生化遺傳研究組

組長   林炫沛 醫師

進駐研究醫師：

兒童遺傳科 林翔宇 醫師
兒童遺傳科 李忠霖 醫師

研究人員

莊志光 博士
塗元榕、張柏翔、蘇愉雅、謝皓宇、張芯慈、魏方潔
醫檢師(罕見疾病中心)：羅允廷、吳君儀

開創並提升臺灣地區先天性代謝異常疾病之診斷技術與整體醫療能力，並同步推動基礎與臨床並進的研究方向，是本研究團隊的重要目標。實驗室之研究特色主要聚焦於串聯式質譜分析技術之開發與臨床應用、黏多醣症相關基因定序及致病變異之功能性探討，以及運用細胞、小鼠與斑馬魚等動物模式，深入解析黏多醣症基因型與表現型一致性的關聯性。

主要研究方向與重點包括：（一）探討黏多醣症基因缺陷與致病機轉：基因缺陷導致黏多醣大量堆積並引發慢性發炎反應，透過細胞與斑馬魚動物模式可驗證基因型與臨床表現之間的關係；（二）開發治療策略，包括小分子伴護蛋白治療模式，以及運用短鏈蛋白結合酵素系統以提升血腦屏障通透性之可能性，以期改善嚴重型黏多醣症患者之中樞神經系統病變；（三）精進臨床診斷與治療評估技術，包括建立多種體液中醣胺聚醣雙醣單位之串聯式質譜定量分析平台、釐清各型黏多醣症基因缺陷與疾病嚴重度之關聯、評估酵素替代療法結合造血幹細胞治療之臨床成效，並拓展新生兒篩檢及確證診斷機制。

此外，實驗室亦規劃新增相關檢測項目，包括甘露醣儲積症尿液中富含甘露醣寡糖代謝物之串聯式質譜定量分析、白血球 α-mannosidase 酵素活性定量檢測以及 AM 變異基因定序檢測與分析等，進一步強化罕見代謝疾病之診斷量能。

1. 體液游離胺基酸定量分析
2. 尿液有機酸定性分析
3. 血液游離脂肪酸定量分析
4. 銘印異常疾病DNA甲基化分析
5. 罕見疾病基因定序分析
6. 溶小體水解酵素活性定量檢測分析
7. 小分子定量檢測分析: 營養成分、藥物、毒物、代謝物質

1. 液相層析串聯式質譜分析儀 (AB 4000 Q-Trap、API-2000罕見疾病中心)
2. 熱裂解-氣相層析質譜分析儀
   (HP, Gas Chromatography / Mass Spectrometer)
3. 胺基酸分析儀(Hitachi-L-8930 Amino Acid Analyzer罕見疾病中心)
4. 微盤式全波長可見光分光光譜儀(Victor NivoTM Multimode Plate Reader)

本團隊秉持提升罕見疾病全人照護之初衷與信念，持續深耕臨床服務與研究發展，已逐步累積具體而扎實的成果，展現卓越且具指標性的影響力。

近三年來，我們積極推動院內外研究計畫共九件，包括國科會計畫五件、衛生福利部國民健康署計畫兩件，以及院內研究計畫（含馬偕醫學院跨院際合作研究）兩件，顯示穩健且持續擴展的研究能量。同時，國際期刊論文發表累計已逾二十一篇，充分展現團隊於學術研究產能與國際影響力之卓著表現。

在臨床服務層面，本團隊成為國內黏多醣症新生兒篩檢之轉介暨確定診斷中心，並承擔亞洲多國轉介樣本之診斷服務，建立具國際標竿水準之臨床診斷能力。 研究與臨床成果亦屢獲肯定，包括獲頒 2018 年國家生技醫療品質獎銀獎、2019 年台北市醫師公會好書獎（黏多醣症醫療照護手冊）、衛生福利部國民健康署 108 年罕見疾病防治工作貢獻獎，以及本研究組組長林炫沛教授榮獲第 29 屆醫療奉獻獎，為本院帶來重要榮耀。

更進一步地，在 2023 年國家生技醫療品質獎（SNQ，第 26 屆）中，以「罕見疾病—黏多醣症之全人醫療：建立一個獨步全球的新生兒篩檢、早期治療與長期追蹤照護模式」榮獲銅獎，並同時獲得 2023 年國家醫療品質獎 NHQA 傑出醫療類金獎，以及第 22 屆國家新創獎 (2025年) 之學研新創獎等殊榮，充分肯定本團隊於罕見疾病全人醫療與創新研究領域之重要貢獻與國家級價值。

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