兒童遺傳學科
科室醫療團隊
歷史沿革
小兒遺傳科35週年大事記（1984~2019）：
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1984年 |
沈淵瑤醫師創立染色體實驗室。 |
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1985年 |
林炫沛醫師赴台大醫院研修臨床遺傳學四個月。 |
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1985年至1988年 |
馬偕檢驗科在院方督促之下，並由自美返國效力的畢承煦博士親力親為指導，與衛生署指派的台北榮總醫研部同步進行新生兒篩檢先驅計畫，林炫沛醫師亦是馬偕篩檢團隊的一員。本院新生兒篩檢計畫在周全的事前評估下，鎖定苯酮尿症（PKU）、先天性甲狀腺低功能症（CHT）及G6PD缺乏症三種舉世公認cost benefit最佳的先天性疾病，為院內新生兒進行全面性篩檢，三年期間共篩檢了逾兩萬名新生嬰兒，成效卓著；此先驅計畫後因政府刻意偏袒，政策性指定榮總及台大為唯二的國家級新生兒篩檢中心而被迫中斷。 |
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1986年7月 |
林炫沛醫師成為馬偕紀念醫院第一位小兒遺傳科主治醫師。 |
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1989年7月~1991年6月 |
林炫沛醫師至美國耶魯大學醫學院(Yale University Medical School)人類遺傳學系進修臨床遺傳學。 |
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1992年7月 |
第一位小兒遺傳科臨床研究員(Fellow)魏其鉍醫師，受訓一年﹔魏醫師目前為蘆洲地區非常出名的開業醫師。 |
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1993年7月 |
第二位小兒遺傳科Fellow王慈柔醫師，受訓一年。王醫師之後兩度赴英國University of Newcastle Medical School攻讀遺傳學學位，分別獲得碩博士文憑，目前為高雄長庚兒童醫院遺傳及代謝科主治醫師兼主任。 |
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1994年 |
成立生化遺傳實驗室，實驗室設於淡水分院醫研大樓，為小兒遺傳科與醫學研究部共同合作的研究單位，實驗研究主力之一的莊志光副研究員之後亦升任醫研部技術主任。 |
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1996年 |
與社會服務室蔡莉莉社工師共同合作，協力並促成台灣黏多醣症聯誼會的成立，於馬偕紀念醫院九樓原第二講堂召開成立記者會；隔年1997年4月台灣黏多醣症協會正式創立。 |
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1997年7月 |
院方正式同意並公告小兒科次專科獨立分科，初期共分為10個次專科，小兒遺傳科於焉確立，林炫沛醫師擔任第一任科主任。科內自行培訓的林達雄醫師升任第二位小兒遺傳科主治醫師。 |
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1998年7月之後 |
陸續有王慶祥、黃清相、郭明典、楊晨、許嘉琪、顏瑞龍、黃正宏、林翔宇、張家穎、林欣頤、李振豪、李忠霖醫師等分別在本科接受一年至完整兩年的進修或培訓，其中楊晨醫師目前為北醫附設醫院小兒遺傳科主治醫師，許嘉琪醫師為台中榮總小兒遺傳科主治醫師，顏瑞龍醫師為台北市立聯合醫院婦幼分院遺傳代謝科主治醫師，黃正宏醫師則先升任國泰醫院小兒遺傳科主治醫師，後轉任台北榮總小兒部遺傳內分泌科主治醫師，而林翔宇及張家穎醫師分別升任本院台北總院及新竹分院的小兒科主治醫師。另外在同一個時期亦曾接待來自浙江兒童醫院的黃新文醫師、越南的An Thuy Lan醫師與來自馬來西亞的Hamizah Ismail醫師進行短期交流和進修。 |
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1998年 |
開風氣之先，排除萬難，首度引進特殊藥物Cerezyme，為一例病情嚴重且有一兄一姐因罹患同樣病症均已離世的高雪氏症(Gaucher disease)病童蕭仁豪進行國內首例之酵素替補治療(Enzyme Replacement Therapy, ERT)，療效卓著。參見附圖一。 |
