陰道發育不全是由於胚胎時穆勒氏管(Müllerian duct)發育不良所引起，導致陰道與子宮的發育不全或閉鎖。這種情況大多數是在青春期時因月經遲遲未來才被發現，陰道可能很短或是只有一個小凹陷。常見的名稱是Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)症候群，發生率約每4500至5000名女性中有一人。
一、常見症狀
- 原發性無月經: 第二性徵發育正常的青少女卻沒有來月經。
- 下腹疼痛：部分患者子宮內膜有功能，可能因經血無法排出而造成疼痛。
- 性行為困難：由於沒有陰道或陰道較短，導致性行為時疼痛或無法進行。
- 其他先天異常:約一半的患者可能合併其他先天異常，常見為泌尿及骨骼系統異常，其中腎臟異常約占27-29%。
二、診斷方式
- 病史詢問與身體檢查
- 影像學檢查（超音波與核磁共振(MRI)）：了解子宮、陰道及其他生殖泌尿器官的發育狀況。
- 染色體檢查與荷爾蒙檢測：確認性別染色體是否為46,XX。譬如雄激素不敏感症候群(Androgen insensitivity syndrome)，染色體為46,XY，由於雄激素受器功能異常所引起，血液中的睪固酮濃度落在男性標準卻無法作用，睪固酮在周邊組織中被芳香化轉換為雌激素，造成染色體男性卻有女性外表，乳房發育正常，沒有或較少恥毛與腋毛，通常陰道較短且子宮與子宮頸都沒有發育。
三、治療方式
若心理狀態成熟，且表達出希望接受治療的意願時，可考慮進行相關治療。治療目標是建立正常的性生活功能與改善心理健康：
非手術治療（陰道擴張術）
使用陰道擴張器每日定時擴張陰道，約需數週到數月。為第一線治療方式，副作用少且成功率高。
手術治療
若非手術方式無效，可考慮進行陰道重建手術（如McIndoe手術）。手術後仍需持續使用陰道模具進行擴張，防止陰道再度狹窄閉合。通常待成年後，能夠成熟的做決策且願意配合術後之陰道擴張再考慮進行。
心理支持
許多患者在被診斷時會經歷情緒低落、焦慮、甚至自我認同危機。諮商與心理支持對身心健康非常重要。
生育的可能性
由於大多數患者沒有子宮，因此無法自然懷孕。未來可考慮透過領養或妊娠代孕的方式實現生育目標；若患者卵巢功能正常，可用體外受精技術，結合代理孕母來懷孕，惟目前台灣尚未開放代理孕母。
四、結語
陰道發育不全雖然是一種少見的先天性疾病，但透過早期診斷與正確治療，大多數患者可以過正常的性生活，並擁有良好的心理與社交生活。若有相關問題或不適，歡迎與我們討論。
五、參考文獻
1. Committee on Adolescent Health Care. ACOG Committee Opinion No. 728:Müllerian Agenesis: Diagnosis, Management, And Treatment. Obstet Gynecol.2018;131(1):e35-e42.
2. Londra L, Chuong FS, Kolp L. Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome: areview. Int J Womens Health. 2015 Nov 2;7:865-70.