恭賀！馬偕紀念醫院【國際罕見疾病中心】 全人醫療照護暨醫學研究團隊林炫沛教授代表台灣與國際黏多醣症醫療照護團隊〔國際合作〕之學術論文〔第二型黏多醣症成年人的未滿足需求：來自 Hunter Outcome Survey 結果調查的數據〕，今日榮登 SCI 國際醫學期刊 Orphanet Journal of Rare Diseases。 詳細
恭賀！林翔宇教授順利通過 2025-2026 國科會計畫延攬莊志光博士參與〔利用細胞及小鼠實驗探討黏多醣堆積的結果會引發慢性發炎反應導致骨骼細胞的凋亡並且影響酵素替代治療的成效〕研究計畫案，經核定以「博士級研究人員」資格補助 (NSTC 114-2811-B-195-002)。 詳細
恭賀！林翔宇教授榮獲〔3rd Annual Lysosomal Disease Summit. Sydney, Australia. 24-26 October, 2025〕舉辦之國際醫學會議邀請演講。演講主題為：〔NBS Experience in Taiwan: How Are Patients Managed After NBS (台灣經驗：溶酶體疾病新生兒篩檢個案之長期追蹤與治療)〕 。 詳細
恭賀！馬偕紀念醫院罕見疾病醫療照護暨研究團隊成員-李忠霖主治醫師此次由馬偕兒童醫院推薦申請台灣兒科醫學會 (Taiwan Pediatric Association) 「日本兒科醫學會年輕兒科醫師培訓計畫」，已順利通過評選，將榮獲推薦爭取赴日培訓機會。 詳細
恭賀！馬偕紀念醫院【罕見疾病全人醫療照護暨醫學研究團隊】與全國七家醫學中心的遺傳科醫師協力合作完成之學術論文【台灣 Silver-Russell 症候群兒童之功能獨立性評估】，今日榮登 SCI 國際醫學期刊Diagnostics。 詳細
馬偕兒童醫院10週年系列活動：〔獨步全球：台灣黏多醣症新生兒篩檢十週年成果回顧〕 馬偕/北病/保健 三中心黏多醣春季研討會 已於2025/04/23 在馬偕紀念醫院盛大舉行。與會之醫師專家討論熱烈，收穫豐富。 詳細
恭賀！〔臺灣兒科醫學會第262屆學術演講會〕已於2025年4月19-20日在台北國際會議中心盛大舉行。〔馬偕罕見疾病全人醫療照護暨研究團隊〕很榮幸代表〔馬偕兒童醫院〕報告四場〔罕見疾病：全人醫療照護與研究〕的研究主題。此次〔醫學遺傳學，新陳代謝學〕單元的口頭報告總共有9題，其中〔馬偕兒童醫院〕就包辦了4題 (44%)。現場與會的專科醫師討論熱烈，收穫豐富。 詳細
恭賀！李忠霖醫師高分通過〔國立陽明交通大學臨床醫學研究所博士班］博士論文口試，論文主題為［Cardiac Pathophysiology in Fabry Disease: Cellular Alterations Preceding Gb3 Inclusion Body Formation］。 詳細
恭賀！馬偕紀念醫院【罕見疾病全人醫療照護暨醫學研究團隊】之原著學術論文【新生兒篩檢診斷為黏多醣症嬰兒的多種影像學檢查方法之系統分析】，今日榮登 SCI 國際醫學期刊 Diagnostics。恭喜忠霖！ 詳細