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1998年至2001年 |
與國立陽明大學公共衛生學院及台北病理中心合作，進行1,913位輻射屋受害者之染色體變異研究，並共同發表論文，提供政府及受害者及其家屬日後健康維護的重要參考依據。 |
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1999年 |
協助並促成台灣罕見疾病基金會的成立；罕見疾病基金會在馬偕醫院九樓第一講堂召開成立記者會。 |
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2000年至2007年 |
與師大生命科學研究所李桂楨教授合作，於碩博士班進行第一、二、三型黏多醣症之分子生物學研究。 |
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2000年11月起 |
與兒童心智科、復健科、小兒神經科、社會服務室等單位共同組成早期療育團隊，為學齡前發展遲緩兒提供全方位的評估與療育服務。 |
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2002年7月 |
院方正式公告小兒科榮升為小兒科部，李宏昌醫師為當然部主任，下設次專科擴增為13個。 |
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2002年 |
以人道救援治療（Compassionate Use）方式引進Aldurazyme特殊藥物，進行國內首例黏多醣症（第一型）的酵素替補治療。參見附圖二。 |
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2002年 |
林炫沛醫師獲推薦赴義大利參加國際小胖威利組織IPWSO（International Prader-Willi Syndrome Organisation）的特別會議，代表台灣發聲，並於2004年當選為國際理事會理事及亞洲區顧問，2007年連任理事兼任副主席，同時擊敗強勁對手英國，為台灣爭取到2010年PWS國際學術大會（每三年舉辦一次）的主辦權，又因對亞洲地區IPWSO事務的努力付出多次獲頒榮譽獎座，2009年林醫師繼任此國際組織理事會主席。參見附圖三~五。 |
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2003年 |
林炫沛醫師兩度陪伴第六型黏多醣症病童遠赴英國皇家曼徹斯特兒童醫院（Royal Manchester Children's Hospital）接受評估，爭取國際人體藥物試驗計畫參與的機會，終獲成功，之後並促成第六型黏多醣症治療藥物Naglazyme 引進台灣，以及後來得到健保給付，造福全台僅存的九例病人。參見附圖六。 |
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2003年7月 |
為院方授權與婦產部優生保健科聯合成立遺傳諮詢中心，隨後並順利獲得行政院衛生署認證通過。 |
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2005年 |
林炫沛醫師因在罕見疾病領域長期耕耘，得到台北市醫師公會肯定，獲頒杏林獎，回院之後接受黃俊雄院長公開表揚。參見附圖七。 |
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2005年7月~2007年7月 |
與國立陽明大學臨床遺傳研究所合作代訓遺傳諮詢碩士班學生。 |
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2006年7月起 |
受院牧部之邀，每年參與牧會教育臨床關顧（Clinical Pastoral Education, CPE）課程罕見疾病部分的講授及分享。 |
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2007年7月起 |
與台大醫學院臨床遺傳研究所合作代訓遺傳諮詢碩士班學生。 |
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2007年7月 |
受台灣人類遺傳學會委任執行國際第二型黏多醣症自然病史研究計畫（Hunter Outcome Survey, HOS），以及獲邀為HOS計畫亞太區代表。 |
