婦產科部
什麼是帶因者篩檢？
簡單來說，就是透過基因檢測，看看你或你的伴侶，是不是帶有某些隱性遺傳疾病的基因。這種篩檢，可以檢測是否有機會生下體染色體隱性遺傳疾病、或性聯遺傳疾病的孩子。
帶有這些基因，代表我有病嗎？
不代表！帶因者本身通常是健康的，不會發病。但如果你和你的伴侶剛好同一種隱性遺傳疾病的基因都有變異，你們的寶寶就有機率會得到這個疾病。
舉例以體染色體隱性遺傳威爾森氏病來說，這是一種和銅代謝有關的罕見疾病，銅會沉積在神經跟肝臟造成嚴重的症狀。一對夫妻太太是健康的但帶因、先生也是健康的但帶因，那麼他們在沒有篩檢的情況下，每次懷孕就有1/4的機會會生下罕見疾病的小孩。
哪些人需要做帶因者篩檢？
建議所有準備懷孕或正在懷孕的準爸媽都可以考慮。特別是如果你們有家族遺傳病史，或者來自特定的高風險族群，那更應該考慮進行篩檢。
篩檢的內容有哪些？
常見的篩檢項目包括脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、地中海貧血、X染色體脆折症等等，都算是一種帶因者篩檢。不過，這只算是等級一的篩檢，美國遺傳醫學會ACMG建議應該要做到等級三，也就是人群當中有1/200帶因率的隱性遺傳疾病、包含性聯遺傳，都應該篩檢。
舉例來說，以脊隨肌肉萎縮症而言，台灣人約有1/40的帶因率，也就是人群當中每40個人就有一個帶到這種隱性變異，如果和另外一個帶因的伴侶結婚，就有可能生下有症狀的孩子。而像這類的疾病，在產檢的過程中可能不會有什麼異常，要直到小朋友出生或是發病了才發現。
最下方等級一的疾病，包含高加索人常見的囊性纖維病（CF，東方人較少）、SMA、和其他基於人群要考慮的疾病（台灣人應考慮地中海型貧血）
如果篩檢結果顯示我是帶因者，我該怎麼辦？
不用擔心！這項檢測的目的是為了讓你們提早知道風險。如果一方是帶因者，會建議伴侶也進行篩檢。如果雙方都是同一個疾病的帶因者，醫師會提供進一步的諮詢，並討論後續的應對方案，像是產前診斷，利用羊水去檢驗胎兒是否有該項疾病，或者利用試管嬰兒的方式，挑選沒有帶到疾病的胚胎。
這項檢查有包含在常規產檢當中嗎？
目前常規產檢只有補助用檢查孕婦血紅素和血球大小的方式，去檢查地中海型貧血的可能。針對其他台灣人常見的隱性遺傳疾病，像是脊髓肌肉萎縮症等，都可以在門診諮詢或者產檢時和醫師討論如何篩檢。
帶因者篩檢需要每胎都做檢查嗎？
不用！帶因者篩檢是檢查父母是不是有帶到這項隱性遺傳的基因變異，跟年齡也沒有關係，所以一輩子做一次就好了，就算沒有懷孕也可以先篩起來，確認自己有沒有帶到罕病基因的風險，早一點做的效益更大喔！
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