父母要面對長期的後遺症，雖然寶寶能享受正常的人生，但是大多數的病例手術後會有長期滲便現象，而失去儲存大便的功能。其原因必須先瞭解大腸的功能，大腸的功能包括吸收水份、分泌黏液、協助糞便的蠕動排出以及暫時儲存在直腸，等待一天之中解便的時刻，再一次排出。大腸之中只有直腸具此儲存而不蠕動的特性，其他大腸卻都保持陣發性蠕動，並缺乏儲存大量糞便的功能，由於巨結腸症絕大多數都必須切除直腸。所以術後兒童最初三個月每日解便次數多達十餘次，以後逐漸減少次數，但即使上小學的年齡，仍可能不時會漏便在內褲上。這種現象可以藉飲食控制、養成解便習慣及灌腸解決之，通常病人長大後都能忍受極少的不便，享受快樂的人生。
更新日期： 104 /9/8
(下一篇：談小孩長期厭食)