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2007年起 |
與新加坡南洋理工大學合作進行Prader-Willi Syndrome分子生物學研究。 |
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2007年6~12月 |
小兒遺傳科受院方徵召，與醫研部和檢驗科協力合作，全力以赴競標衛生署國民健康局的國人新生兒篩檢中心計畫，可惜再次受到政府明鼓勵、實摯肘的作法影響，功敗垂成。 |
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2007年11月 |
林翔宇醫師榮獲臺灣兒科醫學會「Mead Johnson旅行獎」。題目：臺灣普瑞德威利氏症候群病患的基因型與表現型的分析。 |
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2008年 |
林炫沛醫師受邀成為第一型黏多醣症國際專家學者團隊成員，並於5月赴荷蘭阿姆斯特丹大學的Academic Medical Center (AMC)參加專家共識會議(MPS I Consensus Meeting)，與來自東、西歐，南、北美和澳洲的學者專家共同研擬更為嚴謹的MPS I國際通用臨床診斷指標。參見附圖八。 |
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2008年5月 |
林炫沛醫師榮獲中華民國臺灣黏多醣症協會頒發的第一屆「周艾紀念獎」-特殊貢獻獎。「周艾紀念獎」為國內黏多醣症醫療、照護與研究的最高獎項。 |
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2008年5月 |
林翔宇醫師榮獲中華民國臺灣黏多醣症協會頒發的第一屆「周艾紀念獎」-醫療照護獎。「周艾紀念獎」為國內黏多醣症醫療、照護與研究的最高獎項。 |
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2008年6月 |
與台灣黏多醣症協會聯手合作，首度加入了會員國原本全為西方國家的國際黏多醣症聯盟，參與聯盟的核心會議，並與荷蘭競爭2012年國際黏多醣症學術會議的主辦權，雖已竭盡所能，最後仍以有史以來最些微的差距敗下陣來。 |
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2008年8月~2009年12月 |
醫學研究部及黏多醣症協會合作，舉辦溶小體儲積症系列講座，共邀得10位分別來自歐美、日本和國內的重量級學者專家向小兒科全體同仁發表精闢演講。 |
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2008年9月起 |
與國立台北護理學院嬰幼兒保育系研究所合作於碩士班開辦「罕見疾病」專題系列講座，並舉辦多次具挑戰性的專題討論會，邀請來自海內外的病友、病友團體與社會賢達座談。參見附圖十。 |
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2008年9月~2012年5月 |
林翔宇醫師於2008年9月起，至國立陽明大學臨床醫學研究所博士班進修，並於2012年5月畢業，取得博士(PhD)學位。 |
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2009年11月 |
經過半年多的精心籌劃，林炫沛醫師終於成功爭取馬偕紀念醫院成為亞洲唯一的第四型黏多醣症(MPS IVA)國際自然病史研究計畫(MOR-001，此為人體藥物試驗計畫的前驅計畫)的執行中心。 |
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2010年4月 |
林翔宇醫師榮獲財團法人罕見疾病基金會第十一屆「罕見疾病博碩士論文獎助學金」博士生組。 |
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2010年7月~2011年6月 |
林翔宇醫師榮獲國科會「研究人才培育計畫」獎助「補助博士生赴國外研究」，於2010年7月至2011年6月至美國俄亥俄州立大學(Ohio State University)醫學中心進修「表觀遺傳學」的研究 (NSC98-2917-I-010-103)。 |
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2012年3月 |
