恭賀！馬偕紀念醫院【國際罕見疾病中心】 全人醫療照護暨醫學研究團隊林炫沛教授代表台灣與國際黏多醣症醫療照護團隊〔國際合作〕之學術論文〔第二型黏多醣症患者的臨床特徵與真實世界資訊的18 年追蹤：Hunter Outcome Survey 的總報告〕，今日榮登 SCI 國際醫學期刊 Molecular Genetics and Metabolism。 詳細
恭賀！李忠霖醫師的論文 ”Early Potentially Irreversible Cardiac Damage in Fabry Disease Precedes Gb3 Inclusion Body Formation” 榮獲2025年陳烱霖兒科研究獎助金基金會之主治醫師組優秀論文獎。基金會將於明(2026)年4月之兒科醫學會年會中舉行頒獎典禮。 詳細
恭賀！林翔宇教授榮獲 2025/11/28 在韓國首爾舉辦之〔2025年第11屆韓國新生兒篩檢年會〕邀請擔任主題演講人 (Keynote Speaker)。演講主題為：黏多醣症新生兒篩檢之台灣經驗。 詳細
恭賀！馬偕紀念醫院【國際罕見疾病中心】全人醫療照護暨醫學研究團隊之學術論文【從過度生長到複雜畸形：一種新的 EZH2 基因變異揭示了Weaver Syndrome 不斷擴展的臨床光譜】，今日榮登 SCI 國際醫學期刊 Children。 詳細
恭賀！林炫沛教授代表台灣與國際黏多醣症醫療照護團隊〔國際合作〕之學術論文〔第四A型黏多醣症成年人 elosulfase alfa 酵素替代療法之長期療效：Morquio A 註冊研究 (MARS) 的亞組分析〕，今日榮登 SCI 國際醫學期刊 Orphanet Journal of Rare Diseases。 詳細
恭賀！林炫沛教授與林翔宇教授榮獲在奧地利維也納舉辦之國際醫學會議〔TRAILS 2025 – Alpha Mannosidosis and Mucopolysaccharidosis - Optimizing Patient Journeys〕邀請擔任 Faculty (專家學者團隊)。演講題目為：台灣黏多醣症新生兒篩檢之十年經驗。 詳細
恭賀！林翔宇教授榮獲〔3rd Annual Lysosomal Disease Summit. Sydney, Australia. 24-26 October, 2025〕舉辦之國際醫學會議邀請擔任 Featured Speaker (主題演講者)。題目為：台灣的新生兒篩檢經驗：新生兒篩檢後的患者如何追蹤治療。 詳細
