國際罕見疾病中心

1984年

沈淵瑤醫師創立染色體實驗室。

1985年

林炫沛醫師赴台大醫院研修臨床遺傳學四個月。

1985年至1988年

馬偕檢驗科在院方督促之下，並由自美返國效力的畢承煦博士親力親為指導，與衛生署指派的台北榮總醫研部同步進行新生兒篩檢先驅計畫，林炫沛醫師亦是馬偕篩檢團隊的一員。本院新生兒篩檢計畫在周全的事前評估下，鎖定苯酮尿症（PKU）、先天性甲狀腺低功能症（CHT）及G6PD缺乏症三種舉世公認cost benefit最佳的先天性疾病，為院內新生兒進行全面性篩檢，三年期間共篩檢了逾兩萬名新生嬰兒，成效卓著；此先驅計畫後因政府刻意偏袒，政策性指定榮總及台大為唯二的國家級新生兒篩檢中心而被迫中斷。

1986年7月

林炫沛醫師成為馬偕紀念醫院第一位小兒遺傳科主治醫師。

1989年7月至1991年6月

林炫沛醫師至美國耶魯大學醫學院(Yale University Medical School)人類遺傳學系進修臨床遺傳學。

1992年7月

第一位小兒遺傳科臨床研究員(Fellow)魏其鉍醫師，受訓一年﹔魏醫師目前為蘆洲地區非常出名的開業醫師。

1993年7月

第二位小兒遺傳科Fellow王慈柔醫師，受訓一年。王醫師之後兩度赴英國University of Newcastle Medical School攻讀遺傳學學位，分別獲得碩博士文憑，曾任高雄長庚兒童醫院遺傳及代謝科主治醫師兼主任。

1994年

成立生化遺傳實驗室，實驗室設於淡水分院醫研大樓，為小兒遺傳科與醫學研究部共同合作的研究單位，實驗研究主力之一的莊志光副研究員之後亦升任醫研部技術主任。

1996年

與社會服務室蔡莉莉社工師共同合作，協力並促成台灣黏多醣症聯誼會的成立，於馬偕紀念醫院九樓原第二講堂召開成立記者會；隔年1997年4月台灣黏多醣症協會正式創立。

1997年7月

院方正式同意並公告小兒科次專科獨立分科，初期共分為10個次專科，小兒遺傳科於焉確立，林炫沛醫師擔任第一任科主任。科內自行培訓的林達雄醫師升任第二位小兒遺傳科主治醫師。

1998年7月之後

陸續有王慶祥、黃清相、郭明典、楊晨、許嘉琪、顏瑞龍、黃正宏、林翔宇、張家穎、林欣頤、李振豪、李忠霖醫師等分別在本科接受一年至完整兩年的進修或培訓，其中楊晨醫師目前為北醫附設醫院小兒遺傳科主治醫師，許嘉琪醫師為台中榮總小兒遺傳科主治醫師，顏瑞龍醫師為台北市立聯合醫院婦幼分院遺傳代謝科主治醫師，黃正宏醫師則先升任國泰醫院小兒遺傳科主治醫師，後轉任台北榮總小兒部遺傳內分泌科主治醫師，而林翔宇及張家穎醫師分別升任本院台北總院及新竹分院的小兒科主治醫師。另外在同一個時期亦曾接待來自浙江兒童醫院的黃新文醫師、越南的An Thuy Lan醫師與來自馬來西亞的Hamizah Ismail醫師進行短期交流和進修。

1998年

開風氣之先，排除萬難，首度引進特殊藥物Cerezyme，為一例病情嚴重且有一兄一姐因罹患同樣病症均已離世的高雪氏症(Gaucher disease)病童蕭仁豪進行國內首例之酵素替補治療(Enzyme Replacement Therapy, ERT)，療效卓著。