林炫沛醫師爭取到兩個五歲以下第四型黏多醣症病人國際人體藥物試驗計畫(MOR-007)的名額，在知情告知並獲家同意下護送兩名兩歲不到的(MPS IVA)小病人至美國加州奧克蘭兒童醫院加入MOR-007計畫；2013年3月兩名MPS IVA小病人回到馬偕紀念醫院繼續接受人體藥物試驗治療，馬偕紀念醫院再度成為亞洲唯一的五歲以下第四型黏多醣症病人國際人體藥物試驗計畫執行中心。 |
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2012年4月 |
林翔宇醫師榮獲2012臺灣兒科醫學會第210屆學術演講會「年輕研究者獎」。題目：以一種新型的能量限制模仿劑活化前列腺癌細胞中沉默的腫瘤抑制基因。 |
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2012年11月 |
林翔宇醫師榮獲2012臺灣兒科醫學會第212屆學術演講會「優等年輕研究報告者獎」。題目：法布瑞氏症的酵素替代治療---台灣經驗。 |
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2012年11月 |
林翔宇醫師榮獲財團法人陳烱霖小兒科研究獎助金基金會「小兒科主治醫師優秀論文獎」。 |
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2013年9月 |
馬偕紀念醫院小兒遺傳科、醫學研究部、檢驗科與國外研究機構之聯合研究團隊，發表領先全球之以特殊螢光檢測法進行大規模第一型黏多醣症新生兒篩檢論文。 |
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2014年、2018年 |
本團隊以黏多醣症的全人照護和臨床實驗診斷為主題，於2014年、2018年連續榮獲SNQ國家品質標章認證。 |
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2015年6月 |
林翔宇醫師榮獲財團法人思源內科醫學研究發展基金會「103年度內科系醫學領域最佳論文獎第一名」。 |
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2015年6月 |
林炫沛醫師與德國馬德堡大學醫院/人類遺傳研究所以及美國哈佛大學醫學院/波士頓兒童醫院合作之罕病 Galloway-Mowat syndrome 病因研究計畫等。 |
| 2015年10月 | 馬偕紀念醫院獲邀為台灣黏多醣症第一、二、六型新生兒篩檢的確診醫學中心。 |
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2015年10月 |
林炫沛醫師卸主任職，由林翔宇醫師接任兒童遺傳學科主任。 |
| 2015年10月 | 馬偕紀念醫院獲選為第三B型黏多醣症國際研究藥物人體試驗計畫第I/II期在亞洲的唯一執行中心。 |
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2016年1月 |
馬偕紀念醫院罕見疾病中心正式成立。 |
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2017年8月 |
馬偕紀念醫院加入國際第一型黏多醣症基因治療計畫，並有兩例輕型成人病人參與了臨床試驗。
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2017年11月 |
林翔宇醫師榮獲第12屆亞太人類遺傳學會「陳垣崇院士年輕科學家研究論文旅行獎（Chen Travel Award, APCHG 2017）」。 |
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2017年11月 |
本團隊榮獲衛生福利部國民健康署補助辦理「106年第2次罕見疾病防治工作補助計畫」「黏多醣症患者的垂直整合確診暨全人醫療照護模式」，編製黏多醣症醫療照護手冊，以期增進黏多醣症醫療人員、病患、以及家屬相關之醫療照護能力。 林翔宇、林炫沛等作（2017年11月）。黏多醣症醫療照護手冊（ISBN：978-986-05-5140-2）。台灣台北：衛生福利部國民健康署。 |
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2017年、2018年 |
林翔宇醫師連續兩年榮獲衛生福利部國民健康署「罕見疾病防治工作補助計畫」計畫主持人。 |
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2018年12月 |
