國際醫療中心

特色醫療主題

馬偕紀念醫院小兒遺傳科的罕見疾病之全人醫療照護團隊是罕見疾病的診斷、治療、照護及研究中重要的團隊，其組成包括有小兒遺傳科醫師、小兒心臟科醫師、小兒感染科醫師、小兒胃腸科醫師、小兒神經科醫師、新生兒科醫師、小兒內分泌科醫師、小兒胸腔科醫師、小兒加護病房專責醫師、小兒耳鼻喉科醫師、小兒骨科醫師、小兒外科醫師、小兒眼科醫師、小兒復健科醫師、小兒加護病房、新生兒病房及小兒科病房護理師、社工師及院牧部關懷師的參與。本團隊收治全國各地需各種治療、手術及照護的罕見疾病患者，已成為國內罕見疾病全人醫療照護的標竿醫院。依據馬偕紀念醫院的使命宗旨成立罕見疾病全人醫療照護團隊，提供患兒獲得持續性與完整性的健康照護。

特色優點介紹

馬偕紀念醫院的罕見疾病之全人醫療照護團隊共有12大特色。茲說明如下：

特色一：整合世界罕見疾病之資訊，領導全球發展之脈動。

14. 2007年，本團隊接受國際知名遺傳代謝疾病專家 Dr. Sankar S, Dr. Michael A, 與 Dr. Maheep B 的邀請，撰寫遺傳代謝學教科書Neurochemistry of Metabolic Diseases-Lysosomal storage diseases, phenylketouria and Canavan disease 的第一章
14. 遺傳代謝學教科書：Chuang CK, Lin SP: Neurochemical changes and therapeutical approaches in mucopolysaccharidoses. In Neurochemistry of Metabolic Diseases-Lysosomal storage diseases, phenylketonuria and Canavan disease. Edited by Sankar S, Michael A, Maheep B. Trivandrum, India: Transworld Research Network; 2007:1–20.
14. 2018年，本團隊接受國際知名黏多醣症專家 Dr. Shunji Tomatsu, Christine Lavery, Dr. Roberto Giugliani, Dr. Paul Harmatz, Dr. Grzegorz Wegrzyn, Dr. Maurizio Scarpa 與Dr. Tadao Orii 的邀請，撰寫黏多醣症教科書 Mucopolysaccharidoses Update 的第32章
14. 黏多醣症教科書：Mucopolysaccharidoses Update (2 Volume Set). 2018. Editors: Shunji Tomatsu, MD, PhD, Christine Lavery, MBE, Roberto Giugliani, MD, PhD, Paul Harmatz, MD, Maurizio Scarpa, MD, PhD, Grzegorz Węgrzyn, PhD and Tadao Orii, MD. Chapter 32. Newborn Screening of Mucopolysaccharidoses: Comparison of the Fluorometric Technique and Tandem Mass Spectrometry for Enzyme Assay (Chih-Kuang Chuang, PhD, Hsuan-Chieh Liao, PhD, Hsiang-Yu Lin, MD, PhD, Chuan-Chi Chiang, PhD, and Shuan-Pei Lin, MD, Department of Medical Research, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan).

特色二：第一型、第二型、第四A型、與第六型黏多醣症新生兒篩檢居世界領導地位。

14. 自2008年起，馬偕紀念醫院團隊潛心研究，並全力執行第一型黏多醣症新生兒篩檢的先驅計畫，藉由簡便的濾紙血片的篩檢方式，在新生兒時期即檢出可能的罹病者，進而達到早期發現、早期治療，得到良好療效，同時進行遺傳諮詢，協助病兒家庭擺脫遺傳疾病再發的宿命。
14. SCI醫學論文：Lin SP, Lin HY, Wang TJ, Chang CY, Lin CH, Huang SF, Tsai CC, Liu HL, Keutzer J, Chuang CK. A Pilot Newborn Screening Program for Mucopolysaccharidosis Type I in Taiwan. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:147.
14. 自2015年9月起，台灣三家新生兒篩檢中心(保健基金會、病理中心和台大醫院)正式開始進行第一型、第二型、第四A型、與第六型黏多醣症的新生兒篩檢，並由本院作為全國疑陽性或陽性個案的轉介確診之醫學中心。
14. SCI醫學論文：Chuang CK, Lin HY*, (co-first author) Wang TJ, Huang YH, Chan MJ, Liao HC, Lo YT, Wang LY, Tu RY, Fang YY, Chen TL, Ho HC, Chiang CC, Lin SP. Status of newborn screening and follow up investigations for Mucopolysaccharidoses I and II in Taiwan. Orphanet J Rare Dis. 2018;13:84. (SCI)

