罕見疾病中心

馬偕紀念醫院罕見疾病中心於2016年正式掛牌運作，是馬偕紀念醫院特色醫療的典範與代表，就提昇台灣罕見疾病之醫療照護具有主導與指標性的地位。本中心在主持人林炫沛醫師的運籌帷幄下，結合臨床與創新研究雙軌運作的模式，將充分結合、應用小兒遺傳科、醫學研究部、和淡水檢驗科的軟硬體資源，有效帶動罕見疾病中心業務，並且執行、落實罕見疾病中心所擬定之工作計畫的預期結果。

本中心的成立宗旨：主要是希望落實罕見疾病的全人醫療照顧，並且能夠不斷提升照護品質，永續馬偕亮點特色，以彰顯本院之核心價值，並達成關懷、照護弱勢之重要使命。

本中心的使命目標：分為短、中、長期三個階段。短期目標主要是建立完善的罕見疾病診斷及照護體系，執行本土化、多元化、且具創新性之確診技術及病情追蹤制度，立定本中心在罕見疾病臨床照顧的角色，彰顯本院關懷、照護弱勢之使命與核心價值。中期目標則定位在提升特定罕見疾病之研發能量以及學術競爭力，如黏多醣症、普瑞德-威利氏症、成骨不全症、神經代謝性疾病等疾病之結合基礎研究與臨床照護的量能提升。長期目標則聚焦於匯集所有研發及臨床相關人力資源、診斷技術與照護經驗，提供罕見疾病病人個人化的醫療服務，提升台灣遺傳醫學領域的層次與內涵，持續於國際舞台發光發熱。