本團隊接受國際學者邀約撰寫「黏多醣症教科書」的一章：「黏多醣症的新生兒篩檢：螢光測定技術和串聯質譜法用於酶測定的比較」。Chuang CK, Liao HC, Hsiang-Yu Lin, Chiang CC, Lin SP. Chapter 32. Newborn Screening of Mucopolysaccharidoses: Comparison of the Fluorometric Technique and Tandem Mass Spectrometry for Enzyme Assay. In: Tomatsu S, Lavery C, Giugliani R, Harmatz P, Scarpa M, Węgrzyn G, Orii T (eds). Mcopolysaccharidoses Update (2 Volume Set). 2018. Nova Science Publishers, p 647–60. HARDCOVER ISBN: 978-1-53613-986-0. E-BOOK ISBN: 978-1-53613-987-7. (ISBN: HARDCOVER ISBN: 978-1-53613-986-0. E-BOOK ISBN: 97). Nova Science Publishers. Dec, 2018. MOST 105-2628-B-195-001-MY3. |
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2018年12月 |
【罕見疾病之全人醫療照護團隊】首創推動「罕見疾病之跨領域全人醫療照護－建立一個世界級的黏多醣症醫療照護模式」，通過2018年第21屆SNQ國家品質標章認證，榮獲「醫院特色醫療組－銀獎」。參見附圖十三。 |
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2019年8月 |
本團隊榮獲衛生福利部國民健康署「 108年罕見疾病防治工作貢獻獎」。參見附圖十四。 |
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2019年10月 |
林炫沛醫師榮獲國內醫療界最重量級的「108年醫療奉獻獎」。參見附圖十五。 |
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2019年11月 |
林翔宇醫師、林炫沛醫師暨本團隊精心編製的「黏多醣症醫療照護手冊」榮獲2019年台北市醫師公會「第四屆好書獎」。參見附圖十六。 |
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2019年12月 |
由林炫沛醫師總策畫，結合全台灣14位具代表性的遺傳學專家以及團隊之寶貴經驗，精心編製的「深耕台灣：人類遺傳學會與先天性疾病的20年歲月」於2019年12月正式出版發行，為罕見疾病患者創造更有希望的未來。參見附圖十七 |
本科介紹
是偶然，也是必然
馬偕兒童醫院兒童遺傳科是馬偕兒科早期次專分科時期最晚成立的次專科，像是偶然，卻也是歷史上的必然。1984年沈淵瑤醫師創立了染色體實驗室，初設於當年馬偕古蹟姑娘樓一樓，是為兒童遺傳科前身「小兒遺傳科」的濫觴。當兒童健康照護從繁忙的一般臨床疾病診治的層次，因著社會經濟狀況的發展、營養衛生條件的改善、醫療品質的穩定提升，以及之後全民健保制度的推動等因素的催化而逐漸質變之際，一直是北台灣兒童醫療照護重鎮的馬偕紀念醫院，自然深刻體察到了時代的脈動與隱然成形中的醫療需求。早在1980年代初期，在當時的科主任黃富源大夫高瞻遠矚、開風氣之先的策劃之下，次專科制度積極開展，並逐一落實、厚植內涵與實力；於是新生兒科、感染科、血液腫瘤科、神經科、腸胃科、心臟科、內分泌科等次專陸續成科，免疫過敏科及腎臟科有資深主治醫師「認養」並著手召募新血輪的當兒，當年的黃主任（現在大家心目中永遠的黃頭、黃副院長）責成創設染色體實驗室的沈淵瑤醫師培訓小兒遺傳專科醫師。因緣際會，以及在黃主任熱情的召喚之下，1984年時尚為懵懂的R3，因為好奇心及求知慾的驅使，經常出入染色體實驗室的我，便一頭栽進小兒遺傳學的領域。不經意間一回首，竟已過了四分之一個世紀！
五十歲的馬偕醫院小兒科部正當壯年，成熟穩健，卓然有成；而二十五歲的小兒遺傳科應算是精力旺盛的青年，在馬偕兒科部的大家庭中，一方面承續穩健發展的兒科優良傳統，另一方面因應時代的需求，在務實兼顧院方與科發展的考量之下，積極採取臨床、研究、教學三方向緊密結合的策略，進行跨科、跨院、跨領域的合作，經過十多年來全科齊心一致、努力耕耘，已走出一條坦途，並逐漸邁向國際化的格局。
繆司來相助，瞬間25載歲月