特色三：研究論文發表數目排名全亞洲第一。

特色四：整合各部門團隊，共同發表跨領域、跨院際、與跨國際的學術研究。

14. 馬偕紀念醫院的罕見疾病全人醫療照護團隊三十餘年來致力於罕見疾病的研究，自1993年起，迄今已有250餘篇以罕見疾病為主題的學術論文發表於國際醫學期刊。
14. 論文內容包括台灣罕見疾病患者的發生率、自然病史、 臨床表現、基因突變特徵、心臟功能、骨密度、睡眠檢查、肺功能測試、聽力測試、經皮內視鏡胃造口術、麻醉經驗、影像學分析、特殊生化檢查、實驗室診斷、 全球專家共識會議、產前診斷、新藥臨床試驗、新生兒篩檢，以及治療成果，其中逾半數學術研究論文都是跨領域、跨院際、與跨國際，與歐美亞洲各國團隊合作的亮眼成果。

特色五：成立亞太黏多醣症研究聯盟(APMN)。

14. 2013年，林炫沛醫師擔任亞太黏多醣症研究聯盟(APMN)發起人暨核心委員。

特色六：跨越國際的醫療與研究，與國際頂尖醫療團隊同步接軌。

14. 林炫沛醫師於2008年5月在荷蘭阿姆斯特丹參加第一型黏多醣症專家共識會議（MPS I Consensus Meeting），與來自歐美和澳洲的學者專家共同研擬國際通用臨床診斷指標。
14. SCI醫學論文：de Ru MH, Teunissen QG, van der Lee JH, Beck M, Bodamer OA, Clarke LA, Hollak CE, Lin SP, Rojas MV, Pastores GM, Raiman JA, Scarpa M, Treacy EP, Tylki-Szymanska A, Wraith JE, Zeman J, Wijburg FA. Capturing phenotypic heterogeneity in MPS I: results of an international consensus procedure. Orphanet J Rare Dis. 2012;7:22.
14. 2010年1月，林炫沛醫師受邀擔任The committee of Board Directors for Asian Society for Inherited Metabolic Diseases (ASIMD)。
14. 林炫沛醫師與林翔宇醫師受邀擔任國際重要醫學期刊的審稿委員。包括：Circulation, Orphanet Journal of Rare Diseases, Journal of Inherited Metabolic Disease, Molecular Genetics and Metabolism, 以及American Journal of Medical Genetics Part A。
14. 林炫沛醫師於2002年以人道救援治療（compassionate use）方式引進特殊藥物Aldurazyme，進行國內首例黏多醣症（第一型）的酵素補充治療。
14. SCI醫學論文：Lin HY, Lin SP*, Chuang CK, Chen MR, Chen BF, Wraith JE. Mucopolysaccharidosis I under enzyme replacement therapy with laronidase--a mortality case with autopsy report. J Inherit Metab Dis. 2005;28:1146-8.
14. 2003年，林炫沛醫師兩度陪伴第六型黏多醣症病童遠赴英國皇家曼徹斯特兒童醫院（Royal Manchester Children‘s Hospital）接受評估，爭取國際人體藥物試驗計畫參與的機會，終獲成功，之後並促成第六型黏多醣症治療藥物Naglazyme引進台灣，以及後來順利得到健保給付，造福全台僅存的10例病人
14. SCI醫學論文：Lin HY, Chen MR, Chuang CK, Chen CP, Lin DS, Chien YH, Ke YY, Tsai FJ, Pan HP, Lin SJ, Hwu WL, Niu DM, Lee NC, Lin SP*. Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI-experience in Taiwan. J Inherit Metab Dis. 2010;33(Suppl 3):S421-S427.
14. 2007年林炫沛醫師接受中華民國人類遺傳學會委任執行國際第二型黏多醣症自然病史研究計畫 (Hunter Outcome Survey, HOS)，以及獲邀為全球HOS計畫亞太區代表。
