組長 李燕晉 醫師
進駐研究醫師：
口腔醫學部 - 劉崇基
婦產科部 - 楊育正、蘇聰賢
外科部 - 楊博勝、蔡崇鑫
胃腸肝膽科 - 施壽全
兒童心臟科 - 陳銘仁
兒童感染科 - 邱南昌、紀鑫、黃競瑩、張佳容
兒童內分泌科 - 丁瑋信、黃琪鈺、高宇恩、周融、余佳倩 蔡政勳
內分泌暨新陳代謝科 - 陳偉哲
研究人員
劉信孚 研究員
楊鴻偉 博士、林立涵 博士
林瓊玲、林文山、鄭惠文、王曉萱、張亦璇、黃玥綺、陳瑋芳、施義承
自體免疫性疾病或與免疫有關疾患之易感性基因的研究、先天性腎上腺增生症和分子內分泌學與糖尿病學研究、生物資訊學研究、口腔癌之分子醫學研究。各大主題內容如下：
1. 自體免疫學研究
第1型糖尿病
甲狀腺疾患: Graves 氏病、Hashimoto氏病
2. 與免疫有關的疾病之研究
川崎病、嚴重感染症
3. 先天性腎上腺增生症和RCCX module 部位基因的研究
4. 分子內分泌學和糖尿病學研究
5. 生物資訊學 (比較基因體學、親緣演化分析) — 劉信孚 博士
6. 口腔癌 (oral cancer)之分子醫學研究 — 劉崇基 醫師
7. 遺傳性聽力障礙之分子醫學研究 — 蔡循典 醫師
1. 案例-對照研究（Case-control study）
2. 以家族為基礎的研究（Family-based study）
3. 突變基因之偵測
4. 親緣演化分析
1. 國人第1型糖尿病、自體免疫性甲狀腺疾患和川崎病之易感基因之發現
2. 國人與免疫有關疾患和癌症之易感基因之發現
3. 先天性腎上腺增生症和其他遺傳疾病分子醫學診斷
4. SARS、B及G型肝炎、TTV等病毒分子流行病學及演化
Wang LT, Huang CY, Lin CH, Cheng BW, Lo FS, Ting WH, Lee YJ. Graves disease is more prevalent than Hashimoto disease in children and adolescents with type 1 diabetes. Front Endocrinol (Lausanne). 2023 Jan 10;13:1083690. (ENDOCRINOLOGY & METABOLISM) (IF: 4.6, Ranking: 43/193=22.2%)
(Corresponding Author: Lee YJ, Ting WH) Lin CL, Lee HL, Lin WS, Lin M, Lee YJ. The novel HLA-A*26:236 allele identified by sequence-based typing. HLA. 2023 Nov;102(5):614-615. (PATHOLOGY) (IF: 4.9, Ranking: 65/204=31.9%)
Lee YJ, Ting WH, Yang YW, Lin CJ, Hsieh YT, Huang CY, Lo FS, Chu CC, Lin CL, Lin WS, Lai TS. HLA-DQ genotype and biochemical characterization of anti-transglutaminase 2 antibodies in patients with type 1 diabetes mellitus in Taiwan. FASEB J. 2020 Jun;34(6):8459-8474. (BIOCHEMISTRY & MOLECULAR BIOLOGY) (IF: 4.2, Ranking: 99/320=30.9%)
Chiang YT, Ting WH, Huang CY, Huang SK, Chan CI, Cheng BW, Lin CH, Wu YL, Hung CM, Li HJ, Chan CJ, Lee YJ. Long-term outcomes of graves disease in children treated with anti-thyroid drugs. Pediatr Neonatol. 2020 Jun;61(3):311-317. (PEDIATRICS) (IF: 2.1, Ranking: 61/191=31.9%) (Corresponding Author: Lee YJ, Ting WH)
Chen MR, Chang TY, Chiu NC, Chi H, Yang KD, Chang L, Huang DT, Huang FY, Lien YP, Lin WS, Lin CL, Chang LY, Lee YJ. Validation of genome-wide associated variants for Kawasaki disease in a Taiwanese case-control sample. Sci Rep. 2020 Jul 16;10(1):11756. (MULTIDISCIPLINARY SCIENCES) (IF: 3.9, Ranking: 25/136=18.3%) (Corresponding Author: Lee YJ, Chang LY)