馬偕兒童醫院國際罕見疾病中心旨在促進國內外對罕見疾病診斷與治療的專業知識交流，搭建臨床與研究界的國際對話平台。透過邀請來自台灣及多國的領域專家，論壇涵蓋黏多醣症、脊髓性肌肉萎縮症、法布瑞氏症等罕病的最新治療趨勢、診斷技術及跨領域照護模式，藉以推動個人化醫療的實務應用。
預期效益包含提升我國在罕見疾病醫療上的國際能見度，促進研究與臨床經驗之交流與合作，強化新生兒篩檢、基因診斷與早期介入之重要性，並加深醫療人員與政策制定者對罕病照護的認識與重視，最終提升病患的照護品質與生命品質。
活動日當天，由馬偕兒童醫院陳銘仁院長進行開場致詞，首先歡迎座長、講師、貴賓和與會者蒞臨，後介紹本次活動辦理目的與內容。
Session I由馬偕兒童醫院林翔宇主任擔任座長，本節主要針對黏多醣症(Mucopolysaccharidoses,MPS)進行分享與討論，由來自韓國的趙晟允教授與馬偕紀念醫院罕見疾病中心莊志光研究員分別進行分享，並在兩位講者分享後由座長帶領一起進行綜合討論。
Session II由三軍總醫院陳錫洲主任擔任座長，本節由來自新加坡的王思佳教授與台北榮總許庭榕醫師兩位講師主要針對脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)進行分享，因此疾病是一種進行性神經肌肉疾病，對運動功能和生活品質造成重大影響。在兩位講者分別分享完後，座長與講者一同進行討論。
Lunch Symposium由部立雙和醫院郭雲鼎主任擔任座長，本節邀請成大醫院周言穎醫師擔任講師，主要討論與評估酸性鞘脂酶缺乏症(Acid Sphingomyelinase Deficiency, ASMD)患者使用olipudase alfa酵素替代療法(Enzyme Replacement Therapy, ERT)的實際臨床效果。
Session III由馬偕紀念醫院洪崇烈主任擔任座長，由日本籍坪井一哉教授與宋國慈醫師輪流分享法布瑞氏症(Fabry Disease)疾病的心臟照護的綜合策略，結合早期診斷、及時治療介入和多專科管理，為改善患者預後提供了最佳路徑。兩位講者各自分享後，與座長一同進行綜合討論。
Session IV由馬偕兒童醫院林炫沛教授擔任座長，由臺大醫院李妮鍾教授、馬偕兒童醫院李忠霖醫師擔任講師，說明基因疾病已成為嬰兒和兒童的重要健康問題，然而嚴重疾病患者的及時診斷常常不足，故兒科臨床外顯子定序在台灣的實施展現了顯著的診斷與治療價值、次世代基因診斷技術也推動個人化醫療的轉型變革，從根本上改變疾病預防、診斷和治療的方法。並於分享完畢後，座長與講師們一同在台上和與會者們進行綜合討論。
活動最後由馬偕兒童醫院林炫沛教授進行閉幕致詞，再次感謝所有座長、講師和與會者的參與，並進行大合照。
活動期間，本中心亦有規劃中場休息的茶點時間，供與會者可以享用外，也能在該時段與其他與會者有更多交流機會。