14. SCI醫學論文：Jones SA, Almássy Z, Beck M, Burt K, Clarke JT, Giugliani R, Hendriksz C, Kroepfl T, Lavery L, Lin SP, Malm G, Ramaswami U, Tincheva R, Wraith JE; HOS Investigators. Mortality and cause of death in mucopolysaccharidosis type II-a historical review based on data from the Hunter Outcome Survey (HOS). J Inherit Metab Dis. 2009;32:534-43.
14. 2009年林炫沛醫師成功地爭取馬偕紀念醫院成為亞洲唯一的第四A型黏多醣症國際自然病史研究計畫 (MOR-001，此為人體藥物試驗計畫的前驅計畫)的執行中心 
14. SCI醫學論文：Harmatz P, Mengel KE, Giugliani R, Valayannopoulos V, Lin SP, Parini R, Guffon N, Burton BK, Hendriksz CJ, Mitchell J, Martins A, Jones S, Guelbert N, Vellodi A, Hollak C, Slasor P, Decker C. The Morquio A Clinical Assessment Program: baseline results illustrating progressive, multisystemic clinical impairments in Morquio A subjects. Mol Genet Metab. 2013;109:54-61.
14. 2010年馬偕紀念醫院獲選為第四型黏多醣症研究藥物人體試驗計畫第三期（MOR-004, MOR-005）在亞洲的執行中心；同時亦與美國加州奧克蘭兒童醫院合作進行五歲以下病童特殊藥物第二期人體試驗計畫(MOR-007)
14. SCI醫學論文：Hendriksz CJ, Burton B, Fleming TR, Harmatz P, Hughes D, Jones SA, Lin SP, Mengel E, Scarpa M, Valayannopoulos V, Giugliani R; STRIVE Investigators, Slasor P, Lounsbury D, Dummer W. Efficacy and safety of enzyme replacement therapy with BMN 110 (elosulfase alfa) for Morquio A syndrome (mucopolysaccharidosis IVA): a phase 3 randomised placebo-controlled study. J Inherit Metab Dis. 2014 May 9.

特色七：提供罕見疾病國際化的醫療服務。

14. 至本院就診或諮詢的罕見疾病病患，來自全亞洲各個角落。包括：日本、韓國、香港、中國大陸、越南、菲律賓、馬來西亞、以及印尼。

特色八：成為全國黏多醣症的診斷中心。

14. 本院自1999年起，為全國各地醫療院所的疑似黏多醣症病患進行檢體確診服務。自2007-2022年，共計超過1,500餘件尿液或血液檢體。檢體來源的醫療院所包括：馬偕紀念醫院(含新竹院區)、台大醫院、台北榮總、林口長庚醫院、中壢市祐民醫院、婦幼醫院、台北國泰醫院、署立桃園醫院、台北醫學大學附設醫院、宜蘭醫院、羅東聖母醫院、彰化基督教醫院、嘉義基督教醫院、中國醫藥大學附設醫院、成功大學附設醫院、奇美醫院、高雄長庚醫院、高雄榮總、義大醫院、屏東東港醫院、中國大陸、以及馬來西亞的醫療院所。

特色九：與罕見疾病病友協會團體密切合作，以提升整體醫療照護品質。

14. 為了凝聚國內所有的罕見疾病家庭，成為一個同舟共濟的大家庭，能經常保持聯繫並互相扶持與鼓勵，為孩子的醫療、教育以及安養等特殊需求而努力，在林炫沛醫師的協助下，「台灣黏多醣症協會」於1997年5月3日在馬偕紀念醫院成立，這是國內黏多醣症病患照護的重要里程碑。
14. 林炫沛醫師與林翔宇醫師代表台灣積極參與國際黏多醣症總會舉辦的活動。

