恭賀！馬偕紀念醫院〔國際罕見疾病中心〕暨〔兒童遺傳科〕全人醫療照護暨醫學研究團隊與〔美國賓州兒童醫院〕Prof. Can Ficicioglu 罕見疾病醫療照護團隊〔國際合作〕之學術論文【從第二型黏多醣症新生兒篩檢群體中對於 IDS c.817C>T 基因變異的新表現型分析】，今日榮登 SCI 國際醫學期刊 International Journal of Neonatal Screening。 詳細
恭賀！林翔宇教授參加今年9月2日至6日於日本京都舉辦之〔2025年國際先天性代謝異常會議 (ICIEM2025)〕。本團隊之研究論文〔獨步全球之台灣黏多醣症第四A型新生兒篩檢最新現況〕榮獲本次 lCIEM 國際大會論文現場口頭演講。 詳細
恭賀！醫研部與醫教部於 2025 年 8 月 9 日(六) 舉行「馬偕紀念醫院住院醫師、受訓學員及醫事職類員工研究成果發表競賽」，本團隊成果豐碩：〔郁婷醫師〕榮獲〔第二名〕，〔黃兆琪醫師〕榮獲〔第三名〕，〔顏伯樺醫師〕榮獲〔優良〕，〔歐陽詩雯醫師〕榮獲〔優良〕，〔張雅惠遺傳諮詢師〕榮獲〔優良〕，〔羅允廷醫檢師〕榮獲〔優良〕，〔吳君儀醫檢師〕榮獲〔優勝〕。 詳細
恭賀！馬偕紀念醫院【國際罕見疾病中心】 全人醫療照護暨醫學研究團隊林炫沛教授代表台灣與國際黏多醣症醫療照護團隊〔國際合作〕之學術論文〔第二型黏多醣症成年人的未滿足需求：來自 Hunter Outcome Survey 結果調查的數據〕，今日榮登 SCI 國際醫學期刊 Orphanet Journal of Rare Diseases。 詳細
恭賀！林翔宇教授順利通過 2025-2026 國科會計畫延攬莊志光博士參與〔利用細胞及小鼠實驗探討黏多醣堆積的結果會引發慢性發炎反應導致骨骼細胞的凋亡並且影響酵素替代治療的成效〕研究計畫案，經核定以「博士級研究人員」資格補助 (NSTC 114-2811-B-195-002)。 詳細
恭賀！林翔宇教授榮獲〔3rd Annual Lysosomal Disease Summit. Sydney, Australia. 24-26 October, 2025〕舉辦之國際醫學會議邀請演講。演講主題為：〔NBS Experience in Taiwan: How Are Patients Managed After NBS (台灣經驗：溶酶體疾病新生兒篩檢個案之長期追蹤與治療)〕 。 詳細
恭賀！馬偕紀念醫院罕見疾病醫療照護暨研究團隊成員-李忠霖主治醫師此次由馬偕兒童醫院推薦申請台灣兒科醫學會 (Taiwan Pediatric Association) 「日本兒科醫學會年輕兒科醫師培訓計畫」，已順利通過評選，將榮獲推薦爭取赴日培訓機會。 詳細
