(2025/09/13) 2025 Rare Disease Summit (2025 罕見疾病高峰會)：本論壇聚焦法布瑞氏症、龐貝氏症、高雪氏症與黏多醣症等溶小體儲積症（LSDs），分享新生兒篩檢精進、跨專科照護與個體化治療策略，以掌握「早期診斷，及時治療」在罕見疾病臨床醫療照護上之實際價值。 詳細
恭賀！馬偕紀念醫院【國際罕見疾病中心】全人醫療照護暨醫學研究團隊之學術論文【無需切片：全外顯子定序作為兒童肌肉疾病第一線檢測手段的真實世界經驗】，今日榮登 SCI 國際醫學期刊 International Journal of Molecular Sciences。 詳細
恭賀！馬偕紀念醫院【國際罕見疾病中心】全人醫療照護暨醫學研究團隊之學術論文【ADAMTSL2 複合雜合突變導致膠質骨發育不良伴隨雙側青光眼及圓錐角膜樣角膜擴張】，今日榮登 SCI 國際醫學期刊 Frontiers in Genetics。 詳細