特色十：林炫沛醫師與林翔宇醫師受邀至國內外各醫學研討會演講介紹罕見疾病

特色十一：建立最完整的罕見疾病篩檢和確診檢查機制，提供全國第一的優質服務。

14. SCI醫學論文：Lin SP, Chang JH, Lee-Chen GJ, Lin DS, Lin HY, Chuang CK. Detection of Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis type II) in Taiwanese: biochemical and linkage studies of the iduronate-2-sulfatase gene defects in MPS II patients and carriers. Clin Chim Acta. 2006;369:29-34.
14. SCI醫學論文：Chuang CK, Lin SP, Lin SJ, Wang TJ. MPS screening methods, the Berry spot and acid turbidity tests, cause a high incidence of false-negative results in Sanfilippo and Morquio syndromes. J Clin Lab Anal. 2002;16:253-8.
14. SCI醫學論文：Chuang CK, Lin SP*, Chung SF. Diagnostic screening for mucopolysaccharidoses by the dimethylmethylene blue method and two dimensional electrophoresis. Zhonghua Yi Xue Za Zhi (Taipei). 2001;64:15-22.

特色十二：提供最完整的罕見疾病產前診斷與遺傳諮詢服務，全國第一。

14. 本院自1998年起，提供罕見疾病家庭的產前遺傳諮詢服務，強化罕見疾病的特殊生化學與基因學的診斷，協助病兒家庭擺脫遺傳疾病再發的宿命。

SCI醫學論文：Chen CP, Lin SP, Tzen CY, Hwu WL, Chern SR, Chuang CK, Chiang SS, Wang W. Prenatal diagnosis and genetic counseling of mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome). Genet Couns. 2007;18:49-56.

服務項目/手術種類

為能有效落實以「罕見疾病遺傳諮詢、臨床及研究整合服務」為宗旨之目的，罕病中心配合小兒遺傳科、醫學研究部和淡水檢驗科等團隊，協助完成各項罕見疾病病患之家族調查(Pedigree Analysis)、提供病患與家屬之疾病遺傳諮詢、跨科別會診服務、建立和執行國內外各項罕見疾病病患登錄系統及協助執行罕見疾病新藥臨床試驗，分述如下：

i.罕見疾病病患家族族譜調查(Pedigree Analysis)： 針對新生兒篩檢中心疑陽性個案和門診中發現疑似罕見疾病之病患，藉由所設置的遺傳諮詢室，專業的遺傳諮詢師進行詳盡完整之家族分析調查 (Pedigree Analysis)、提供病患與家屬疾病之遺傳諮詢：包含疾病在診斷後可能的病程及可能的治療等醫學方面之澄清；疾病的遺傳模式；在親屬間可能再發生時的檢測；面對疾病來臨時的取捨與措施；協助權衡疾病各項威脅性及家庭目標兩者間採取最適宜之行動等，陪伴罕病患者及其家屬度過痛苦、煎熬的疾病過程。另外，在病患確診後安排到院接受適當藥物治療、追蹤治療成效和監測有無任何藥物不良反應。在歷年來的努力耕耘下，本院迄今所擁有政府已公告的罕見疾病種類超過150種，病患人數已逾千例，這些皆是本院在臨床服務及研究上寶貴且重要的資產。

ii.建立完善之跨科別整合照護模式以提升遺傳疾病的醫療服務品質

罕見疾病患者其症狀多侵犯於全身多種器官，許多患者經歷了不停的轉診、治療，都未能找出病因、有效治療。病友的求醫之路坎坷，通常頭痛醫頭，腳痛醫腳，經歷各醫院各科漫長檢查，但往往因為症狀與其他疾病雷同而難以確診甚至誤診。因此，本中心預計建立完善之跨科別整合照護模式，由遺傳諮詢師協助患者即時得到完整快速的疾病診斷、各專科醫師之會診檢查評估及詳細的衛教說明，讓患者充份了解所罹患的罕見疾病，進而在長期服用治療藥物後，症狀獲得控制改善並配合罕見疾病藥物安全性通報系統，記錄病患使用藥物所發現之副作用，以確保病患用藥安全，期許本中心設立後，整合各科醫療資源，提供罕病患者更便利及更完善的服務。

