恭賀！〔罕見疾病中心〕暨〔兒童遺傳科〕全人醫療照護團隊此次代表〔馬偕兒童醫院〕提出〔罕見疾病-黏多醣症之全人醫療：建立一個獨步全球的新生兒篩檢、早期治療與長期追蹤照護模式〕申請〔2023年國家品質標章暨國家生技醫療品質獎〕醫療院所類評選，順利通過〔2023 SNQ 國家品質標章授證〕。 詳細
林翔宇教授受邀參與在日本東京舉辦之國際罕見疾病會議〔Asian LSD Masterclass 2023〕，並於大會發表演講。演講主題為〔Fabry Disease Overview〕(法布瑞氏症之總覽)。(2023/12/02 ) 詳細
恭賀！【NHQA國家醫療品質獎】兒童遺傳學科林翔宇主任此次以「罕見疾病之全人醫療：首創世界級的黏多醣症多學科與跨領域的整合醫療照護模式」為主題，參與2023年 (第二十四屆) NHQA國家醫療品質獎〔傑出醫療類〕競賽，順利晉級〔第二階段實地評審〕。 詳細
恭賀！本團隊此次代表〔馬偕兒童醫院〕提出〔罕見疾病-黏多醣症之全人醫療：建立一個獨步全球的新生兒篩檢、早期治療與長期追蹤照護模式〕申請2023年國家品質標章暨國家生技醫療品質獎醫療院所類評選，業已通過複審（簡報審查）。 詳細
恭賀！馬偕紀念醫院【罕見疾病全人醫療照護暨醫學研究團隊】完成之原著論文【台灣之 22q11.2 染色體缺失症候群：臨床表現與免疫系統現況】，今日榮登 SCI 國際醫學期刊 International Journal of Medical Sciences。 詳細
恭賀！馬偕紀念醫院【罕見疾病全人醫療照護暨醫學研究團隊】結合台灣10家醫學中心的遺傳代謝科醫師專家通力合作完成的【台灣 Silver-Russell 症候群的定量 DNA 甲基化分析與表觀基因型/表現型的相關性】的原著論文，今日榮登 SCI 國際醫學期刊 International Journal of Medical Sciences 詳細
恭賀! 本團隊之研究論文〔Newborn Screening Programs for Mucopolysaccharidoses Types I, II, IVA, and VI in Taiwan and the Application of Gene Variants〕榮獲本次 SSIEM 國際大會論文競賽 Top 10% Best Ranked Poster。 詳細