1998年至2001年

與國立陽明大學公共衛生學院及台北病理中心合作，進行1,913位輻射屋受害者之染色體變異研究，並共同發表論文，提供政府及受害者及其家屬日後健康維護的重要參考依據。

1999年

協助並促成台灣罕見疾病基金會的成立；罕見疾病基金會在馬偕醫院九樓第一講堂召開成立記者會。

2000年至2007年

與師大生命科學研究所李桂楨教授合作，於碩博士班進行第一、二、三型黏多醣症之分子生物學研究。

2000年11月起

與兒童心智科、復健科、小兒神經科、社會服務室等單位共同組成早期療育團隊，為學齡前發展遲緩兒提供全方位的評估與療育服務。

2002年7月

院方正式公告小兒科榮升為小兒科部，李宏昌醫師為當然部主任，下設次專科擴增為13個。

2002年

以人道救援治療（Compassionate Use）方式引進Aldurazyme特殊藥物，進行國內首例黏多醣症（第一型）的酵素替補治療。

2002年

林炫沛醫師獲推薦赴義大利參加國際小胖威利組織IPWSO（International Prader-Willi Syndrome Organisation）的特別會議，代表台灣發聲，並於2004年當選為國際理事會理事及亞洲區顧問，2007年連任理事兼任副主席，同時擊敗強勁對手英國，為台灣爭取到2010年PWS國際學術大會（每三年舉辦一次）的主辦權，又因對亞洲地區IPWSO事務的努力付出多次獲頒榮譽獎座，2009年林醫師繼任此國際組織理事會主席。

2003年

林炫沛醫師兩度陪伴第六型黏多醣症病童遠赴英國皇家曼徹斯特兒童醫院（Royal Manchester Children's Hospital）接受評估，爭取國際人體藥物試驗計畫參與的機會，終獲成功，之後並促成第六型黏多醣症治療藥物Naglazyme 引進台灣，以及後來得到健保給付，造福全台僅存的九例病人。

2003年7月

為院方授權與婦產部優生保健科聯合成立遺傳諮詢中心，隨後並順利獲得行政院衛生署認證通過。

2005年

林炫沛醫師因在罕見疾病領域長期耕耘，得到台北市醫師公會肯定，獲頒杏林獎，回院之後接受黃俊雄院長公開表揚。

2005年7月至2007年7月

與國立陽明大學臨床遺傳研究所合作代訓遺傳諮詢碩士班學生。

2006年7月起

受院牧部之邀，每年參與牧會教育臨床關顧（Clinical Pastoral Education, CPE）課程罕見疾病部分的講授及分享。

2007年7月起

與台大醫學院臨床遺傳研究所合作代訓遺傳諮詢碩士班學生。

2007年7月

受台灣人類遺傳學會委任執行國際第二型黏多醣症自然病史研究計畫（Hunter Outcome Survey, HOS），以及獲邀為HOS計畫亞太區代表。

2007年起

與新加坡南洋理工大學合作進行Prader-Willi Syndrome分子生物學研究。

2007年6~12月

小兒遺傳科受院方徵召，與醫研部和檢驗科協力合作，全力以赴競標衛生署國民健康局的國人新生兒篩檢中心計畫，可惜再次受到政府明鼓勵、實摯肘的作法影響，功敗垂成。

2007年11月

林翔宇醫師榮獲臺灣兒科醫學會「Mead Johnson旅行獎」。題目：臺灣普瑞德威利氏症候群病患的基因型與表現型的分析。

2008年

林炫沛醫師受邀成為第一型黏多醣症國際專家學者團隊成員，並於5月赴荷蘭阿姆斯特丹大學的Academic Medical Center (AMC)參加專家共識會議(MPS I Consensus Meeting)，與來自東、西歐，南、北美和澳洲的學者專家共同研擬更為嚴謹的MPS I國際通用臨床診斷指標。參見附圖八。