執筆寫作「兒科50，兒遺25」的當下，筆者正學術出差，在奧地利的維也納親逢歐洲人類遺傳學會50周年年會的盛會，並發表一篇馬偕醫院小兒遺傳科結合醫學研究部，以及國內10家醫學中心和台灣黏多醣症協會共同合作的論文。趁著會議的空檔，邊曬著北國溫煦的陽光、邊絞腦汁地坐在維也納那家因為詩人Peter Altenberg一句：「他不在咖啡館，就在去咖啡館的路上。」而聲名遠播的Café Central（中央咖啡館）靠路邊的咖啡座上，癡心寄望浸淫在近百年來千百位曾在此駐足之騷人墨客所凝塑出來的繆司氛圍中，能因而頓悟獲得靈感，儘快完成這個延宕已久、時輟時續的寫作任務。
歐洲遺傳學50年，美國遺傳學近60年，而馬偕小兒遺傳科僅只25年。我們還有漫長的路要走，不過我們追得很快；我們不要只是苦苦追趕，我們自許能發展出特色，並與之並駕齊驅。25年來的點點滴滴，辛苦中自有甘甜，箇中的原由可從以下小兒遺傳科25週年大事記中窺知一二。
成就展望
回顧與展望，榮神又益人
具國際觀的小兒遺傳科亦積極參與國際社團活動及社會服務（其中合作較密切的公益團體有唐氏症基金會、黏多醣症協會、罕見疾病基金會、兒福聯盟文教基金會、喜願協會、賽珍珠基金會、基督徒救世總會、天主教福利會、麥當勞叔叔之家兒童慈善基金會、雅文聽語文教基金會、白化症者關懷協會、先天性成骨不全症關懷協會、小胖威利協會、肌肉萎縮症病友協會、結節性硬化症協會、弱勢病患權益促進會、台北縣市保母協會、IPWSO等），並鼓勵科內同仁參加宗教性、文藝性及體能促進活動，帶領成員朝身心靈均衡發展的目標邁進，並因此多次獲得國內外社團頒贈感謝狀或最佳社團獎。見附圖十一、二。在這樣豐富的歷史背景與實質內涵兼容並蓄之下，期許小兒遺傳科能自25週年的里程碑再出發，結合並善用院內外資源，同心協力持續經營拓展未來無數個綿延豐盛的25週年，發揚光大馬偕精神，榮神益人！
附圖一：經過六年的酵素替補治療（ERT），蕭仁豪脫胎換骨由矮小虛弱、全身骨骼變形的病童，長成氣色紅潤的健壯青年。
附圖二：第一型黏多醣症患者吳秉儒在病房接受人道救援治療的酵素替補治療。原本呼吸困難（已做過氣切）、舉步惟艱的他竟能健步如飛，恢復生活自理功能；可惜的是，秉儒在接受ERT的兩年後，不幸因細菌性肺炎併發敗血症及心肺衰竭而英年早逝。
附圖三﹕林炫沛醫師代表台灣獲頒國際小胖威利組織IPWSO榮譽獎座；同時獲獎的尚有美國小胖威利協會及台灣罕見疾病基金會。
附圖四﹕林炫沛醫師於2007年出席由羅馬尼亞主辦之第六屆PWS國際學術會議暨會員國大會，並於會上連任IPWSO理事會理事，並兼任副主席及亞洲區顧問。
附圖五﹕林炫沛醫師參加2008年於美國賓州Harrisburg所舉行的IPWSO高峰會。
附圖六：2003年林炫沛醫師受著名黏多醣症學者Dr. Ed Wraith之邀，陪伴第六型黏多醣症病童遠赴英國皇家曼徹斯特兒童醫院接受評估，爭取國際人體藥物試驗計畫參與的機會，終獲成功。
附圖七﹕林炫沛醫師榮獲2005年台北市醫師公會杏林獎，回院之後接受黃俊雄院長公開表揚。
附圖八﹕林炫沛醫師於2008年5月在荷蘭阿姆斯特丹參加第一型黏多醣症專家共識會議（MPS I Consensus Meeting），與來自歐美和澳洲的學者專家共同研擬國際通用臨床診斷指標。
附圖九﹕2009年9月小兒科同仁與來自加州奧克蘭兒童醫院的國際知名黏多醣症學者Dr. Paul Harmatz於演講會後留影。
附圖十﹕「罕見疾病」系列專題講座之一，邀請來自海內外的軟骨發育不全症病友、病友團體代表與社會賢達於罕見疾病基金會熱烈座談後留影。
附圖十一﹕科內同仁共同努力的成果豐碩，獲獎無數。
附圖十二﹕參加國際黏多醣症研討會，與美加澳友人及台灣黏多醣症協會理事長蔡瓊瑋女士合影。
附圖十三、本團隊代表馬偕紀念醫院參與「2018 SNQ國家品質標章認證-醫院特色醫療組」，主題為：「罕見疾病之跨領域全人醫療照護－建立一個世界級的黏多醣症醫療照護模式」。
榮獲2018年第21屆「國家生技醫療品質獎－銀獎」的重大肯定，並通過「2018 SNQ國家品質標章認證」。
附圖十四、本團隊榮獲衛生福利部國民健康署「 108年罕見疾病防治工作貢獻獎」。
附圖十五、林炫沛醫師榮獲國內醫療界最重量級的「108年醫療奉獻獎」。
附圖十六、林翔宇醫師、林炫沛醫師暨本團隊精心編製的「黏多醣症醫療照護手冊」榮獲2019年台北市醫師公會「第四屆好書獎」。
附圖十七、由林炫沛醫師總策畫，結合全台灣14位具代表性的遺傳學專家以及團隊之寶貴經驗，精心編製的「深耕台灣：人類遺傳學會與先天性疾病的20年歲月」
於2019年12月正式出版發行，為罕見疾病患者創造更有希望的未來。
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