恭賀！馬偕紀念醫院【國際罕見疾病中心】全人醫療照護暨醫學研究團隊之學術論文【從過度生長到複雜畸形：一種新的 EZH2 基因變異揭示了Weaver Syndrome 不斷擴展的臨床光譜】，今日榮登 SCI 國際醫學期刊 Children。 詳細
恭賀！林炫沛教授代表台灣與國際黏多醣症醫療照護團隊〔國際合作〕之學術論文〔第四A型黏多醣症成年人 elosulfase alfa 酵素替代療法之長期療效：Morquio A 註冊研究 (MARS) 的亞組分析〕，今日榮登 SCI 國際醫學期刊 Orphanet Journal of Rare Diseases。 詳細
恭賀！林炫沛教授與林翔宇教授榮獲在奧地利維也納舉辦之國際醫學會議〔TRAILS 2025 – Alpha Mannosidosis and Mucopolysaccharidosis - Optimizing Patient Journeys〕邀請擔任 Faculty (專家學者團隊)。演講題目為：台灣黏多醣症新生兒篩檢之十年經驗。 詳細
恭賀！林翔宇教授榮獲〔3rd Annual Lysosomal Disease Summit. Sydney, Australia. 24-26 October, 2025〕舉辦之國際醫學會議邀請擔任 Featured Speaker (主題演講者)。題目為：台灣的新生兒篩檢經驗：新生兒篩檢後的患者如何追蹤治療。 詳細
恭賀！〔張雅惠遺傳諮詢師〕代表台灣參加在愛爾蘭都柏林舉行之 2025年第八屆世界腦下垂體組織聯盟全球高峰會 (The 8th WAPO Global Summit 2025) [The World Alliance of Pituitary Organizations (WAPO)]，並榮任此次大會亞洲區代表委員。 詳細
恭賀！馬偕紀念醫院【國際罕見疾病中心】 全人醫療照護暨醫學研究團隊與台灣十家醫學中心遺傳科照護團隊合作之學術論文【軟骨發育不全症兒童和青少年的功能獨立性評估：一項使用 WeeFIM 量表的多中心橫斷面研究】，今日榮登 SCI 國際醫學期刊 Diagnostics。 詳細