2008年5月

林炫沛醫師榮獲中華民國臺灣黏多醣症協會頒發的第一屆「周艾紀念獎」-特殊貢獻獎。「周艾紀念獎」為國內黏多醣症醫療、照護與研究的最高獎項。

2008年5月

林翔宇醫師榮獲中華民國臺灣黏多醣症協會頒發的第一屆「周艾紀念獎」-醫療照護獎。「周艾紀念獎」為國內黏多醣症醫療、照護與研究的最高獎項。

2008年6月

與台灣黏多醣症協會聯手合作，首度加入了會員國原本全為西方國家的國際黏多醣症聯盟，參與聯盟的核心會議，並與荷蘭競爭2012年國際黏多醣症學術會議的主辦權，雖已竭盡所能，最後仍以有史以來最些微的差距敗下陣來。

2008年8月至2009年12月

醫學研究部及黏多醣症協會合作，舉辦溶小體儲積症系列講座，共邀得10位分別來自歐美、日本和國內的重量級學者專家向小兒科全體同仁發表精闢演講。

2008年9月起

與國立台北護理學院嬰幼兒保育系研究所合作於碩士班開辦「罕見疾病」專題系列講座，並舉辦多次具挑戰性的專題討論會，邀請來自海內外的病友、病友團體與社會賢達座談。

2008年9月至2012年5月

林翔宇醫師於2008年9月起，至國立陽明大學臨床醫學研究所博士班進修，並於2012年5月畢業，取得博士(PhD)學位。

2009年11月

經過半年多的精心籌劃，林炫沛醫師終於成功爭取馬偕紀念醫院成為亞洲唯一的第四型黏多醣症(MPS IVA)國際自然病史研究計畫(MOR-001，此為人體藥物試驗計畫的前驅計畫)的執行中心。

2010年4月

林翔宇醫師榮獲財團法人罕見疾病基金會第十一屆「罕見疾病博碩士論文獎助學金」博士生組。

2010年7月至2011年6月

林翔宇醫師榮獲國科會「研究人才培育計畫」獎助「補助博士生赴國外研究」，於2010年7月至2011年6月至美國俄亥俄州立大學(Ohio State University)醫學中心進修「表觀遺傳學」的研究 (NSC98-2917-I-010-103)。

2012年3月

林炫沛醫師爭取到兩個五歲以下第四型黏多醣症病人國際人體藥物試驗計畫(MOR-007)的名額，在知情告知並獲家同意下護送兩名兩歲不到的(MPS IVA)小病人至美國加州奧克蘭兒童醫院加入MOR-007計畫；2013年3月兩名MPS IVA小病人回到馬偕紀念醫院繼續接受人體藥物試驗治療，馬偕紀念醫院再度成為亞洲唯一的五歲以下第四型黏多醣症病人國際人體藥物試驗計畫執行中心。