iii.罕見疾病新藥臨床試驗計畫、罕見病患登錄子計畫及自然病程登錄系統資料庫之執行

有鑑於林炫沛教授是國際享譽盛名的黏多醣症醫療專家，及本院在罕見疾病的研究潛力備受國際醫學界的矚目及重視，迄今林炫沛教授亦承接多項國際合作研究案：從早期對於罹患黏多醣症第二型(韓特氏症)病患的一項全球多家醫學中心且長期觀察病例調查計畫(Hunter Outcome Survey)、與英國合作加入全球性黏多醣症第六型黏多醣症病患的多國多中心臨床試驗計畫、第四A型(莫奎歐氏症A型)患者多中心、跨國、縱貫性臨床評估研究(Natural History of Morquio A Syndrome)、以及評估黏多醣症四A型患者使用BMN110長期療效與安全性的多國多中心臨床試驗，到即將展開之黏多醣症第三B型藥物人體試驗等，參與設計嚴謹、有審慎評估監督機制的新藥臨床試驗與治療評估，不僅可以嘉惠本院罕病患者提早獲得具有國際學術水準的治療機會，獲得重塑健康的契機，亦可與國際級製藥產業進行產學合作，提昇學術研究量能，大大增進本院的國際能見度、跨足國際舞台。

醫師陣容

    林炫沛醫師︰罕見疾病中心主任暨兒童遺傳學科資深主治醫師。專長：一般兒童內科、先天性遺傳新陳代謝疾病、遺傳諮詢、罕見疾病。

林翔宇主任︰罕見疾病中心主任暨兒童遺傳學科主任。專長：一般兒童內科、先天性遺傳及新陳代謝疾病、遺傳諮詢、罕見疾病、兒科急症、醫學研究論文寫作、表觀遺傳學。

李忠霖醫師︰罕見疾病中心暨兒童遺傳學科主治醫師。專長：一般兒童內科、先天性遺傳及新陳代謝疾病、遺傳諮詢、罕見疾病、兒科急症。

 

服務相關特殊榮耀

1. 1993/1/1-迄今，兒童遺傳科共計發表254篇 SCI論文，最新一篇篇名為： Updated Confirmatory Diagnosis for Mucopolysaccharidoses in Taiwanese Infants and the Application of Gene Variants。
2. 本團隊的兩篇SCI論文的研究成果被最新版的兒科聖經級教科書 Nelson Textbook of Pediatrics(2020) 所引用，篇名如下：
   (1) Mucopolysaccharidosis III in Taiwan: Natural history, clinical and molecular characteristics of 28 patients diagnosed during a 21-year period
   (2) Clinical characteristics and survival of trisomy 18 in a medical center in Taipei, 1988-2004
3. 罕見疾病之全人醫療照護團隊榮獲「2018國家生技醫療品質獎─銀獎」。
4. 馬偕兒童醫院榮獲：衛生福利部國民健康署「 108年罕見疾病防治工作貢獻獎」
5. 林炫沛醫師榮獲：2019年醫療奉獻獎。
6. 本團隊編製的「黏多醣症醫療照護手冊」榮獲：2019年台北市醫師公會「第四屆好書獎」

成功案例分享/已累積之成功件數

1. 至本院就診或諮詢的罕見疾病黏多醣症病患，來自全亞洲各個角落。包括：日本、韓國、香港、中國、越南、馬來西亞、以及印尼。以下兩表為就診人數： 
2. 2016年本團隊成為國際黏多醣症第IIIB型病人人體試驗研究計畫亞洲唯一的收案及治療中心。目前仍有三位國際性跨國人體試驗計畫(MPS IVA & II)正在執行中。執行衛生福利部 109~111年度罕見疾病照護服務計畫，111年服務約430 位罕見疾病個案與81種罕見疾病。
3. 執行衛生福利部 109~111年度罕見疾病照護服務計畫，111年服務約430 位罕見疾病個案與81種罕見疾病。