婦產科部

如何選擇唐氏症篩檢？

撰文：婦產部高危險妊娠科 主治醫師 高子翔 掛號連結
更新日期：2026 年 1 月

一、什麼是唐氏症？

唐氏症是因為胎兒多了一條第 21 號染色體（Trisomy 21）所造成的染色體異常。

發生率與年齡風險

• 全球平均約 每 700 位新生兒中有 1 位為唐氏症
• 台灣約為 1/1200
• 唐氏症的風險會隨著母親年齡增加而上升
  • 35 歲以上風險明顯增加
  • 40 歲約 1/100
  • 45 歲約 1/30

►以上為統計風險，並不代表實際一定會發生，僅作為篩檢與評估時的參考。

二、唐氏症可能的特徵與合併症

外觀或體態特徵（不一定全數出現）

• 肌張力較低
• 短頭型
• 內眥贅皮、鼻樑較平
• 眼裂上斜
• 單一掌橫紋
• 第五指彎曲
• 第一、二腳趾間距較寬

常見合併症

• 先天性心臟病
• 視力或聽力問題
• 阻塞型睡眠呼吸中止症
• 甲狀腺疾病
• 腸胃道阻塞或閉鎖

►需要強調的是，每位唐氏症孩子的外觀與健康狀況差異很大，並非所有特徵或疾病都會同時出現。

三、發展、學習與平均餘命

• 多數唐氏症孩子屬於輕度至中度發展差異
• 實際學習能力與生活自理能力差異相當大，與早期療育與家庭支持密切相關
• 隨著醫療照護與早期介入進步，平均餘命已提升至約 60 歲左右

四、唐氏症篩檢工具快速比較

重要提醒：所有篩檢皆為「風險評估」，並非確診檢查。

五、各項篩檢工具說明

（一）非侵入性染色體檢查（NIPT）

• 原理：抽取母體血液中的胎兒與胎盤游離 DNA（cfDNA）進行分析
• 結果：低風險、高風險或無法判讀（no-call）
• 提醒：
  • 無法判讀可能與母體 BMI 或胎盤因素有關
  • 即使準確率高，仍屬篩檢工具
  • 若顯示高風險，需進一步侵入性檢查確認

（二）第一孕期唐氏症暨子癲前症整合篩檢

• 方法：
  • 超音波檢查（如頸部透明帶、鼻骨）
  • 母體血清數值（PAPP-A、hCG）
  • 納入孕婦年齡與體重計算風險
• 優點：
  • 費用較經濟
  • 可早期發現部分與染色體無關的構造異常
  • 這是 NIPT 無法完全取代的優點

（三）第二孕期四項篩檢

• 方法：檢測 AFP、hCG、uE3、Inhibin A
• 現況：
  • 偵測率低於第一孕期篩檢
  • 多用於錯過初期篩檢時的替代選項

六、確診檢查（診斷性檢查）

當篩檢結果顯示高風險，或超音波發現明顯胎兒構造異常時，建議考慮侵入性確診檢查：

• 絨毛膜採樣：約 10 週後可進行，採集胎盤組織分析
• 羊膜穿刺：16 週以上進行（17–18 週為較佳時機），抽取羊水中的胎兒細胞檢查

七、篩檢策略總結

目前已有多種效能良好的唐氏症篩檢工具。
多數婦產科指引建議：所有孕婦都應被提供完整、清楚的篩檢與診斷資訊。

►每位孕婦的孕週、需求與考量皆不同，並沒有「一定要選哪一種」的篩檢方式。
建議與您的產科醫師討論後，依孕週、個人需求與經濟考量，選擇最適合自己的檢查策略；若篩檢結果異常，則需透過絨毛膜採樣或羊膜穿刺進行最終確認。

參考資料

• ACOG Practice Bulletin No. 226: Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities
• RCOG Green-top Guideline No. 8: Amniocentesis and Chorionic Villus Sampling