2012年4月

林翔宇醫師榮獲2012臺灣兒科醫學會第210屆學術演講會「年輕研究者獎」。題目：以一種新型的能量限制模仿劑活化前列腺癌細胞中沉默的腫瘤抑制基因。

2012年11月

林翔宇醫師榮獲2012臺灣兒科醫學會第212屆學術演講會「優等年輕研究報告者獎」。題目：法布瑞氏症的酵素替代治療---台灣經驗。

2012年11月

林翔宇醫師榮獲財團法人陳烱霖小兒科研究獎助金基金會「小兒科主治醫師優秀論文獎」。

2013年9月

馬偕紀念醫院小兒遺傳科、醫學研究部、檢驗科與國外研究機構之聯合研究團隊，發表領先全球之以特殊螢光檢測法進行大規模第一型黏多醣症新生兒篩檢論文。

2014年、2018年

本團隊以黏多醣症的全人照護和臨床實驗診斷為主題，於2014年、2018年連續榮獲SNQ國家品質標章認證。

2015年6月

林翔宇醫師榮獲財團法人思源內科醫學研究發展基金會「103年度內科系醫學領域最佳論文獎第一名」。

2015年6月

林炫沛醫師與德國馬德堡大學醫院/人類遺傳研究所以及美國哈佛大學醫學院/波士頓兒童醫院合作之罕病 Galloway-Mowat syndrome 病因研究計畫等。

2015年10月

馬偕紀念醫院獲邀為台灣黏多醣症第一、二、六型新生兒

篩檢的確診醫學中心。

2015年10月

林炫沛醫師卸主任職，由林翔宇醫師接任兒童遺傳科主任。

2015年10月

馬偕紀念醫院獲選為第三B型黏多醣症國際研究藥物人體

試驗計畫第I/II期在亞洲的唯一執行中心。

2016年1月

馬偕紀念醫院罕見疾病中心成立。

2017年8月

馬偕紀念醫院加入國際第一型黏多醣症基因治療計畫，並

有兩例輕型成人病人參與了臨床試驗。

2017年11月

林翔宇醫師榮獲第12屆亞太人類遺傳學會「陳垣崇院士年輕科學家研究論文旅行獎（Chen Travel Award, APCHG 2017）」。

2017年11月

本團隊榮獲衛生福利部國民健康署補助辦理「106年第2次罕見疾病防治工作補助計畫」「黏多醣症患者的垂直整合確診暨全人醫療照護模式」，編製黏多醣症醫療照護手冊，以期增進黏多醣症醫療人員、病患、以及家屬相關之醫療照護能力。

林翔宇、林炫沛等作（2017年11月）。黏多醣症醫療照護手冊（ISBN：978-986-05-5140-2）。台灣台北：衛生福利部國民健康署。

2017年、2018年

林翔宇醫師連續兩年榮獲衛生福利部國民健康署「罕見疾病防治工作補助計畫」計畫主持人。

2018年12月

本團隊接受國際學者邀約撰寫「黏多醣症教科書」的一章：「黏多醣症的新生兒篩檢：螢光測定技術和串聯質譜法用於酶測定的比較」。Chuang CK, Liao HC, Hsiang-Yu Lin, Chiang CC, Lin SP. Chapter 32. Newborn Screening of Mucopolysaccharidoses: Comparison of the Fluorometric Technique and Tandem Mass Spectrometry for Enzyme Assay. In: Tomatsu S, Lavery C, Giugliani R, Harmatz P, Scarpa M, Węgrzyn G, Orii T (eds). Mcopolysaccharidoses Update (2 Volume Set). 2018. Nova Science Publishers, p 647–60. HARDCOVER ISBN: 978-1-53613-986-0. E-BOOK ISBN: 978-1-53613-987-7. (ISBN: HARDCOVER ISBN: 978-1-53613-986-0. E-BOOK ISBN: 97). Nova Science Publishers. Dec, 2018. MOST 105-2628-B-195-001-MY3.

2018年12月

本團隊以「罕見疾病之跨領域全人醫療照護－建立一個世界級的黏多醣症醫療照護模式」，通過2018年第21屆SNQ國家品質標章認證，並榮獲「醫院特色醫療組－銀獎」。

2019年8月

本團隊榮獲衛生福利部國民健康署「108年罕見疾病防治工作貢獻獎」。

2019年10月

林炫沛醫師榮獲台灣醫療界最重量級的「108年醫療奉獻獎」。

2019年11月

林翔宇醫師、林炫沛醫師暨本團隊精心編製的「黏多醣症醫療照護手冊」榮獲2019年台北市醫師公會「第四屆好書獎」。

2019年12月

由林炫沛醫師總策畫，結合全台灣14位具代表性的遺傳學專家以及團隊之寶貴經驗，精心編製的「深耕台灣：人類遺傳學會與先天性疾病的20年歲月」於2019年12月出版發行，為罕見疾病患者創造更有希望的未來。

2020年1月至2028年12月

林翔宇主任連續九年榮任衛生福利部國民健康署「109-111、112-114、115-117年罕見疾病照護服務計畫」計畫主持人。

2020年12月

本團隊榮獲衛生福利部國民健康署補助辦理「109年-111年罕見疾病照護服務計畫」編製【黏多醣症醫療照護手冊第二版】。

2021年3月

罕見疾病中心暨兒童遺傳科主任 林翔宇醫師榮升教育部部定教授 (教字第145433號) 。

2021年11月

本團隊主辦第三屆黏多醣症(MPS)國際研討會(線上會議)。

2021年11月

本團隊的兩篇SCI醫學研究論文的研究成果榮獲最新版的兒科聖經級教科書 Nelson Textbook of Pediatrics, 21st edition, 2020 之引用論文。

2022年11月

李忠霖醫師 榮獲 2022 年 臺灣兒科醫學會第 252 屆學術演講會［年輕研究者獎］。

2022年11月

林翔宇主任榮登 2023 Stanford University’s Top 2% Scientists (Single Year) List［2023年全球前 2% 醫師科學家］榮譽榜。

2023年8月

林翔宇主任之研究論文〔Newborn Screening Programs for Mucopolysaccharidoses Types I, II, IVA, and VI in Taiwan and the Application of Gene Variants〕榮獲2023 SSIEM國際大會論文競賽 Top 10% Best Ranked Poster。

2023年12月

本團隊代表〔馬偕兒童醫院〕提出〔罕見疾病-黏多醣症之全人醫療：建立一個獨步全球的新生兒篩檢、早期治療與長期追蹤照護模式〕申請〔2023年國家品質標章暨國家生技醫療品質獎〕醫療院所類評選，榮獲〔2023 第26屆SNQ國家生技醫療品質獎〕〔銅獎〕榮譽。

2023年12月

林炫沛教授由於產前遺傳診斷與諮詢的卓越貢獻，獲頒為了表揚在婦幼領域傑出醫護人員而設立的【金孕獎】醫護類組〔醫療奉獻獎〕。

2024年2月

本團隊代表〔馬偕兒童醫院〕以〔罕見疾病之全人醫療：首創世界級的黏多醣症多學科與跨領域的整合醫療照護模式〕為主題，參加 2023 年（第二十四屆）NHQA 國家醫療品質獎〔傑出醫療類〕競賽，榮獲〔金獎〕。

2024年6月

李忠霖醫師榮獲馬偕兒童醫院推薦，參加財團法人國家衛生研究院辦理「台灣精準醫療種子人才訓練計畫」之113年國外訓練甄選，榮獲〔正取人員〕，於113年6月30日至7 月13日赴英國牛津大學參與此訓練計畫。

2024年11月

本團隊之專書學術論文【Integrating Genetic Counseling in the Management of Mucopolysaccharidoses】榮登國際知名醫學和科學文獻的學術出版公司 IntechOpen 之學術教科書 Genetic Counselling - Navigating the Future。

2024年11月

本團隊之SCI醫學研究論文成果榮獲最新版兒科聖經級教科書Nelson Textbook of Pediatrics, 22nd edition, 2025之引用論文。

2024年11月

李忠霖醫師榮獲2024年臺灣兒科醫學會第260屆學術演講會［年輕研究者獎］。

2024年12月

林翔宇主任擔任計畫主持人之〔2025 馬偕兒童醫院 罕見疾病國際論壇〕榮獲〔國科會114年國內舉辦國際學術研討會〕核定通過申請，此研討於2025年4月12日於台北馬偕紀念醫院15F階梯講堂舉行。

2025年6月

李忠霖醫師榮獲〔國立陽明交通大學臨床醫學研究所］博士學位。

2025年12月

本團隊與中央研究院基因體中心合作，以「開發新穎方便定量檢測富含甘露糖的寡醣類之方法及其應用」為主題，參加 2025 年「第22屆國家新創獎」競賽，榮獲〔學研新創獎〕。

2026年1月

林炫沛教授與林翔宇教授參與由「中華民國人類遺傳學會」發行出版之著作「新生兒次世代基因篩檢諮詢倫理準則與政策綱要」。2026.01.初版。ISBN 978-626-92619-2-5。

2026年4月

李忠霖醫師榮獲2026年陳烱霖兒科研究獎助金基金會之主治醫師組優秀論文獎。